ผู้บริจาคอสุจินิรนามรายหนึ่งในเดนมาร์กได้ส่งต่อยีนกลายพันธุ์หายากที่ก่อให้เกิดมะเร็งโดยไม่ตั้งใจไปยังเด็กเกือบ 200 คน กรณีนี้ซึ่งกินเวลานานเกือบสองทศวรรษ นำไปสู่ผลลัพธ์ที่น่าเศร้า โดยมีเด็กหลายคนเสียชีวิต และเผยให้เห็นข้อบกพร่องร้ายแรงในกระบวนการคัดกรองและการกำกับดูแลของอุตสาหกรรมนี้
การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นในยีน TP53 ซึ่งเป็นยีนที่ได้รับการขนานนามว่า "ผู้พิทักษ์จีโนม" เนื่องจากมีบทบาทสำคัญในการป้องกันไม่ให้เซลล์พัฒนาไปเป็นมะเร็ง เมื่อยีน TP53 ผิดปกติ จะทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า กลุ่มอาการ Li-Fraumeni

ภาวะนี้ทำให้บุคคลมีความเสี่ยงสูงมากที่จะเป็นมะเร็งตลอดชีวิต โดยเฉพาะมะเร็งในวัยเด็ก
ที่น่าทึ่งคือ ผู้บริจาคมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์และไม่ทราบถึงภาวะผิดปกติของตนเอง เนื่องจากความผิดปกตินั้นเกิดขึ้นเฉพาะในเซลล์สร้างอสุจิบางส่วนเท่านั้น ไม่พบในเซลล์อื่นๆ ของร่างกาย อสุจิของเขาถูกแจกจ่ายโดยธนาคารอสุจิแห่งยุโรป (ESB) ตั้งแต่ปี 2005 ให้กับคลินิก 67 แห่งใน 14 ประเทศ
แม้ว่า ESB จะได้รับแจ้งครั้งแรกในเดือนเมษายน 2020 เมื่อเด็กที่เกิดจากอสุจินี้เป็นมะเร็ง แต่ก็จนกระทั่งปลายเดือนตุลาคม 2023 หลังจากมีรายงานกรณีอื่นๆ เพิ่มเติม พวกเขาจึงยืนยันการกลายพันธุ์และระงับการใช้ตัวอย่างนั้นอย่างถาวร ESB แสดงความเสียใจอย่างสุดซึ้งและระบุว่าการกลายพันธุ์นั้น "ไม่ได้รับการตรวจพบเชิงป้องกันผ่านการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม" ในขณะนั้น
ผลที่ตามมาสำหรับครอบครัวนั้นน่าเศร้าใจอย่างยิ่ง ดร. เอ็ดวิจ แคสเปอร์ นักพันธุศาสตร์มะเร็งชาวฝรั่งเศส กล่าวว่า "เราพบเห็นเด็กจำนวนมากที่ป่วยเป็นมะเร็ง บางคนเป็นมะเร็งสองชนิดที่แตกต่างกัน และบางคนเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย" มีเด็กอย่างน้อย 197 คนที่ได้รับการยืนยันว่าเกิดจากผู้บริจาครายนี้
ศาสตราจารย์แมรี เฮอร์เบิร์ต ผู้เชี่ยวชาญด้านชีววิทยาการสืบพันธุ์ กล่าวว่าเหตุการณ์นี้ "เน้นย้ำถึงความจำเป็นเร่งด่วนในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของผู้บริจาคอสุจิอย่างครอบคลุมมากขึ้น และการควบคุมข้ามพรมแดนที่เข้มงวดกว่าเดิม"
ที่มา: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






การแสดงความคิดเห็น (0)