Att hitta orsaken till cerebral venös trombos hos en 2-årig pojke

Under behandlingen av ett barn med cerebral ventrombos upptäckte läkarna att barnet hade en sällsynt genetisk sjukdom.

Den 14 juni meddelade Barnsjukhus 1 i Ho Chi Minh-staden att de hade lagt in en 2,5-årig pojke med intrakraniell venös trombos på grund av en mycket sällsynt orsak.

Innan dess hade barnet kräkningssymtom efter att ha ätit cirka 3-4 gånger/dag, frekvensen ökade gradvis. På den tredje dagen kräktes barnet mycket och var slö, hade dålig kommunikation så familjen tog honom till sjukhuset.

På sjukhuset konstaterades att barnet hade måttlig svaghet i vänster sida av kroppen, med korta kramper åtföljda av försämrat medvetande, vilket ledde till koma. Teamet utförde omedelbart endotrakeal intubation för att hjälpa barnet att andas.

MR-bilder av hjärntrombos och lesioner hos barn

Diagnostiska bildresultat visade diffus intrakraniell venös trombos, hjärnödem och hjärnskador.

Blod-, urin- och genetiska tester visade att barnet hade en homozygot mutation i CBS-genen (cystathionin beta-syntas). Vid denna tidpunkt bekräftades diagnosen som homocystinuri.

Enligt docent Phung Nguyen The Nguyen, chef för avdelningen för infektionssjukdomar, barnsjukhus 1, är detta en sällsynt genetisk sjukdom som gör att kroppen förlorar förmågan att bearbeta vissa aminosyror, vilket leder till multisystemiska störningar i bindväv, muskler, centrala nervsystemet och hjärt-kärlsystemet.

Teamet fortsatte att aktivt återuppliva barnet med invasiv mekanisk ventilation, sedering, vasopressorer, behandling mot cerebralt ödem och trombosbehandling. Samtidigt påbörjades behandling av barnet för orsaken med höga doser pyridoxin i kombination med folat och vitamin B12. En metioninreducerad kost implementerades efter rekommendation från nutritionister.

Efter mer än 2 veckors behandling återfick barnet gradvis medvetandet, togs bort från respiratorn, vänster hemiplegi förbättrades gradvis och skrevs ut efter 5 veckor i medvetet tillstånd, med mild svaghet i vänster arm.

Under den kommande tiden kommer patienten att fortsätta övervakas och behandlas långsiktigt på avdelningen för genetik - metabolism och neurorehabilitering.

Enligt docent, läkare, doktor Phung Nguyen The Nguyen, chef för avdelningen för infektiös återupplivning, barnsjukhus 1, är detta ett fall av intrakraniell venös trombos på grund av en mycket sällsynt orsak hos barn.

Tidig diagnos och snabb behandling är avgörande faktorer för ett barns långsiktiga neurologiska prognos.

GIAO LINH

Källa: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html