Az állapot fogászati vizsgálatokkal korán felismerhető, feltárva a malokklúziót és a többszörös beragadt fogakat, mivel nincs elég hely a kitöréshez - Fotó: BSCC
A belgyógyászok, sebészek és szemészek mellett a fogorvosok is kulcsszerepet játszanak a korai diagnózisban, és aktívan részt vesznek a multidiszciplináris kezelésben. Az utóbbi időben sok olyan családdal találkoztam, akiknek gyermekeinél diagnosztizálták a betegséget, de nem tudtak róla, ezért nem kértek korai kezelést, ami nagyon sajnálatos.
Mi a Crouzon-szindróma?
A Crouzon-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a koponyavarratok korai összeolvadása jellemez, innen ered a másik neve is: koponyavarratok korai összeolvadása. A koponyavarratok jellemzően 2-4 éves kor körül kezdenek összeforrni, és 20 éves kor előtt teljesen elmeszesednek.
Crouzon-szindróma esetén egy vagy több koponyavarrat idő előtt elcsontosodik, ami megakadályozza, hogy a koponya az agy növekedésével lépést tartson, ami a koponya és az arc súlyos rendellenességeit eredményezi.
Gyakori a Crouzon-szindróma?
A Crouzon-szindróma egy ritka betegség, amelynek becslések szerint előfordulása 25 000 élveszületésből körülbelül 1. Az esetek körülbelül 50%-a familiáris, autoszomális domináns öröklődésmenettel, míg a fennmaradó rész spontán mutációknak köszönhető, a betegség családi előfordulása nélkül. A betegség minden etnikumban és nemtől függetlenül előfordulhat.
A Crouzon-szindrómát az FGFR2 gén mutációja okozza, ami a csontsejtek rendellenes differenciálódásához vezet, ami a koponyavarratok idő előtti elcsontosodásához vezet.
Amikor a koponyavarratok túl korán összeforrnak, az agy tovább növekszik, nyomást gyakorolva a még fejlődő koponyára. Ez növeli a koponyaűri nyomást, ami a csontok természetellenes irányú növekedését okozza, ami koponya- és arcdeformitásokhoz vezet.
A legjellemzőbb tünetek közé tartozik a középarci régió hipopláziája, a fordított harapás, amelyet az állkapocs hátrafelé rotációjára való hajlam okoz, a sekély szemüregek és a proptosis, amelyek mind az esztétikát, mind a funkciókat, például a látást, a légzést, a rágást és a beszédet befolyásolják.
A gyermekek fogászati ellenőrzése nemcsak a szájüregi betegségek, hanem a kapcsolódó állapotok felismerése miatt is fontos - Fotó: TTO
A betegség korai felismerése gyakori klinikai tünetek alapján.
A Crouzon-szindróma klinikai tünetei születéskor vagy az élet első néhány évében észlelhetők:
- Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél feltűnően kidülledt szemek és sekély szemüregek jelentkeznek, ami miatt a szemek előredőlnek. A szemek közötti távolság gyakran nagyobb a normálisnál.
- A fejletlen középarci régió homorú orrnyerget, lapos orrot és homorú arckifejezést eredményez. Sok gyermeknek magas a szájpadlása, némelyiküknél akár szájpadhasadék vagy hasadék is lehet.
- A felső állkapocs hajlamos fejletlenül fejlődni és hátrafelé fordulni, így a betegeknél gyakran előfordul túlzott harapás és sok fog beragadt a fogtöréshez szükséges elégtelen hely miatt.
- A fogászati problémák közé tartozik a torlódott fogak, a rendellenesen nagy vagy hiányzó fogak, a nyílt elülső harapás és a keresztharapás.
- Sok esetben a felső légutak szűkülete miatt horkolás és alvási apnoe jelei mutatkoznak.
- Súlyos esetekben megnövekedett koponyaűri nyomás léphet fel, ami fejfájást, hányingert vagy látóideg-sorvadást okozhat, ha nem kezelik azonnal.
- Vezetéses halláskárosodás (a középfül csontozatának rendellenességei miatt) - gyakori, de gyakran figyelmen kívül hagyott tünet Crouzon-szindrómás gyermekeknél.
Multidiszciplináris kezelés és koordináció
A Crouzon-szindróma kezelése hosszú folyamat, amely több szakterület összehangolt bevonását igényli: idegsebész, légzésgyógyászok, alvásgyógyászok, állkapocs-sebészek (gyermekfogászat, fogszabályozás stb.), szemészek, fül-orr-gégészek, neurológusok, rehabilitációs szakemberek, pszichológusok és genetikusok.
A kezelés szakaszokra osztható, csecsemőkortól serdülőkorig, a gyermek minden egyes fejlődési mérföldkövéhez igazítva.
Újszülöttkorban, 2 éves korig, ha a koponya nem elég gyorsan tágul az agy fejlődésével lépést tartani képes, és megnövekedett koponyaűri nyomás jelei mutatkoznak, korai koponyaplasztikai műtétre van szükség az összenőtt varratok kioldásához.
Ez nemcsak az agy védelmét segíti, hanem csökkenti a látóideg-sorvadás kockázatát is. Ebben az időszakban szükséges a szemnyomás monitorozása, a légzésfunkció felmérése és az alvási apnoe szindróma jelenlétének ellenőrzése.
Az alvási apnoe gyakori, de gyakran figyelmen kívül hagyott tünet Crouzon-szindrómás gyermekeknél. A középfaciális hypoplasia és a szájpadlás szűkülete szűkíti a felső légutakat, ami alvási apnoét okoz.
A gyerekek gyakran horkolnak, szájon át lélegznek, éjszaka felébredhetnek, nappali álmosságot, koncentrációzavart és fejlődési késéseket tapasztalhatnak. Az alvási apnoét poliszomnográfiával diagnosztizálják. A kezelés a súlyosságtól és a kiváltó okoktól függ.
A felső állkapocs gyakran keskeny és befelé fordult; a súlyosságtól függően együttműködésre lehet szükség az állkapocs-tágítás és az állkapocscsont-fejlődés áthelyezésének különböző módszereinek kiválasztásához.
A műtét azonban óvatosan kell, mivel befolyásolhatja a fogcsírákat, hegesedést okozhat, és korlátozhatja az állkapocs növekedését.
Ahogy a gyermekek idősebbek lesznek, 6 éves kortól kezdve, extrafacialis eszközök, például arcmaszkok és mandibuláris tágító csavarok kombinálásával, használhatók a felső állkapocs tágítására és előrehúzására. Alternatív megoldásként sebészeti beavatkozások, például a Le Fort III technika vagy a csonttrakció is elvégezhetők az arc középső részének előretolására. Ezek a beavatkozások segítenek kitágítani a szemüregeket, javítani a légutak térfogatát, csökkenteni a proptózist, valamint javítani az okklúziót és az arc esztétikáját.
Ezzel egyidejűleg a fogszabályozó szakorvos segít a fogív újrarendezésében, a rosszul beállított fogak korrigálásában, a megfelelő rágás és beszédfunkció biztosításában, valamint a későbbi kezelési szakaszokra való felkészülésben.
A korai műtét során figyelmet kell fordítani a vegyes fogazatra és a növekedésre, mérlegelni kell az előnyöket és hátrányokat, el kell dönteni, hogy a korai vagy a késleltetett műtét a célszerű, és csak a későbbi műtét megkönnyítése érdekében szabad beavatkozni nem sebészeti fogszabályozási módszerekkel.
A műtét után a gyermekeknek rendszeres kontrollvizsgálatokra van szükségük a koponya-arc fejlődésének, a légzésfunkciónak, a látásnak és a szájhigiéniának a megfigyelésére. A fogászati kezelés nem korlátozódik a fogszabályozásra, hanem magában foglalja a fogszuvasodás kezelését, a sérült fogak helyreállítását, a szájhigiéniai oktatást, valamint a gyermek és családja pszichológiai támogatását is.
A fogorvos szerepe
A száj- és arcsebészek kulcsfontosságú és nélkülözhetetlen szerepet játszanak a Crouzon-szindrómában szenvedő betegek korai diagnosztizálásában, összehangolt kezelésében és hosszú távú ellátásában. Sok gyermeknél először a fogászati klinikákon diagnosztizálnak száj- és arcsebészeti rendellenességeket, amikor a szülők bevitték őket ellenőrzésre a beragadt fogak, az alsó állkapocs mögé kiálló felső állkapocs, a keresztharapás, a beszédzavarok vagy a rágás közbeni fájdalom miatt.
Az olyan kóros jellemzők felismerése, mint a fordított harapás, a súlyos torlódás, a maxilláris hypoplasia vagy a szűk szájpadlás, segíthet a korai gyanú felvetésében és a végleges diagnózis felállításához szükséges megfelelő beutalásban.
Az obstruktív alvási apnoe gyakori a Crouzon-szindrómában szenvedő betegeknél a keskeny és visszahúzódott maxilláris csont miatt. Ezért a kezelés során a maxillofacial sebészek együttműködnek a kraniofacial sebészeti csapattal a műtét előtti és utáni fogszabályozási kezelés felmérésében és megtervezésében, a retainerek tervezésében és az állkapocscsont progressziójának monitorozásában.
A korai állkapocs-tágítási és trakciós módszerek alkalmazása gyermekeknél később elkerülheti a műtétet, vagy elősegítheti a műtétet felnőttkorban, valamint javíthatja a gyermek alvását.
A fogorvosok szerepet játszanak a családok szájápolással, megfelelő étrenddel kapcsolatos oktatásában és tanácsadásában, valamint a beavatkozás utáni kiújulás vagy szövődmények jeleinek monitorozásában is.
Ez a ritka genetikai rendellenesség súlyos következményekkel járhat, ha nem észlelik és nem kezelik időben.
A diagnózis és a kezelés során elengedhetetlen a multidiszciplináris együttműködés, a fogorvosok pedig létfontosságú áthidaló szerepet játszanak a gyanú kezdeti szakaszától a hosszú távú funkcionális rehabilitációig.
A gyermekek fogászati ellenőrzésre való eljuttatása, amint az első fogaik kibújnak, nemcsak a Crouzon-szindróma korai felismerésében segít, hanem jelentős esélyt kínál a fogak funkciójának, esztétikájának, életminőségének és alvásának javítására is.
A szülőknek proaktívabbnak kell lenniük gyermekeik kraniofaciális és orális fejlődésének nyomon követésében, és együtt kell működniük az orvosi csapatokkal, hogy fényesebb jövőt biztosítsanak a szindrómában szenvedő gyermekeknek.
Forrás: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm
Hozzászólás (0)