Генна мутація робить молодого чоловіка нездатним переносити спеку

19-річний юнак страждає на ектодермальну дисплазію, яка зменшує виділення поту, заважає йому перебувати на сонці, зберігає шкіру сухою, і в нього немає зубів, тому йому доводиться носити зубні протези протягом останніх 8 років.

Через хворобу юнак втратив волосся та брови, а також були уражені нігті на руках та ногах; лікування в багатьох місцях було неефективним. Подібні симптоми спостерігалися також у його дідуся, батька та старшого брата.

Він звернувся до Центральної дерматологічної лікарні для обстеження, де професор Тран Хау Кханг діагностував у нього гіпогідротичну ектодермальну дисплазію (ГЕД). Зазвичай, під впливом сонячного світла або високих температур організм регулює температуру за допомогою потовиділення. Однак у цього молодого чоловіка або не було потових залоз, або вони були атрофовані, що робило його нездатним переносити спеку, що призводило до підвищення температури тіла та загального дискомфорту.

Пацієнти отримують симптоматичне лікування; одужання неможливе.

Рідкісні шкірні захворювання (РШЗ) – це генетичне захворювання, спричинене генними мутаціями, з частотою виникнення від 1 на 10 000 до 1 на 20 000. Професор Ханг включив це захворювання до своєї книги «Рідкісні шкірні захворювання », опублікованої Центральною дерматологічною лікарнею 29 лютого.

За понад 40 років роботи професор Ханг виявив десятки рідкісних та незвичайних захворювань у В'єтнамі та в усьому світі . За його словами, рідкісні захворювання шкіри поділяються на чотири групи. Перша група є спадковою, вона становить найвищий відсоток (60-80% усіх рідкісних захворювань шкіри) та проявляється найраніше в житті (близько 80% з'являються з дитинства). Ця група найважче піддається лікуванню, має стійкий перебіг та викликає найсерйозніші ускладнення.

Друга група зумовлена інфекціями (бактеріями, вірусами, грибками). Третя група складається з неврологічних та психічних розладів, які часто ігноруються, оскільки симптоми видно на шкірі, але залишаються непоміченими. До них належать такі стани, як трихотілломанія, синдром Моргеллонів та гематогідроз (наразі у В'єтнамі виявлено лише 3 випадки)... Прояви цієї групи включають компульсивний розлад, висмикування волосся та поїдання волосся, що призводить до кишкової непрохідності... Діагностика та лікування цих станів вимагають співпраці між фахівцями з дерматології, неврології та психіатрії.

Четверта група є дуже складною, з невідомими причинами, охоплює багато різних аспектів захворювання та важко піддається лікуванню. Протоколи лікування спрямовані лише на усунення симптомів, і стан часто рецидивує.

Ле Нга

Посилання на джерело