Menderita penyakit "aneh", ibu mengalami patah tulang di seluruh tubuhnya dan menahan rasa sakit yang luar biasa saat melahirkan.

Pada tanggal 29 November, berbicara dengan reporter Dan Tri , dokter spesialis Nguyen Trong Anh, Wakil Presiden Asosiasi Kedokteran Olahraga Kota Ho Chi Minh, konsultan Rumah Sakit Saigon Selatan, mengatakan bahwa ia dan rekan-rekannya baru saja melakukan operasi untuk menyelamatkan seorang wanita yang telah menderita penyakit langka selama 6 tahun.

Tulang patah di sekujur tubuh, 4 tahun mencari penyakitnya

Pasiennya adalah Ny. LTL (34 tahun, dari Lam Dong ). Riwayat medis menunjukkan bahwa pada tahun 2017, sekitar 2 bulan setelah melahirkan anak keduanya, Ny. L. merasakan nyeri di dada, tulang rusuk, dan punggung, yang kemudian menjalar ke pinggul, kaki kanan, dan seluruh tubuhnya.

Meskipun telah diperiksa dan diobati di mana-mana, pasien tidak kunjung membaik, malah semakin merasakan sakit. Ada kalanya wanita itu merasa sakit hanya karena bernapas.

Penyakit langka yang disebut osteomalacia menyebabkan Ibu L menderita sakit selama 6 tahun (Foto: Rumah Sakit).

Pada tahun 2019, Ibu L. mengalami kesulitan berjalan, tidak bisa mengangkat kakinya, dan panik serta depresi karena tidak tahu penyakit apa yang dideritanya. Beberapa rumah sakit mendiagnosisnya dengan kanker metastasis, dan ketika mereka melakukan rontgen, mereka hanya menemukan patah tulang di mana-mana, atau diduga osteoporosis karena kepadatan tulang yang rendah.

Pada awal tahun 2021, pasien tersebut bertemu dengan Dr. Ly Dai Luong, seorang dosen di Fakultas Kedokteran, Universitas Nasional Kota Ho Chi Minh, seorang ahli endokrinologi. Berdasarkan hasil tes dan gejala yang dialami, Dr. Luong menemukan bahwa pasien tersebut tidak menderita osteoporosis, melainkan osteomalasia.

Ini adalah penyakit langka, di Vietnam hanya satu kasus yang dilaporkan pada tahun 2016, sementara dunia hanya mencatat beberapa ratus kasus. Penderita penyakit ini tidak akan melihat mineral dan kalsium dalam struktur tulang, sehingga tulang menjadi sangat rapuh dan mudah patah.

Tes darah spesifik menunjukkan kadar fosfor dan kalsium dalam darah pasien menurun drastis. Setelah pemeriksaan yang cermat, Dr. Luong menyimpulkan bahwa kondisi Ibu L disebabkan oleh ginjalnya.

Secara spesifik, pasien dengan tumor meningkatkan sekresi FGF23 (hormon yang mengontrol metabolisme kalsium-fosfor), yang menyebabkan peningkatan ekskresi fosfor di ginjal dan penurunan penyerapan fosfor dan kalsium dalam darah. Untuk menemukan tumor secara akurat, pasien perlu menjalani pemindaian PET-CT seluruh tubuh.

Pasien ditemukan memiliki tumor di tumitnya yang meningkatkan sekresi FGF23, menyebabkan osteomalasia (Foto: Rumah Sakit).

Kami berkonsultasi dengan Profesor Chandran, pakar terkemuka penyakit tulang metabolik di Singapura. Beliau menyarankan agar pasien menjalani pemindaian PET-CT dengan isotop radioaktif Ga-68 (Dotatate gallium), tetapi zat ini tidak tersedia di Vietnam.

Pasien harus pergi ke Singapura untuk menjalani rontgen pada bulan Oktober, dan akhirnya menemukan tumor di tulang tumit. Proses menemukan tempat dengan isotop radioaktif endokrin yang tepat sangat sulit, berlangsung selama 2 tahun," kata Dr. Trong Anh.

Menahan rasa sakit yang luar biasa saat melahirkan

Dr. Ly Dai Luong menuturkan, pertemuannya dengan Ibu L terjadi pada awal tahun 2021, saat pasien baru saja melahirkan anak ketiganya, meski ia sudah tahu kalau Ibu L mengalami patah tulang yang tidak biasa 4 tahun sebelumnya.

Saat berbincang dengan dokter, pasien tersebut mengaku sangat kesakitan hingga tidak tahu kapan akan meninggal, sehingga ia harus mencoba untuk memiliki lebih banyak anak. Setelah memiliki 3 anak, pasien tersebut sangat kesakitan hingga ia tidak bisa berjalan atau bahkan menyusui.

"Ini mungkin pasien pertama di dunia yang tercatat hamil dan melahirkan saat menderita osteomalasia dan beberapa patah tulang di tubuhnya," kata Dr. Luong.

Untuk pengobatan, pasien awalnya diberi suplemen fosfor, tetapi mengalami efek samping pencahar. Selama 3 bulan diare terus-menerus, sementara kondisi pasien berangsur-angsur memburuk, sebuah keajaiban terjadi, rasa sakitnya membaik dengan baik.

Pasien dijadwalkan menjalani operasi pengangkatan tumor secara hati-hati (Foto: Rumah Sakit).

Setelah penyakit tersebut "terdeteksi", para ahli berencana untuk mengangkat tumor tersebut melalui pembedahan. Berdasarkan hasil pencitraan, tumor Nona L panjangnya hampir 2,5 cm, menempati seluruh diameter horizontal tulang tumit.

Ketika tumor diangkat, lokasi operasi meninggalkan rongga tulang yang besar. Tim perawatan memilih menggunakan tulang buatan untuk mencangkokkan ke dalam defek tersebut. Operasi berlangsung sekitar 1 jam.

Menurut Dr. Trong Anh, tumor ibu muda tersebut kemungkinan besar merupakan tumor mesenkimal jinak. Namun, sampelnya akan dikirim ke Prancis untuk menentukan jenis tumornya secara pasti.

Setelah tumor diangkat, tulang yang cacat di kaki pasien dicangkok dengan tulang buatan (Foto: Rumah Sakit).

Selain itu, tidak pasti apakah pasien terus memproduksi FGF23 setelah pengangkatan tumor, sehingga tes darah pascaoperasi diperlukan untuk memeriksanya.

Saat ini, kondisi kesehatan Ibu L. berangsur-angsur stabil. Dalam jangka panjang, pasien akan dipantau untuk pemulihan tulang dan kemampuan tulang dalam menyerap kalsium dan fosfor (untuk melihat apakah osteomalasia kambuh), serta latihan rehabilitasi.

Dokter menyarankan bahwa penyakit langka seperti osteomalasia tidak mudah dideteksi. Oleh karena itu, pasien dengan patah tulang dan kelemahan otot, selain berkonsultasi dengan dokter spesialis muskuloskeletal, sebaiknya juga berkonsultasi dengan ahli endokrinologi untuk mendapatkan pemeriksaan guna menentukan kondisi yang tepat dan menanganinya secara akurat dan tuntas.

Sumber: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-la-me-gay-xuong-khap-nguoi-chiu-dau-don-tot-cung-de-sinh-con-20231129232252034.htm