การค้นพบใหม่ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคจอประสาทตาเสื่อม

ในการศึกษาวิจัยที่ได้รับทุนจากสถาบัน สุขภาพ แห่งชาติของสหรัฐอเมริกา นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ผู้มีประสบการณ์ได้ค้นพบว่ายีน UBAP1L เกี่ยวข้องกับโรคจอประสาทตาเสื่อมหลายรูปแบบ รวมถึงโรคช่องรับภาพเสื่อม โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดกรวยและชนิดแท่ง

ภาพจอประสาทตาจากผู้เข้าร่วมการศึกษาแสดงให้เห็นรูปแบบการเสื่อมสภาพที่แตกต่างกัน (ที่มา: NEI)

ในการศึกษาวิจัยใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสาร JAMA Ophthalmology เมื่อสัปดาห์นี้ นักวิจัยในสหรัฐฯ ได้ระบุยีนที่ทำให้เกิดโรคจอประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายชนิด (IRD) ซึ่งเป็นกลุ่มโรคที่ทำลายจอประสาทตาที่ไวต่อแสงของดวงตา และคุกคามการมองเห็นของบุคคล

จากข้อมูลของสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา โรค IRD ส่งผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 2 ล้านคนทั่วโลก โรคแต่ละโรคพบได้น้อย ซึ่งทำให้ความพยายามในการระบุตัวบุคคลให้เพียงพอต่อการศึกษาและดำเนินการทดลองทางคลินิกเพื่อพัฒนาวิธีการรักษามีความซับซ้อนมากขึ้น

ในการศึกษาวิจัยที่ได้รับทุนจาก NIH นักวิทยาศาสตร์ และแพทย์ผู้มีประสบการณ์ได้ค้นพบว่ายีน UBAP1L เกี่ยวข้องกับโรคจอประสาทตาเสื่อมหลายรูปแบบ รวมถึงโรครูจอประสาทตาและโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดแท่งและรูปกรวย

ผลการวิจัยนี้เน้นย้ำถึงความสำคัญของการให้การตรวจทางพันธุกรรมแก่ผู้ป่วยที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อม ดร. ลาริสซา เอ. ฮูริน จักษุแพทย์ประจำสถาบันจักษุแห่งชาติ สถาบันโรคตาแห่งชาติ สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ผู้ร่วมเขียนงานวิจัยกล่าว นอกจากนี้ยังเน้นย้ำถึงความสำคัญของความร่วมมือระหว่างคลินิกและห้องปฏิบัติการเพื่อทำความเข้าใจโรคจอประสาทตาให้ดียิ่งขึ้น ซึ่งจะนำไปสู่การตรวจทางพันธุกรรม การทดลองทางคลินิก และการพัฒนาวิธีการรักษาที่เหมาะสม

ที่มา: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html