Neuer Durchbruch in der Behandlung von Hörverlust, der durch Genmutationen verursacht wird.

Laut einer Mitteilung des Kinderkrankenhauses von Philadelphia vom 23. Januar hörte die 11-jährige Patientin Aissam Dam zum ersten Mal Geräusche des Lebens, wie die Stimme ihres Vaters, das Geräusch vorbeifahrender Autos und das Geräusch einer Schere beim Haareschneiden.

Aissam Dam kam aufgrund eines extrem seltenen Gendefekts mit schwerer Taubheit zur Welt. Genauer gesagt verhinderte ein fehlerhaftes Gen die Produktion von Otoferlin – einem Protein, das für die Haarzellen im Innenohr unerlässlich ist, um Schallschwingungen in chemische Signale umzuwandeln, die an das Gehirn weitergeleitet werden.

Otoferlin-Gendefekte sind sehr selten und treten nur in 1-8% der Fälle von angeborenem Hörverlust bei Kindern auf.

Aissam Dam wurde am 4. Oktober 2023 operiert. Die Ärzte hoben einen Teil ihres Trommelfells an und injizierten ein harmloses Virus, das so verändert worden war, dass es aktive Kopien des Otoferlin-Gens in die Flüssigkeit in ihrer Cochlea transportierte. Dadurch begannen die Haarzellen, das fehlende Protein zu produzieren und normal zu funktionieren.

Knapp vier Monate nach der Behandlung eines Ohrs hat sich Aissams Hörvermögen deutlich verbessert. Sie hat nun die Diagnose einer leichten bis mittelschweren Schwerhörigkeit erhalten und „hat zum ersten Mal in ihrem Leben tatsächlich Geräusche gehört“.

Laut Chirurg John Germiller, Direktor der klinischen Forschung in der Hals-Nasen-Ohrenheilkunde am Kinderkrankenhaus von Philadelphia, ist die Gentherapie gegen Hörverlust etwas, worauf Ärzte und Wissenschaftler seit über 20 Jahren hingearbeitet haben und was ihnen nun endlich gelungen ist.

„Obwohl die Gentherapie, die wir bei dem Patienten durchgeführt haben, darauf abzielte, eine Anomalie in einem sehr seltenen Gen zu korrigieren, könnten diese Studien zukünftig Anwendungsmöglichkeiten für einige der mehr als 150 anderen Gene eröffnen, die bei Kindern Hörverlust verursachen“, sagte Dr. John Germiller.

Minh Hoa (zusammengestellt aus Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Quelle: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html