Bu durum, diş muayeneleri yoluyla erken dönemde tespit edilebilir; muayenelerde dişlerin yanlış hizalanması ve yeterli alan olmaması nedeniyle gömülü kalmış çok sayıda diş görülebilir - Fotoğraf: BSCC
Dahiliye uzmanları, cerrahlar ve göz doktorlarının yanı sıra diş hekimleri de erken teşhiste çok önemli bir rol oynar ve multidisipliner tedaviye aktif olarak katılırlar. Son zamanlarda, çocuklarına hastalık teşhisi konulmuş ancak bunun farkında olmayan ve bu nedenle erken tedaviye başvurmayan birçok aileyle karşılaştım ki bu çok üzücü.
Crouzon sendromu nedir?
Crouzon sendromu, kranial sütürlerin erken kaynaşmasıyla karakterize edilen genetik bir hastalıktır; bu nedenle diğer adı da kranial sütürlerin erken kaynaşmasıdır. Tipik olarak, kranial sütürler 2-4 yaş civarında kaynaşmaya başlar ve 20 yaşından önce tamamen kalsifiye olur.
Crouzon sendromunda, bir veya daha fazla kranial sütür erken kemikleşir ve bu durum, kafatasının beyin büyümesine ayak uyduracak şekilde genişlemesini engeller; sonuç olarak kafatası ve yüzde ciddi anormallikler meydana gelir.
Crouzon sendromu yaygın mıdır?
Crouzon sendromu, tahmini olarak 25.000 canlı doğumda 1 oranında görülen nadir bir hastalıktır. Vakaların yaklaşık %50'si otozomal dominant kalıtım nedeniyle aileseldir, geri kalanı ise hastalık öyküsü olmayan spontan mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık tüm etnik gruplarda ve cinsiyetten bağımsız olarak ortaya çıkabilir.
Crouzon sendromu, FGFR2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve bu mutasyon kemik hücrelerinin anormal farklılaşmasına yol açarak kranial sütürlerin erken kemikleşmesine neden olur.
Kafatası dikişleri çok erken birleştiğinde, beyin büyümeye devam eder ve henüz gelişmekte olan kafatasına baskı yapar. Bu durum kafa içi basıncını artırarak kemiklerin doğal olmayan yönlerde büyümesine ve sonuç olarak kafatası ve yüz deformitelerine yol açar.
En belirgin belirtiler arasında orta yüz bölgesinin hipoplazisi, çene kemiğinin geriye doğru dönme eğilimi nedeniyle oluşan ters ısırma, sığ göz yuvaları ve proptozis yer alır; bunlar hem estetiği hem de görme, solunum, çiğneme ve konuşma gibi işlevleri etkiler.
Çocuklar için diş kontrolleri sadece ağız hastalıklarını değil, ilgili diğer rahatsızlıkları da tespit etmek için önemlidir - Fotoğraf: TTO
Hastalığın yaygın klinik belirtiler yoluyla erken teşhisi.
Crouzon sendromunun klinik belirtileri doğumda veya yaşamın ilk birkaç yılında tespit edilebilir:
- Bu rahatsızlığa sahip çocuklarda gözler belirgin şekilde dışarı doğru çıkık ve göz çukurları sığdır, bu da gözlerin öne doğru fırlamasına neden olur. Gözler arasındaki mesafe genellikle normalden daha fazladır.
- Yüzün orta bölgesinin yeterince gelişmemiş olması, içe doğru çökük bir burun köprüsü, düz burun ve içe doğru çökük bir yüz görünümüne neden olur. Birçok çocukta yüksek damak bulunur ve bazılarında yarık damak veya yarık küçük dil bile olabilir.
- Üst çene genellikle az gelişmiş ve geriye doğru dönmüş olduğundan, hastalarda sıklıkla üst çene öne doğru çıkık olur ve dişlerin çıkması için yeterli alan olmadığı için birçok gömülü diş bulunur.
- Diş problemleri arasında dişlerin sıkışık olması, anormal derecede büyük veya eksik dişler, açık ön kapanış ve çapraz kapanış yer alır.
- Birçok vakada üst solunum yolunun daralması nedeniyle horlama ve uyku apnesi belirtileri görülür.
- Ciddi vakalarda, tedavi edilmediği takdirde kafa içi basıncında artış meydana gelebilir ve bu da baş ağrısı, mide bulantısı veya optik sinir atrofisine yol açabilir.
- İletim tipi işitme kaybı (orta kulak kemik anormalliklerine bağlı) - Crouzon sendromlu çocuklarda sık görülen ancak genellikle gözden kaçan bir semptomdur.
Çok disiplinli tedavi ve koordinasyon
Crouzon sendromunun tedavisi, birçok uzmanlık alanının koordineli katılımını gerektiren uzun bir süreçtir: beyin cerrahı, solunum hastalıkları uzmanı, uyku tıbbi uzmanı, maksillofasiyal cerrah (pediatrik diş hekimliği, ortodonti vb.), oftalmolog, kulak burun boğaz uzmanı, nörolog, rehabilitasyon uzmanı, psikolog ve genetik uzmanı.
Tedavi, çocuğun her gelişim evresine göre uyarlanarak, bebeklikten ergenliğe kadar aşamalara ayrılabilir.
Yenidoğan döneminden 2 yaşına kadar olan süreçte, kafatasının beyin gelişimine ayak uyduracak kadar hızlı genişlememesi nedeniyle kafa içi basıncında artış belirtileri varsa, kaynaşmış dikişleri serbest bırakmak için erken kranioplasti ameliyatı gereklidir.
Bu, sadece beyni korumaya yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda optik sinir atrofisi riskini de azaltır. Bu dönemde göz içi basıncının izlenmesi, solunum fonksiyonunun değerlendirilmesi ve uyku apnesi sendromunun varlığının kontrol edilmesi gereklidir.
Uyku apnesi, Crouzon sendromlu çocuklarda sık görülen ancak genellikle göz ardı edilen bir semptomdur. Orta yüz hipoplazisi ve damak darlığı, üst solunum yolunu daraltarak uyku apnesine neden olur.
Çocuklarda sıklıkla horlama, ağızdan nefes alma, gece uyanma, gündüz uykululuğu, konsantrasyon bozukluğu ve gelişimsel gecikmeler görülebilir. Uyku apnesi polisomnografi ile teşhis edilir. Tedavi, şiddetine ve altta yatan nedenlere bağlıdır.
Üst çene genellikle dar ve içe dönüktür; durumun ciddiyetine bağlı olarak, çene genişletme ve çene kemiği gelişiminin yeniden konumlandırılması için farklı yöntemler seçmek üzere işbirliği gerekebilir.
Ancak cerrahi müdahale, diş tomurcuklarını etkileyebileceği, yara izine neden olabileceği ve çene kemiği gelişimini kısıtlayabileceği için dikkat gerektirir.
Çocuklar büyüdükçe, 6 yaşından itibaren, üst çeneyi genişletmek ve öne doğru çekmek için yüz maskeleri ve alt çene genişletme vidaları gibi yüz dışı cihazlar kullanılabilir. Alternatif olarak, orta yüzü öne almak için Le Fort III tekniği veya kemik traksiyonu gibi cerrahi işlemler uygulanabilir. Bu müdahaleler göz yuvalarını genişletmeye, hava yolu hacmini iyileştirmeye, proptozisi azaltmaya ve oklüzyonu ve yüz estetiğini iyileştirmeye yardımcı olur.
Aynı zamanda ortodontist, diş kemerini yeniden hizalamaya, yanlış hizalanmış dişleri düzeltmeye, doğru çiğneme ve konuşma fonksiyonunu sağlamaya ve sonraki tedavi aşamalarına hazırlık yapmaya yardımcı olacaktır.
Erken cerrahi müdahale, karışık dişlenme ve büyüme dönemine dikkat edilmesini, avantaj ve dezavantajların değerlendirilmesini, erken veya gecikmeli cerrahi müdahalenin uygun olup olmadığına karar verilmesini ve daha sonraki cerrahiyi kolaylaştırmak için yalnızca cerrahi olmayan ortodontik yöntemlerle müdahale edilmesini gerektirir.
Ameliyat sonrası çocukların kraniyofasiyal gelişim, solunum fonksiyonu, görme ve ağız sağlığını izlemek için düzenli kontrol randevularına ihtiyaçları vardır. Diş tedavisi sadece ortodonti ile sınırlı değildir; aynı zamanda çürüklerin kontrol altına alınması, hasarlı dişlerin onarılması, ağız hijyeni eğitimi verilmesi ve çocuğa ve ailesine psikolojik destek sağlanmasını da içerir.
Diş hekiminin rolü
Ağız ve çene cerrahları, Crouzon sendromlu hastaların erken teşhisinde, koordineli tedavisinde ve uzun süreli bakımında hayati ve vazgeçilmez bir rol oynamaktadır. Birçok çocukta ağız ve çene anomalileri ilk olarak, ebeveynlerin gömülü dişler, üst çenenin alt çenenin arkasına doğru çıkması, çapraz kapanış, konuşma bozuklukları veya çiğneme sırasında ağrı nedeniyle muayene için çocuklarını diş kliniklerine getirmesiyle teşhis edilir.
Ters ısırma, şiddetli diş sıkışıklığı, maksiller hipoplazi veya dar damak gibi anormal özelliklerin tanınması, erken şüphelenmeye ve kesin tanı için uygun yönlendirmeye yardımcı olabilir.
Crouzon sendromlu hastalarda dar ve geriye çekilmiş maksiller kemik nedeniyle obstrüktif uyku apnesi yaygındır. Bu nedenle, tedavi sırasında maksillofasiyal cerrahlar, kraniyofasiyal cerrahi ekibiyle iş birliği yaparak ameliyat öncesi ve sonrası ortodontik tedaviyi değerlendirir ve planlar, tutucu apareyler tasarlar ve çene kemiği gelişimini izler.
Çocuklarda erken dönemde çene genişletme ve çekme yöntemlerinin kullanılması, daha sonraki dönemlerde ameliyatı önleyebilir veya yetişkinlikte ameliyatı kolaylaştırabilir ve ayrıca çocuğun uyku kalitesini de iyileştirebilir.
Diş hekimleri ayrıca aileleri ağız bakımı, uygun beslenme ve müdahale sonrası nüks veya komplikasyon belirtilerini izleme konusunda eğitme ve tavsiyelerde bulunma konusunda da rol oynarlar.
Bu nadir görülen genetik bozukluk, zamanında tespit edilip tedavi edilmezse ciddi sonuçlara yol açabilir.
Teşhis ve tedavide multidisipliner iş birliği çok önemlidir ve diş hekimleri, şüphe aşamasından uzun vadeli fonksiyonel rehabilitasyona kadar hayati bir köprü görevi görür.
Çocukların ilk dişleri çıktığı anda diş kontrolüne götürmek, Crouzon sendromunun erken teşhisine yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda diş fonksiyonlarını, estetiklerini, yaşam kalitelerini ve uykularını iyileştirme şansını da önemli ölçüde artırır.
Ebeveynlerin çocuklarının kraniyofasiyal ve oral gelişimini izlemede daha proaktif olmaları ve bu sendroma sahip çocuklara daha parlak bir gelecek sağlamak için tıbbi ekiplerle birlikte çalışmaları gerekmektedir.
Kaynak: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm
Yorum (0)