การเดินทางเพื่อค้นพบโรคหายากจากความผิดปกติเล็กๆ น้อยๆ ในเด็กอายุ 12 ปี

จากความผิดปกติเล็กๆ น้อยๆ แพทย์ที่โรงพยาบาลภูมิภาคทั่วไปกวางนาม (เมืองดานัง) ค้นพบโรคหายากในเด็ก และนำ "ชีวิตน้อยๆ" ของเขากลับคืนสู่ความปลอดภัย

Báo Sức khỏe Đời sống•10/12/2025

ในช่วงต้นเดือนธันวาคม แพทย์จากแผนกกุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลภูมิภาคทั่วไป กวางนาม ประสบความสำเร็จในการรักษาเด็กที่เป็นโรค "กรดท่อไตชนิดที่ 1" ซึ่งเป็นโรคที่หายากและ "มองข้าม" ได้ง่ายในเด็ก

เบื้องหลังคดีนี้คือความพยายามอย่างไม่รู้จักเหน็ดเหนื่อยของทีมแพทย์ และความสุขที่ล้นหลามที่ได้นำ "ชีวิตน้อยๆ" กลับคืนสู่ความปลอดภัย

เด็กหญิงอายุ 12 ปี (อาศัยอยู่ในตำบลนามเฟือก เมือง ดานัง ) เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยอาการแขนขาอ่อนแรง ยืนเองไม่ได้ มีอาการอาเจียน ท้องอืด และอ่อนเพลียเป็นเวลานาน ผลการตรวจทำให้แพทย์ "ตกใจ" เมื่อพบว่าระดับโพแทสเซียมของเด็กอยู่ที่เพียง 1.7 มิลลิโมลต่อลิตร (ค่าปกติอยู่ที่ 3.5-5.0 มิลลิโมลต่อลิตร) ซึ่งเป็นระดับที่อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ตลอดเวลา

ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแสดงให้เห็นอัตราการเต้นของหัวใจที่ช้า คลื่น T แบนราบ และปรากฏคลื่น U ซึ่งเป็นสัญญาณบ่งชี้ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำอย่างรุนแรง สิ่งที่น่าฉงนคือ เด็กคนนี้มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์มาก่อนหน้านี้ ไม่เคยมีอาการท้องเสียหรืออาเจียนเป็นเวลานาน และไม่เคยรับประทานยาใดๆ ที่ทำให้ระดับโพแทสเซียมในเลือดต่ำ

ณ จุดนี้ แพทย์ต้องรักษาอาการควบคู่ไปกับการหาสาเหตุ ทันทีที่เข้ารับการรักษา เด็กได้รับการฉีดโพแทสเซียมเข้าเส้นเลือด หลังจากผ่านภาวะเครียดมา 48 ชั่วโมง ร่างกายของเด็กน้อยก็ค่อยๆ ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด เด็กสามารถเดินได้เอง กินอาหารได้ดีขึ้น และไม่อาเจียนหรือท้องอืดอีกต่อไป แต่นั่นเป็นเพียง...จุดเริ่มต้น

Hành trình tìm ra căn bệnh hiếm từ những bất thường nhỏ ở bé 12 tuổi- Ảnh 1. — แพทย์ธนห์แนะนำว่าไม่ควรละเลยอาการต่างๆ เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง อ่อนเพลียเป็นเวลานาน หรือตะคริวบ่อยๆ ในเด็ก

เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริง แพทย์ได้ทำการทดสอบอย่างละเอียด ผลการตรวจก๊าซในเลือดแดงแสดงให้เห็นว่าเด็กมีภาวะ metabolic acidosis (ระดับไบคาร์บอเนตในเลือดลดลงอย่างรวดเร็ว) แต่ปัสสาวะเป็นด่าง นี่เป็นกุญแจสำคัญที่ทำให้แพทย์นึกถึงโรคหายาก "ภาวะ renal tubular acidosis ชนิดที่ 1" ซึ่งมักถูก "ปกปิด" ด้วยอาการที่คลุมเครือ

หลังจากระบุสาเหตุที่แน่ชัดแล้ว แพทย์ก็เริ่มรักษาเด็กคนนี้ด้วยการเสริมโพแทสเซียมและโซเดียมไบคาร์บอเนตทางปาก ซึ่งค่อยๆ ช่วยให้ร่างกายฟื้นฟูสมดุลกรด-ด่าง ในวันต่อๆ มา ผลการตรวจที่ดีขึ้นเพียงเล็กน้อยก็เพียงพอที่จะทำให้ทีมแพทย์โล่งใจ เพราะเป็นสัญญาณว่าร่างกายน้อยๆ ของเขาค่อยๆ กลับสู่ภาวะปกติ เมื่อเด็กมีอาการคงที่ เดินได้เป็นปกติ และออกจากโรงพยาบาลแล้ว ความสุขก็ท่วมท้นไปด้วยความรู้สึก

ดร. ตรัน ถิ ธู เทา กล่าวว่า ภาวะกรดเกินในไต (renal tubular acidosis) เป็นโรคที่พบได้ยากในเด็ก ซึ่งอาจเกิดจากพันธุกรรมหรือเกิดจากโรคภูมิต้านตนเองหรือการใช้ยา หากไม่ตรวจพบตั้งแต่ระยะแรก โรคนี้จะนำไปสู่ภาวะกรดเกินเรื้อรัง ส่งผลให้เด็กเจริญเติบโตช้า แคระแกร็น เสี่ยงต่อการเกิดนิ่วในไต และภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำเป็นเวลานาน ซึ่งส่งผลกระทบต่อสุขภาพอย่างรุนแรง

“สิ่งสำคัญคือการตรวจพบแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่เหมาะสม เมื่อได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที เด็กๆ จะสามารถฟื้นตัวได้อย่างสมบูรณ์ ใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดี และมีพัฒนาการตามปกติเหมือนเพื่อนๆ” ดร. เถา กล่าว

ดร. ฟุง ฮู ถั่น รองหัวหน้าแผนกกุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลทั่วไปกวางนาม กล่าวว่า กรณีนี้เป็นเครื่องเตือนใจสำหรับผู้ปกครองว่าไม่ควรละเลยอาการต่างๆ เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง อ่อนเพลียเป็นเวลานาน หรือปวดเกร็งบ่อยๆ ในเด็ก ซึ่งอาจเป็นสัญญาณของภาวะอิเล็กโทรไลต์ผิดปกติที่ร้ายแรง การตรวจร่างกายแต่เนิ่นๆ และการทดสอบที่ทันท่วงทีจะช่วยให้ตรวจพบโรคได้ก่อนที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตราย

ดร. ถั่น ระบุว่า ผู้ปกครองควรใส่ใจสังเกตอาการผิดปกติของบุตรหลาน เช่น อ่อนเพลีย กล้ามเนื้ออ่อนแรง หกล้มบ่อย เดินลำบาก คลื่นไส้ เบื่ออาหาร ท้องอืดเป็นเวลานาน ปัสสาวะบ่อย กระหายน้ำ หรือน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นน้อยกว่าเพื่อน... ควรพาบุตรหลานไปพบ แพทย์ ที่มีแผนกกุมารเวชเพื่อตรวจวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ “แม้ว่าภาวะกรดเกินในท่อไตจะพบได้น้อย แต่สามารถรักษาให้หายขาดได้หากตรวจพบอย่างทันท่วงที” ดร. ถั่น กล่าวเสริม

ที่มา: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm