En anonym spermadonator i Danmark överförde oavsiktligt en sällsynt, cancerframkallande genetisk mutation till nästan 200 barn. Detta fall, som sträcker sig över nästan två decennier, har lett till tragiska konsekvenser, med flera barns död, vilket avslöjar allvarliga brister i branschens screening- och regleringsprocesser.
Denna mutation finns i TP53- genen, en gen som kallas "genomets väktare" på grund av dess avgörande roll i att förhindra att celler utvecklas till cancer. När TP53-genen är felaktig orsakar den en genetisk sjukdom som kallas Li-Fraumeni syndrom .

Detta tillstånd utsätter individer för extremt hög risk att utveckla cancer under hela livet, särskilt barncancer.
Anmärkningsvärt nog var donatorn helt frisk och omedveten om sitt tillstånd, eftersom mutationen bara existerade i en del av hans spermatogena celler och inte i andra celler i hans kropp. Hans spermier har distribuerats av Europeiska spermabanken (ESB) sedan 2005 till 67 kliniker i 14 länder.
Även om ESB först larmades i april 2020 när ett barn som befruktats med denna spermie utvecklade cancer, var det inte förrän i slutet av oktober 2023, efter ytterligare rapporter om andra fall, som de bekräftade mutationen och permanent blockerade provet. ESB uttryckte sina "djupaste kondoleanser" och uppgav att mutationen "inte upptäcktes förebyggande genom genetisk screening" vid den tidpunkten.
Konsekvenserna för familjerna är hjärtskärande. Dr. Edwige Kasper, en fransk cancergenetiker, sa: "Vi har observerat många barn som har utvecklat cancer, vissa som har utvecklat två olika typer av cancer, och några av dem som har dött i mycket ung ålder." Minst 197 barn har bekräftats ha tillkommit från denna donator.
Professor Mary Herbert, expert på reproduktionsbiologi, uppgav att händelsen "belyser det akuta behovet av mer omfattande genetisk screening av spermadonatorer och strängare gränsöverskridande kontroller".
Källa: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






Kommentar (0)