Craniosynostose prématurée : maladie génétique qui peut être détectée précocement grâce à un examen maxillo-facial

Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique rare qui provoque des malformations cranio-faciales. Un dépistage et une intervention précoces sont essentiels pour préserver le fonctionnement et l'apparence de l'enfant.

La maladie peut être détectée précocement grâce à un examen dentaire, détectant une morsure inversée, de nombreuses dents incluses en raison d'un espace insuffisant pour pousser - Photo : BSCC

Aux côtés de la médecine interne, de la chirurgie et de l'ophtalmologie, les dentistes jouent un rôle essentiel dans le dépistage précoce et participent activement aux traitements multidisciplinaires. J'ai récemment rencontré de nombreuses familles dont les enfants souffraient de maladies qu'ils ignoraient et qu'ils traitaient précocement, ce qui est regrettable.

Qu'est-ce que le syndrome de Crouzon ?

Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique caractérisée par une fusion prématurée des sutures crâniennes, d'où le nom de craniosynostose. Généralement, les sutures crâniennes commencent à fusionner vers l'âge de 2 à 4 ans et sont complètement calcifiées vers 20 ans.

Dans le syndrome de Crouzon, une ou plusieurs sutures crâniennes s'ossifient prématurément, ce qui fait que le crâne ne se développe pas aussi rapidement que le cerveau, ce qui entraîne de graves anomalies du crâne et du visage.

Le syndrome de Crouzon est-il fréquent ?

Le syndrome de Crouzon est une maladie rare, dont l'incidence est estimée à 1 pour 25 000 naissances vivantes. Environ 50 % des cas sont familiaux, dus à une transmission autosomique dominante ; les autres sont dus à des mutations spontanées, sans antécédents familiaux. La maladie peut survenir dans tous les groupes ethniques, quel que soit le sexe.

La cause du syndrome de Crouzon est une mutation du gène FGFR2, qui provoque une différenciation anormale des cellules osseuses conduisant à une ossification prématurée des sutures crâniennes.

Lorsque les sutures crâniennes fusionnent trop tôt, le cerveau continue de croître et exerce une pression sur le crâne, qui ne s'est pas encore dilaté, ce qui provoque une augmentation de la pression intracrânienne et une croissance des os dans des directions non naturelles, provoquant des déformations du crâne et du visage.

Les manifestations les plus typiques sont une hypoplasie médiofaciale, une supraclusion due à une tendance de la mâchoire à tourner vers l'arrière, des orbites peu profondes et des yeux exorbités, affectant à la fois l'esthétique et des fonctions telles que la vision, la respiration, la mastication et la prononciation.

L'examen dentaire des enfants permet non seulement de détecter les maladies dentaires, mais aussi les maladies apparentées - Photo : TTO

Détection précoce de la maladie grâce à des symptômes cliniques courants

Les manifestations cliniques du syndrome de Crouzon peuvent être détectées à la naissance ou dans les premières années de vie :

- L'enfant a les yeux proéminents et exorbités, les orbites peu profondes, ce qui fait que les yeux sont proéminents. La distance entre les deux yeux est souvent supérieure à la normale.

- Un sous-développement du milieu du visage entraîne une arête nasale concave, un nez plat et une expression faciale concave. De nombreux enfants présentent un palais haut, voire une fente palatine ou une luette fendue.

- La mâchoire supérieure a tendance à être sous-développée et tournée vers l'arrière, de sorte que les patients ont souvent une supraclusion et de nombreuses dents incluses en raison du manque d'espace pour pousser.

- Les problèmes dentaires comprennent des dents serrées, des dents anormalement grandes ou manquantes, une béance antérieure et une occlusion croisée.

- De nombreux cas présentent des signes de ronflement et d’apnée du sommeil en raison du rétrécissement des voies respiratoires supérieures.

- Dans les cas graves, il peut y avoir une augmentation de la pression intracrânienne provoquant des maux de tête, des nausées ou une atrophie du nerf optique si elle n'est pas traitée rapidement.

- La perte auditive conductive (due à des anomalies des os de l'oreille moyenne) est une manifestation courante mais souvent négligée chez les enfants atteints du syndrome de Crouzon.

Traitement et coordination multidisciplinaires

Le traitement du syndrome de Crouzon est un processus à long terme, nécessitant la participation coordonnée de diverses spécialités : neurochirurgie, médecine respiratoire, médecine du sommeil, chirurgie maxillo-faciale (dentisterie pédiatrique, orthodontie, etc.), ophtalmologie, oto-rhino-laryngologie, neurologie, réadaptation, psychologie et génétique.

Le traitement peut être divisé en étapes, de la petite enfance à l’adolescence, adaptées aux étapes de développement de chaque enfant.

Au cours de la période néonatale jusqu'à l'âge de 2 ans, s'il existe des signes d'augmentation de la pression intracrânienne en raison du fait que le crâne ne se dilate pas au rythme du développement cérébral, une craniotomie précoce doit être réalisée pour libérer les sutures fusionnées.

Cela contribue non seulement à protéger le cerveau, mais réduit également le risque d'atrophie du nerf optique. Durant cette période, il est nécessaire de surveiller la pression intraoculaire, d'évaluer la fonction respiratoire et de rechercher un syndrome d'apnée du sommeil.

L'apnée du sommeil est un symptôme fréquent, mais souvent négligé, chez les enfants atteints du syndrome de Crouzon. L'hypoplasie médiofaciale et le palais étroit provoquent un rétrécissement des voies aériennes supérieures, provoquant une apnée obstructive du sommeil.

Les enfants ronflent souvent, respirent par la bouche, peuvent se réveiller la nuit et avoir sommeil le jour, ont des difficultés de concentration et se développent lentement. Le diagnostic d'apnée du sommeil se fait par polysomnographie. Le traitement est indiqué en fonction de la gravité et des causes associées.

La mâchoire supérieure est souvent étroite et inversée. Selon la gravité de la maladie, la coopération peut permettre de choisir différentes méthodes d'expansion de la mâchoire et de modifier la direction du développement osseux.

Cependant, la chirurgie doit être pratiquée avec prudence car elle peut affecter le germe dentaire, provoquant des cicatrices qui peuvent limiter la croissance de l’os de la mâchoire.

À partir de 6 ans, des dispositifs extra-faciaux, tels que des masques faciaux associés à des vis d'expansion maxillaire rapide, peuvent être utilisés pour élargir et rétracter le maxillaire. De plus, une chirurgie d'avancement médiofacial par la technique de Le Fort III ou une traction osseuse peut être réalisée. Ces interventions contribuent à élargir les orbites, à améliorer le volume des voies respiratoires, à réduire la protrusion oculaire et à améliorer l'occlusion et l'esthétique faciale.

Parallèlement, l'orthodontiste aidera à réorganiser l'arcade dentaire, à corriger les dents mal alignées, à assurer les fonctions de mastication et de prononciation et à préparer les prochaines étapes du traitement.

Une intervention chirurgicale précoce nécessite une attention particulière à la dentition mixte et à l'état de croissance, en considérant les avantages et les inconvénients, s'il faut effectuer une intervention chirurgicale tôt ou retarder et n'intervenir qu'avec des méthodes orthodontiques non chirurgicales, créant ainsi les conditions d'une intervention chirurgicale plus favorable ultérieurement.

Après l'opération, les enfants ont besoin de visites de suivi régulières pour surveiller leur développement craniofacial, leur fonction respiratoire, leur vision et leur santé dentaire. Les soins dentaires ne se limitent pas à l'orthodontie : ils incluent également le contrôle des caries, la restauration des dents abîmées, des conseils d'hygiène bucco-dentaire et un soutien psychologique pour l'enfant et sa famille.

Le rôle du dentiste

Le dentiste joue un rôle indispensable dans le diagnostic précoce, la coordination du traitement et la prise en charge à long terme des patients atteints de la maladie de Crouzon. De nombreux enfants reçoivent un premier diagnostic d'anomalies dentaires, maxillo-faciales ou autres à la clinique dentaire, lorsque leurs parents les consultent pour un examen en raison de dents incluses, d'une mâchoire supérieure protubérante derrière la mâchoire inférieure, d'une occlusion croisée, de troubles de l'élocution ou de douleurs à la mastication.

La reconnaissance de caractéristiques anormales telles qu'une rétrognathie, un encombrement important, une hypoplasie maxillaire ou un palais étroit peut conduire à une suspicion précoce et à une orientation appropriée vers un diagnostic définitif.

L'apnée obstructive du sommeil est fréquente chez les patients atteints du syndrome de Crouzon en raison d'un maxillaire étroit et rétroversé. Par conséquent, lors des différentes étapes du traitement, le chirurgien maxillo-facial collabore avec l'équipe de chirurgie cranio-faciale pour évaluer, planifier l'orthodontie pré- et postopératoire, concevoir des appareils d'entretien et suivre l'évolution de la mâchoire.

L’utilisation de méthodes d’expansion et de traction de la mâchoire dès le plus jeune âge peut éviter une intervention chirurgicale plus tard, ou faciliter une intervention chirurgicale à l’âge adulte, et également améliorer le sommeil de l’enfant.

Le dentiste agit également en tant qu’éducateur et conseille la famille sur les soins bucco-dentaires appropriés, le régime alimentaire et la surveillance des signes de récidive ou de complications après l’intervention.

Maladie génétique rare qui peut avoir de graves conséquences si elle n’est pas détectée et traitée rapidement.

La coordination multidisciplinaire dans le diagnostic et le traitement est essentielle, le chirurgien maxillo-facial jouant un rôle important en tant que passerelle entre la phase de suspicion et la rééducation à long terme.

Emmener votre enfant dans une clinique dentaire dès l'éruption de ses dents de lait permet non seulement de détecter précocement le syndrome de Crouzon, mais offre également la possibilité d'améliorer considérablement la fonction, l'esthétique, la qualité de vie et le sommeil de l'enfant.

Les parents doivent être plus proactifs dans le suivi du développement craniofacial et dentaire de leurs enfants, puis travailler avec l’équipe médicale pour offrir un avenir radieux aux enfants atteints de ce syndrome.

Professeur Dr. VO TRUONG NHU NGOC

Source : https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm