Danimarka'da kimliği açıklanmayan bir sperm donörü, istemeden nadir görülen ve kansere neden olan bir genetik mutasyonu yaklaşık 200 çocuğa bulaştırdı. Neredeyse yirmi yıla yayılan bu olay, birçok çocuğun ölümüyle sonuçlanan trajik sonuçlara yol açarak, sektörün tarama ve düzenleme süreçlerindeki ciddi eksiklikleri ortaya çıkardı.
Bu mutasyon, hücrelerin kansere dönüşmesini önlemede hayati bir rol oynadığı için "genomun koruyucusu" olarak adlandırılan TP53 geninde yer almaktadır. TP53 geninde bir arıza olduğunda, Li-Fraumeni sendromu adı verilen genetik bir bozukluğa neden olur.

Bu durum, bireyleri yaşamları boyunca, özellikle de çocukluk çağı kanserleri olmak üzere, kansere yakalanma açısından son derece yüksek risk altına sokmaktadır.
Şaşırtıcı bir şekilde, donör tamamen sağlıklıydı ve durumunun farkında değildi, çünkü mutasyon sadece sperm hücrelerinin bir kısmında mevcuttu, vücudunun diğer hücrelerinde yoktu. Donörün spermi, 2005 yılından beri Avrupa Sperm Bankası (ESB) tarafından 14 ülkedeki 67 kliniğe dağıtılmaktadır.
ESB, bu spermle döllenmiş bir çocukta kanser gelişmesi üzerine Nisan 2020'de ilk kez uyarılmış olsa da, diğer vakaların bildirilmesinin ardından Ekim 2023'ün sonlarına kadar mutasyonu doğrulayamadı ve örneği kalıcı olarak bloke edemedi. ESB "en derin taziyelerini" ifade etti ve mutasyonun o dönemde "genetik tarama yoluyla önleyici olarak tespit edilmediğini" belirtti.
Aileler için sonuçlar yürek burkan cinsten. Fransız kanser genetikçisi Dr. Edwige Kasper şunları söyledi: "Kanser geliştiren birçok çocuk gözlemledik, bazılarında iki farklı kanser türü gelişti ve bazılarının da çok genç yaşta öldüğünü gördük." Bu donörden en az 197 çocuğun dünyaya geldiği doğrulandı.
Üreme biyolojisi uzmanı Profesör Mary Herbert, olayın "sperm bağışçılarının daha kapsamlı genetik taramasının ve sınır ötesi kontrollerin daha sıkılaştırılmasının acil ihtiyacını vurguladığını" belirtti.
Kaynak: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






Yorum (0)