ค้นหาสาเหตุของภาวะหลอดเลือดดำสมองอุดตันในเด็กชายอายุ 2 ขวบ

ในระหว่างการรักษาเด็กที่เป็นโรคหลอดเลือดดำในสมอง แพทย์พบว่าเด็กมีโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

เมื่อวันที่ 14 มิถุนายน โรงพยาบาลเด็ก 1 ในนครโฮจิมินห์ได้ประกาศว่าโรงพยาบาลได้รับเด็กชายวัย 2.5 ขวบที่ป่วยเป็นโรคหลอดเลือดดำอุดตันในกะโหลกศีรษะจากสาเหตุที่พบได้ยากมาก

ก่อนหน้านี้ เด็กมีอาการอาเจียนหลังรับประทานอาหารประมาณ 3-4 ครั้งต่อวัน และความถี่ในการอาเจียนก็ค่อยๆ เพิ่มขึ้น วันที่ 3 เด็กอาเจียนมาก ซึม การสื่อสารไม่ดี ครอบครัวจึงพาเขาไปโรงพยาบาล

ที่โรงพยาบาล พบว่าเด็กมีอาการอ่อนแรงปานกลางที่ด้านซ้ายของร่างกาย มีอาการชักเล็กน้อย ร่วมกับอาการหมดสติรุนแรงขึ้น จนเข้าสู่ภาวะโคม่า ทีมงานได้ดำเนินการใส่ท่อช่วยหายใจทันทีเพื่อช่วยให้เด็กหายใจได้

ภาพ MRI ของภาวะลิ่มเลือดอุดตันในสมองและรอยโรคในเด็ก

ผลการตรวจภาพวินิจฉัยแสดงให้เห็นการอุดตันของหลอดเลือดดำในกะโหลกศีรษะ สมองบวม และสมองเสียหาย

ผลการตรวจเลือด ปัสสาวะ และพันธุกรรมพบว่าเด็กมีการกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสในยีน CBS (cystathionine beta-synthase) ณ จุดนี้ การวินิจฉัยได้รับการยืนยันว่าเป็นโฮโมซิสตินูเรีย

ตามที่รองศาสตราจารย์ นพ. ฟุงเหงียน ธีเหงียน หัวหน้าภาควิชาโรคติดเชื้อ โรงพยาบาลเด็ก 1 กล่าวไว้ว่า นี่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งทำให้ร่างกายสูญเสียความสามารถในการประมวลผลกรดอะมิโนบางชนิด ส่งผลให้เกิดความผิดปกติหลายระบบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กล้ามเนื้อ ระบบประสาทส่วนกลาง และระบบหัวใจและหลอดเลือด

ทีมแพทย์ยังคงดำเนินการช่วยชีวิตเด็กอย่างต่อเนื่องด้วยการใช้เครื่องช่วยหายใจแบบสอดใส่ การสงบประสาท ยาเพิ่มความดันโลหิต ยาลดอาการบวมน้ำในสมอง และการรักษาภาวะลิ่มเลือดอุดตัน ขณะเดียวกัน เด็กก็ได้รับการเริ่มต้นการรักษาสาเหตุด้วยยาไพริดอกซีนขนาดสูง ร่วมกับโฟเลตและวิตามินบี 12 ได้มีการลดปริมาณเมทไธโอนีนตามคำแนะนำของนักโภชนาการ

หลังจากการรักษาเป็นเวลา 2 สัปดาห์กว่า ทารกก็ค่อยๆ ฟื้นคืนสติ ถอดเครื่องช่วยหายใจออก อาการอัมพาตครึ่งซีกซ้ายค่อยๆ ดีขึ้น และได้รับอนุญาตให้กลับบ้านได้หลังจาก 5 สัปดาห์ในสภาพมีสติ โดยมีอาการอ่อนแรงของแขนซ้ายเล็กน้อย

ในอนาคตผู้ป่วยจะได้รับการติดตามและรักษาในระยะยาวที่แผนกพันธุศาสตร์-การเผาผลาญอาหารและการฟื้นฟูระบบประสาท

ตามที่รองศาสตราจารย์ นพ. ฟุงเหงียน ธีเหงียน หัวหน้าแผนกการกู้ชีพติดเชื้อ รพ.เด็ก 1 ระบุว่า นี่คือกรณีของภาวะหลอดเลือดดำในกะโหลกศีรษะอุดตัน ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบได้ยากมากในเด็ก

การวินิจฉัยในระยะเริ่มแรกและการรักษาที่ทันท่วงทีถือเป็นปัจจัยสำคัญในการพยากรณ์โรคทางระบบประสาทในระยะยาวของเด็ก

เจียวหลินห์

ที่มา: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html