Le 17 octobre, un représentant de l'hôpital Nguyen Trai (HCMC) a informé le journaliste de Dan Tri que récemment, les médecins ici ont reçu et traité une patiente atteinte d'une maladie rare et « mystérieuse », ce qui a entraîné un mauvais diagnostic de la patiente pendant une longue période.
Deux décennies de Parkinson erroné
La patiente est une femme de 50 ans résidant à Hô-Chi-Minh-Ville. Son dossier médical montre que, depuis l'âge de 30 ans, elle a commencé à ressentir des tremblements des mains et des difficultés à contrôler ses mouvements.
Suite à ces symptômes, on lui a diagnostiqué une maladie de Parkinson et prescrit des médicaments, qui ont initialement bien réagi. Mais avec le temps, les symptômes ont persisté et se sont aggravés.
Vingt ans plus tard, la patiente présentait des tremblements bilatéraux des mains, une démarche instable et des pertes de mémoire à court terme. Récemment, elle avait même perdu la capacité de marcher seule.
Au moment de son admission, en plus des symptômes neurologiques, le patient présentait également des signes graves de maladie du foie, tels que des angiomes stellaires (réseaux de nombreux petits vaisseaux sanguins apparaissant sur la peau), des paumes rouges et une distension abdominale modérée.
Une femme diagnostiquée à tort avec la maladie de Parkinson pendant une longue période (Photo : NT).
Après avoir reçu le patient, les médecins de l'hôpital Nguyen Trai ont déterminé que les symptômes inhabituels de lésions hépatiques et de troubles du mouvement simultanés du patient n'étaient pas simplement liés à la maladie de Parkinson.
Le patient a subi un examen complet par une combinaison des services de neurologie, de gastroentérologie et d'ophtalmologie, qui ont détecté une série de pathologies.
Le premier est la présence d'anneaux de Kayser-Fleischer (anneaux bruns ou bleu-gris qui apparaissent sur le pourtour de la cornée de l'œil) lorsqu'ils sont éclairés, signe classique de la maladie de Wilson causée par une accumulation de cuivre dans la cornée.
Deuxièmement, l'indice sanguin de céruloplasmine (une protéine de transport du cuivre) était diminué. Troisièmement, le cuivre urinaire (quantité de cuivre excrété dans les urines) recueilli sur 24 heures était augmenté. Quatrièmement, l'IRM cérébrale a révélé une dégénérescence du tronc cérébral et du thalamus, suggérant une pathologie métabolique.
On a découvert que le patient avait une mutation dans le gène ATP7B (Photo : Hôpital).
Finalement, les tests génétiques ont trouvé deux mutations hétérozygotes dans le gène ATP7B (qui code pour une protéine de transport du cuivre).
« La découverte de la mutation du gène ATP7B a fermement confirmé le diagnostic de la maladie de Wilson, mettant officiellement fin à la série de patients atteints d'un diagnostic erroné de la maladie de Parkinson qui a duré près de 20 ans », a partagé le Dr Ha Phuc Tuyen, chef adjoint du département de gastroentérologie de l'hôpital Nguyen Trai.
Avec le diagnostic correct, on a prescrit au patient un traitement avec des doses progressivement croissantes de D-pénicillamine et des suppléments de zinc (pour réduire l'absorption du cuivre dans l'intestin), ainsi qu'un régime alimentaire strict (éviter les organes animaux, les crustacés, le chocolat...).
Un suivi étroit est essentiel pour améliorer le pronostic.
Pourquoi la maladie de Wilson est- elle facilement confondue ?
Selon le Dr Tuyen, la maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive du métabolisme du cuivre. Des mutations du gène ATP7B provoquent un dysfonctionnement de la protéine de transport du cuivre dans le foie, réduisant ainsi l'excrétion du cuivre dans la bile et entraînant son accumulation dans le foie, le cerveau, la cornée et d'autres tissus.
Les experts ont constaté que chez les personnes âgées, les symptômes de la maladie de Wilson sont souvent plus légers et atypiques, de sorte qu’ils sont facilement diagnostiqués à tort avec d’autres maladies.
Une étude analysant 55 patients diagnostiqués avec la maladie de Wilson après l'âge de 40 ans a révélé que les symptômes courants étaient des troubles du comportement, des tremblements et un dysfonctionnement hépatique chronique inexpliqué.
« Le cas de cette femme est similaire à d’autres cas dans le monde , où la maladie de Wilson a été confondue avec la maladie de Parkinson ou même avec d’autres maladies métaboliques du foie, comme la stéatohépatite métabolique.
Un détail notable dans ce cas est l'histoire familiale, car la sœur biologique du patient présente également des tremblements des mains et des pertes de mémoire de cause inconnue", a analysé le Dr Tuyen.
Un cas de maladie de Wilson, mal diagnostiqué pendant de nombreuses années (Photo : Hôpital).
Les médecins préviennent que la maladie de Wilson apparaît généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte (5 à 35 ans). Cependant, les cas d'apparition tardive posent de nombreux problèmes et sont souvent mal diagnostiqués.
Par conséquent, chez les personnes - jeunes ou âgées - qui présentent des lésions hépatiques inexpliquées associées à des troubles du mouvement (tels que tremblements, ataxie), la maladie de Wilson doit être incluse dans le diagnostic différentiel.
La maladie étant héréditaire, les experts soulignent la nécessité d'un dépistage familial. Plus précisément, tous les parents au premier degré (parents, frères et sœurs, enfants) des patients atteints de la maladie de Wilson devraient subir un dépistage urinaire du cuivre et un test de dépistage du gène, même s'ils ne présentent pas encore de symptômes cliniques.
Source : https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm
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