Une femme de Hô Chi Minh-Ville souffre d'une maladie « mystérieuse », mal diagnostiquée pendant 20 ans.

(Dan Tri) – Pendant 20 ans, cette femme a cru souffrir de la maladie de Parkinson. Mais aujourd'hui, les médecins ont découvert qu'elle était atteinte d'une autre maladie génétique dangereuse, responsable d'une accumulation silencieuse de toxines.

Le 17 octobre, un représentant de l'hôpital Nguyen Trai (Hô-Chi-Minh-Ville) a informé le journaliste de Dan Tri que récemment, les médecins de l'hôpital avaient reçu et traité une patiente atteinte d'une maladie rare et « mystérieuse », ce qui avait conduit à un diagnostic erroné pendant longtemps.

Deux décennies de diagnostic erroné de la maladie de Parkinson

La patiente est une femme de 50 ans résidant à Hô Chi Minh-Ville. Ses antécédents médicaux révèlent que depuis l'âge de 30 ans, elle présente des tremblements des mains et des difficultés à contrôler ses mouvements.

Ces symptômes ont conduit à un diagnostic de maladie de Parkinson et à la prescription d'un traitement médicamenteux, qui a d'abord bien fonctionné. Mais avec le temps, les symptômes ont persisté et se sont aggravés par rechute.

Vingt ans plus tard, la patiente présentait des tremblements bilatéraux des mains, une démarche instable et des troubles de la mémoire à court terme. Récemment, elle a même perdu l'usage de ses jambes.

Au moment de son admission, outre les symptômes neurologiques, le patient présentait également des signes graves de maladie hépatique, tels que des angiomes stellaires (réseaux de nombreux petits vaisseaux sanguins apparaissant sur la peau), des paumes rouges et une distension abdominale modérée.

Une femme longtemps diagnostiquée à tort comme atteinte de la maladie de Parkinson (Photo : NT).

Après avoir reçu le patient, les médecins de l'hôpital Nguyen Trai ont déterminé que les symptômes inhabituels du patient, à savoir des lésions hépatiques simultanées et des troubles moteurs, n'étaient pas simplement dus à la maladie de Parkinson.

Le patient a subi un examen complet réalisé conjointement par les services de neurologie, de gastro-entérologie et d'ophtalmologie, ce qui a permis de déceler une série d'affections.

Le premier signe est la présence d'anneaux de Kayser-Fleischer (anneaux bruns ou gris-bleu qui apparaissent sur le bord de la cornée de l'œil) lorsqu'ils sont éclairés, un signe classique de la maladie de Wilson causée par l'accumulation de cuivre dans la cornée.

Deuxièmement, le taux de céruloplasmine sanguine (une protéine de transport du cuivre) était diminué. Troisièmement, le cuivre urinaire (la quantité de cuivre excrétée dans l'urine) recueilli sur 24 heures était augmenté. Quatrièmement, l'IRM cérébrale a révélé une dégénérescence du tronc cérébral et du thalamus, suggérant une pathologie métabolique.

On a découvert chez le patient une mutation du gène ATP7B (Photo : Hôpital).

Enfin, les tests génétiques ont révélé deux mutations hétérozygotes dans le gène ATP7B (qui code pour une protéine de transport du cuivre).

« La découverte de la mutation du gène ATP7B a fermement confirmé le diagnostic de la maladie de Wilson, mettant officiellement fin à une série de cas de patients diagnostiqués à tort comme atteints de la maladie de Parkinson, qui a duré près de 20 ans », a déclaré le Dr Ha Phuc Tuyen, chef adjoint du département de gastro-entérologie de l'hôpital Nguyen Trai.

Une fois le diagnostic correct établi, le patient s'est vu prescrire un traitement à doses faibles et progressivement croissantes de D-pénicillamine et de suppléments de zinc (pour réduire l'absorption du cuivre dans l'intestin), ainsi qu'un régime strict (éviter les abats, les crustacés, le chocolat...).

Un suivi rapproché est essentiel pour améliorer le pronostic.

Pourquoi la maladie de Wilson est-elle si souvent confondue avec d'autres maladies ?

Selon le Dr Tuyen, la maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive du métabolisme du cuivre. Les mutations du gène ATP7B entraînent un dysfonctionnement de la protéine de transport du cuivre dans le foie, ce qui réduit l'excrétion du cuivre dans la bile et provoque une accumulation de cuivre dans le foie, le cerveau, la cornée et d'autres tissus.

Les experts ont constaté que chez les personnes âgées, les symptômes de la maladie de Wilson sont souvent plus légers et atypiques, ce qui fait qu'ils sont facilement confondus avec d'autres maladies.

Une étude analysant 55 patients diagnostiqués avec la maladie de Wilson après l'âge de 40 ans a révélé que les symptômes communs étaient des troubles du comportement, des tremblements et un dysfonctionnement hépatique chronique inexpliqué.

« Le cas de cette femme est similaire à d'autres cas dans le monde entier, où la maladie de Wilson a été confondue avec la maladie de Parkinson ou même d'autres maladies métaboliques du foie, telles que la stéatohépatite métabolique. »

« Un détail notable dans cette affaire est l'historique familial, car la sœur biologique de la patiente souffre également de tremblements des mains et de pertes de mémoire d'origine inconnue », a analysé le Dr Tuyen.

Un cas de maladie de Wilson, mal diagnostiqué pendant de nombreuses années (Photo : Hôpital).

Les médecins préviennent que la maladie de Wilson se déclare généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte (entre 5 et 35 ans). Cependant, les cas à apparition tardive présentent de nombreux défis et sont souvent mal diagnostiqués.

Par conséquent, chez les personnes – jeunes ou âgées – présentant des lésions hépatiques inexpliquées associées à des troubles du mouvement (tels que tremblements, ataxie), la maladie de Wilson doit être incluse dans le diagnostic différentiel.

Comme la maladie est héréditaire, les experts insistent sur la nécessité d'un dépistage familial. Plus précisément, tous les apparentés au premier degré (parents, frères et sœurs, enfants) des patients atteints du syndrome de Wilson doivent subir un dépistage du cuivre dans leurs urines et un test génétique, même en l'absence de symptômes cliniques.

Source : https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm