Una mujer en Ciudad Ho Chi Minh sufre una enfermedad “misteriosa”, mal diagnosticada durante 20 años.

(Dan Tri) - Durante 20 años, la mujer creyó que padecía la enfermedad de Parkinson. Pero ahora, los médicos han descubierto que la paciente padece otra peligrosa afección genética que provoca la acumulación silenciosa de toxinas.

El 17 de octubre, un representante del Hospital Nguyen Trai (HCMC) informó al reportero Dan Tri que recientemente, los médicos aquí recibieron y trataron a una paciente con una rara enfermedad "misteriosa", lo que provocó que la paciente fuera diagnosticada erróneamente durante mucho tiempo.

Dos décadas de Parkinson equivocado

La paciente es una mujer de 50 años residente en Ciudad Ho Chi Minh. Su historial médico indica que, desde los 30 años, comenzó a experimentar temblores en las manos y dificultad para controlar los movimientos.

Debido a estos síntomas, le diagnosticaron enfermedad de Parkinson y le recetaron medicación, que inicialmente respondió bien. Pero con el tiempo, los síntomas persistieron y su recaída fue más grave.

Dos décadas después, la paciente presentaba temblores bilaterales en las manos, marcha inestable y pérdida de memoria a corto plazo. Recientemente, incluso perdió la capacidad de caminar por sí sola.

Al momento del ingreso, además de síntomas neurológicos, el paciente también presentaba signos graves de enfermedad hepática, como angiomas aracniformes (redes de muchos vasos sanguíneos pequeños que aparecen en la piel), palmas rojas y distensión abdominal moderada.

Una mujer fue diagnosticada erróneamente con enfermedad de Parkinson durante mucho tiempo (Foto: NT).

Después de recibir al paciente, los médicos del Hospital Nguyen Trai determinaron que los síntomas inusuales del paciente, que incluían daño hepático simultáneo y trastorno del movimiento, no eran simplemente enfermedad de Parkinson.

El paciente fue sometido a un examen completo por parte de los departamentos de Neurología, Gastroenterología y Oftalmología, donde se detectaron una serie de afecciones.

La primera es la presencia de anillos de Kayser-Fleischer (anillos de color marrón o azul grisáceo que aparecen alrededor del borde de la córnea del ojo) cuando se ilumina, un signo clásico de la enfermedad de Wilson causada por la acumulación de cobre en la córnea.

En segundo lugar, el índice de ceruloplasmina (una proteína transportadora de cobre) en sangre disminuyó. En tercer lugar, el cobre urinario (la cantidad de cobre excretado en la orina) recogido durante 24 horas aumentó. En cuarto lugar, las imágenes de resonancia magnética cerebral registraron degeneración del tronco encefálico y del tálamo, lo que sugiere una patología metabólica.

Se encontró que el paciente tenía una mutación en el gen ATP7B (Foto: Hospital).

Finalmente, las pruebas genéticas encontraron dos mutaciones heterocigotas en el gen ATP7B (que codifica una proteína de transporte de cobre).

“El descubrimiento de la mutación del gen ATP7B ha confirmado firmemente el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, poniendo fin oficialmente a la serie de pacientes con diagnóstico erróneo de Parkinson que duró casi 20 años”, compartió el Dr. Ha Phuc Tuyen, subdirector del Departamento de Gastroenterología del Hospital Nguyen Trai.

Con el diagnóstico correcto, al paciente se le prescribió un tratamiento con dosis bajas gradualmente crecientes de D-penicilamina y suplementos de zinc (para reducir la absorción de cobre en el intestino), junto con una dieta estricta (evitar vísceras de animales, mariscos, chocolate...).

Un seguimiento estrecho es clave para mejorar el pronóstico.

¿Por qué se confunde fácilmente la enfermedad de Wilson ?

Según el Dr. Tuyen, la enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del cobre. Las mutaciones en el gen ATP7B causan una disfunción de la proteína transportadora de cobre en el hígado, lo que reduce su excreción biliar y provoca su acumulación en el hígado, el cerebro, la córnea y otros tejidos.

Los expertos han descubierto que en los adultos mayores, los síntomas de Wilson suelen ser más leves y atípicos, por lo que se diagnostican fácilmente erróneamente con otras enfermedades.

Un estudio que analizó a 55 pacientes diagnosticados con enfermedad de Wilson después de los 40 años encontró que los síntomas comunes eran alteraciones del comportamiento, temblores y disfunción hepática crónica inexplicable.

“El caso de la mujer es similar a otros casos alrededor del mundo , donde la enfermedad de Wilson se ha confundido con Parkinson o incluso con otras enfermedades metabólicas del hígado, como la esteatohepatitis metabólica.

"Un detalle destacable en este caso son los antecedentes familiares, pues la hermana biológica de la paciente también presenta temblores en las manos y pérdida de memoria de causa desconocida", analizó el Dr. Tuyen.

Un caso de enfermedad de Wilson, mal diagnosticada durante muchos años (Foto: Hospital).

Los médicos advierten que la enfermedad de Wilson suele manifestarse en la adolescencia o la adultez temprana (entre los 5 y los 35 años). Sin embargo, los casos de inicio tardío plantean muchos desafíos y se diagnostican erróneamente con facilidad.

Por lo tanto, en personas, ya sean jóvenes o mayores, que tienen daño hepático inexplicable asociado a trastornos del movimiento (como temblor, ataxia), la enfermedad de Wilson debe incluirse en el diagnóstico diferencial.

Dado que la enfermedad es hereditaria, los expertos enfatizan la necesidad de realizar pruebas de detección en la familia. En concreto, todos los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) de los pacientes con Wilson deben someterse a pruebas de detección de cobre en orina y del gen, incluso si aún no presentan síntomas clínicos.

Fuente: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm