Prematüre kraniosinostoz: Maksillofasiyal muayene ile erken dönemde tespit edilebilen genetik bir hastalıktır.

Crouzon sendromu, kraniyofasiyal deformitelere neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Çocuğun işlevselliğini ve görünümünü korumak için erken teşhis ve müdahale önemlidir.

Hastalık, diş muayenesi, kapanış bozukluğu, büyümek için yeterli alan olmaması nedeniyle çok sayıda gömülü dişin tespit edilmesiyle erken teşhis edilebilir - Fotoğraf: BSCC

Diş hekimleri, dahiliye, cerrahi ve göz hastalıklarıyla birlikte erken teşhiste kilit rol oynar ve multidisipliner tedaviye aktif olarak katılırlar. Son zamanlarda, çocuklarının farkında olmadıkları ve erken tedavi etmedikleri hastalıklara sahip birçok aileyle karşılaştım; bu üzücü.

Crouzon sendromu nedir?

Crouzon Sendromu, kraniyal sütürlerin erken kaynaşmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır, bu nedenle kraniyosinostoz olarak da bilinir. Kranial sütürler genellikle 2-4 yaşları arasında kaynaşmaya başlar ve 20 yaşına gelindiğinde tamamen kireçlenir.

Crouzon sendromunda, kafatasındaki bir veya daha fazla sütürün erken kemikleşmesi sonucu kafatasının beyin kadar hızlı genişlemesi engellenir ve kafatası ile yüzde ciddi anormalliklere yol açar.

Crouzon sendromu yaygın mıdır?

Crouzon sendromu, tahmini görülme sıklığı 25.000 canlı doğumda 1 olan nadir bir hastalıktır. Vakaların yaklaşık %50'si otozomal dominant kalıtım nedeniyle ailevidir, geri kalanı ise ailede hastalık öyküsü olmayan spontan mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, cinsiyete bakılmaksızın tüm etnik gruplarda görülebilir.

Crouzon sendromunun nedeni, kranial sütürlerin erken kemikleşmesine yol açan kemik hücrelerinin anormal farklılaşmasına neden olan FGFR2 genindeki bir mutasyondur.

Kafatası sütürleri çok erken kaynaştığında beyin büyümeye devam eder ve henüz genişlememiş kafatasına baskı yapar, bu da kafa içi basıncının artmasına ve kemiklerin doğal olmayan yönlerde büyümesine neden olur, bu da kafatasında ve yüzde şekil bozukluklarına yol açar.

En tipik bulgular, orta yüz hipoplazisi, çene kemiğinin geriye dönme eğilimine bağlı üst çenenin önde olması, sığ göz çukurları ve dışarı doğru çıkık gözler olup, hem estetiği hem de görme, solunum, çiğneme ve telaffuz gibi fonksiyonları etkiler.

Çocuklarda diş muayenesi sadece diş hastalıklarını değil, aynı zamanda ilgili hastalıkları da tespit ediyor - Fotoğraf: TTO

Yaygın klinik semptomlar yoluyla hastalığın erken teşhisi

Crouzon sendromunun klinik belirtileri doğumda veya yaşamın ilk yıllarında tespit edilebilir:

- Çocuğun gözleri belirgin şekilde dışarı fırlamış, göz çukurları sığdır ve bu da gözlerin öne doğru çıkmasına neden olur. İki göz arasındaki mesafe genellikle normalden fazladır.

- Orta yüzün yeterince gelişmemesi, burun köprüsünün içe doğru çökmesine, basık bir buruna ve içe doğru çökük bir yüz ifadesine neden olur. Birçok çocuğun yüksek damağı, hatta yarık damağı veya yarık küçük dili vardır.

- Üst çene az gelişmiş ve geriye dönüktür, bu nedenle hastalarda sıklıkla kapanış bozukluğu ve büyümek için yer darlığı nedeniyle çok sayıda gömülü diş bulunur.

- Diş problemleri arasında dişlerin sıkışık olması, anormal derecede büyük veya eksik dişler, ön açık kapanış, çapraz kapanış yer alır.

- Üst solunum yolunun daralmasına bağlı olarak pek çok vakada horlama ve uyku apnesi belirtileri görülür.

- Ciddi vakalarda, derhal tedavi edilmezse kafa içi basıncında artış, baş ağrısı, mide bulantısı veya optik sinir atrofisi görülebilir.

- İletim tipi işitme kaybı (orta kulak kemikçiklerindeki anormalliklerden kaynaklanır) - Crouzon sendromlu çocuklarda sık görülen ancak çoğu zaman gözden kaçan bir bulgudur.

Multidisipliner tedavi ve koordinasyon

Crouzon sendromunun tedavisi, nöroşirürji, solunum hastalıkları, uyku hastalıkları, maksillofasiyal cerrahi (çocuk diş hekimliği, ortodonti vb.), oftalmoloji, kulak burun boğaz, nöroloji, rehabilitasyon, psikoloji ve genetik gibi çeşitli uzmanlık alanlarının koordineli katılımını gerektiren uzun vadeli bir süreçtir.

Tedavi, her çocuğun gelişimsel aşamalarına uygun olarak bebeklikten ergenliğe kadar aşamalara ayrılabilir.

Yenidoğan döneminden 2 yaşına kadar, kafatasının beyin gelişimine uygun olarak yeterince genişleyememesi nedeniyle kafa içi basıncının arttığına dair bulgular varsa, kaynaşmış dikişlerin serbestleştirilmesi için erken kraniotomi yapılmalıdır.

Bu, sadece beyni korumaya yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda optik sinir atrofisi riskini de azaltır. Bu dönemde göz içi basıncının izlenmesi, solunum fonksiyonunun değerlendirilmesi ve uyku apnesi sendromunun varlığının kontrol edilmesi gerekir.

Uyku apnesi, Crouzon sendromlu çocuklarda sık görülen ancak kolayca gözden kaçan bir bulgudur. Orta yüz hipoplazisi ve dar damak, üst solunum yolunun daralmasına ve obstrüktif uyku apnesine neden olur.

Çocuklar sıklıkla horlar, ağızlarından nefes alır, geceleri uyanıp gün içinde uykulu hissedebilir, konsantrasyon eksikliği yaşar ve gelişimleri yavaştır. Uyku apnesinin teşhisi polisomnografi ile yapılır. Tedavi, ciddiyetine ve ilişkili nedenlere bağlı olarak belirlenir.

Üst çene genellikle dar ve terstir, şiddetine bağlı olarak, işbirliği yapılarak farklı çene genişletme yöntemleri seçilebilir ve çene kemiği gelişiminin yönü değiştirilebilir.

Ancak cerrahi müdahalenin dikkatli yapılması gerekir çünkü diş germini etkileyerek çene kemiğinin büyümesini sınırlayan yara izlerine neden olabilir.

Çocuk büyüdükçe, 6 yaşından itibaren, üst çeneyi genişletmek ve uzatmak için hızlı üst çene genişletme vidalarıyla birlikte yüz maskeleri gibi yüz dışı apareyler kullanılabilir. Ayrıca, Le Fort III tekniği veya kemik traksiyonu kullanılarak orta yüz ilerletme cerrahisi yapılabilir. Bu müdahaleler, göz çukurlarını genişletmeye, hava yolu hacmini iyileştirmeye, gözlerdeki çıkıntıyı azaltmaya ve oklüzyonu ve yüz estetiğini iyileştirmeye yardımcı olur.

Ortodontist aynı zamanda diş kemerinin yeniden düzenlenmesine, çarpık dişlerin düzeltilmesine, çiğneme ve telaffuz fonksiyonlarının sağlanmasına yardımcı olacak ve bir sonraki tedavi aşamalarına hazırlayacaktır.

Erken cerrahi, karışık dişlenme ve büyüme durumuna dikkat edilerek, erken cerrahi yapılması mı yoksa geciktirilerek sadece cerrahi olmayan ortodontik yöntemlerle müdahale edilmesi mi gerektiği, ileride daha uygun cerrahi için koşulların yaratılması gibi artıları ve eksileri göz önünde bulundurularak yapılmalıdır.

Ameliyattan sonra çocukların kraniyofasiyal gelişimlerini, solunum fonksiyonlarını, görme ve diş sağlıklarını izlemek için düzenli takip muayenelerine ihtiyaçları vardır. Diş tedavisi sadece ortodonti ile sınırlı değildir; aynı zamanda çürük kontrolü, hasarlı dişlerin restorasyonu, ağız hijyeni eğitimi ve çocuk ve aile için psikolojik desteği de içerir.

Diş hekiminin rolü

Diş hekimi, Crouzon hastalarının erken teşhisinde, tedavi koordinasyonunda ve uzun süreli bakımında vazgeçilmez bir rol oynar. Birçok çocukta, gömülü dişler, üst çenenin alt çenenin gerisinde kalması, çapraz kapanış, peltek konuşma veya çiğneme sırasında ağrı gibi nedenlerle ebeveynleri tarafından diş kliniğine getirildiğinde, diş, çene ve yüz anomalileri ilk kez tespit edilir.

Üst çenenin önde olması, ileri derecede diş sıkışıklığı, üst çene hipoplazisi veya dar damak gibi anormal özelliklerin tanınması erken şüpheye yol açabilir ve kesin tanı için uygun yönlendirmeyi sağlayabilir.

Crouzon sendromlu hastalarda dar ve retrovert üst çene nedeniyle obstrüktif uyku apnesi yaygındır. Bu nedenle, tedavi aşamalarında, çene cerrahı kraniyofasiyal cerrahi ekibine katılarak değerlendirme yapar, ameliyat öncesi ve sonrası ortodontiyi planlar, bakım apareyleri tasarlar ve çene gelişimini izler.

Çene genişletme ve çekme tekniklerinin çocukluk çağında erken dönemde uygulanması, ileriki yaşlarda cerrahi müdahaleyi önleyebilir veya yetişkinlikte cerrahi müdahaleyi kolaylaştırabilir ve ayrıca çocukların uykusunu iyileştirebilir.

Diş hekimi aynı zamanda bir eğitimci olarak görev yapar ve aileye uygun ağız bakımı, beslenme ve müdahaleden sonra tekrarlama veya komplikasyon belirtilerinin izlenmesi konusunda danışmanlık yapar.

Tespit edilip tedavi edilmediği takdirde ciddi sonuçlara yol açabilen nadir bir genetik hastalıktır.

Tanı ve tedavide multidisipliner koordinasyon hayati önem taşır. Çene cerrahisi, şüphe aşamasından uzun dönem rehabilitasyona kadar olan süreçte köprü görevi görerek önemli bir rol oynar.

Çocuğunuzu süt dişleri çıkmaya başlar başlamaz diş kliniğine götürmeniz, Crouzon sendromunun erken teşhisini sağlamanın yanı sıra, çocuğunuzun fonksiyonlarını, estetiğini, yaşam kalitesini ve uykusunu önemli ölçüde iyileştirme fırsatı da sunar.

Ebeveynlerin çocuklarının kraniyofasiyal ve dişsel gelişimlerini daha proaktif bir şekilde takip etmeleri, bu sendromlu çocuklara parlak bir gelecek sunmak için tıbbi ekiple koordinasyon sağlamaları gerekiyor.

Prof. Dr. Vo Truong Nhu Ngoc

Kaynak: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm