Neuer Durchbruch in der Behandlung von durch Genmutationen verursachtem Hörverlust

Laut einer Mitteilung des Kinderkrankenhauses von Philadelphia vom 23. Januar hörte die 11-jährige Patientin Aissam Dam zum ersten Mal Geräusche des Lebens, wie die Stimme ihres Vaters, das Geräusch vorbeifahrender Autos und das Geräusch einer Haarschneideschere.

Aissam Dam kam aufgrund eines extrem seltenen Gendefekts mit hochgradiger Taubheit zur Welt. Ein defektes Gen verhinderte die Produktion von Otoferlin – einem Protein, das von den Haarzellen im Innenohr benötigt wird, um Schallschwingungen in chemische Signale umzuwandeln, die an das Gehirn weitergeleitet werden.

Otoferlin-Gendefekte sind sehr selten und treten nur in 1-8% der Fälle von angeborenem Hörverlust auf.

Aissam Dam wurde am 4. Oktober 2023 operiert. Die Ärzte hoben einen Teil ihres Trommelfells an und injizierten ein harmloses Virus, das so verändert worden war, dass es funktionierende Kopien des Otoferlin-Gens in die Flüssigkeit in ihrer Cochlea einschleuste. Dadurch begannen die Haarzellen, das fehlende Protein zu produzieren und normal zu funktionieren.

Knapp vier Monate nach der Behandlung eines Ohrs hat sich Aissams Hörvermögen deutlich verbessert. Sie hat nun die Diagnose einer leichten bis mittelschweren Schwerhörigkeit und kann „zum ersten Mal in ihrem Leben tatsächlich hören“.

„Die Gentherapie bei Hörverlust ist etwas, woran Ärzte und Wissenschaftler seit mehr als 20 Jahren arbeiten und was ihnen nun endlich gelungen ist“, sagte der Chirurg John Germiller, Leiter der klinischen Forschung in der Abteilung für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde am Kinderkrankenhaus von Philadelphia.

„Obwohl die Gentherapie, die wir bei unserem Patienten durchgeführt haben, darauf abzielte, eine Anomalie in einem sehr seltenen Gen zu korrigieren, könnten diese Studien zukünftige Anwendungsmöglichkeiten für einige der mehr als 150 anderen Gene eröffnen, die bei Kindern zu Hörverlust führen“, sagte Dr. John Germiller.

Minh Hoa (gemeldet von Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Quelle: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html