Menderita penyakit “aneh”, sang ibu mengalami patah tulang di sekujur tubuh dan menahan rasa sakit yang luar biasa saat melahirkan

Pada tanggal 29 November, berbicara dengan reporter Dan Tri , dokter spesialis 2 Nguyen Trong Anh, Wakil Presiden Asosiasi Kedokteran Olahraga Kota Ho Chi Minh, konsultan Rumah Sakit Nam Saigon mengatakan bahwa ia dan rekan-rekannya baru saja melakukan operasi untuk menyelamatkan seorang wanita yang telah menderita sakit selama 6 tahun karena penyakit langka.

Tulang patah di sekujur tubuh, 4 tahun mencari penyakitnya

Pasiennya adalah Ny. LTL (34 tahun, dari Lam Dong ). Berdasarkan riwayat medis, pada tahun 2017, sekitar 2 bulan setelah melahirkan anak keduanya, Ny. L. merasakan nyeri di dada, tulang rusuk, dan punggung, lalu menjalar ke pinggul, kaki kanan, dan seluruh tubuhnya.

Meskipun telah diperiksa dan diobati di mana-mana, rasa sakit pasien tidak kunjung membaik, malah semakin parah. Ada kalanya wanita itu merasakan sakit hanya dengan bernapas.

Penyakit langka osteomalacia menyebabkan Ibu L menderita sakit selama 6 tahun (Foto: Rumah Sakit).

Pada tahun 2019, Ibu L. berada dalam kondisi yang sangat sulit untuk berjalan, tidak mampu mengangkat kakinya, sementara jiwanya panik dan tertekan karena ia tidak tahu penyakit apa yang dideritanya. Sebuah rumah sakit mendiagnosisnya menderita kanker metastasis, padahal hasil rontgen menunjukkan hanya tulang yang patah di mana-mana, atau diduga osteoporosis karena kepadatan tulang yang rendah.

Pada awal tahun 2021, pasien tersebut bertemu dengan Dr. Ly Dai Luong, seorang dosen di Fakultas Kedokteran, Universitas Nasional Kota Ho Chi Minh, seorang ahli endokrinologi. Berdasarkan hasil tes dan gejala yang dialami, Dr. Luong menemukan bahwa pasien tersebut tidak menderita osteoporosis, melainkan osteomalasia.

Ini adalah penyakit langka, di Vietnam hanya satu kasus yang dilaporkan pada tahun 2016, sementara dunia hanya mencatat beberapa ratus kasus. Penderita penyakit ini tidak akan melihat mineral dan kalsium dalam struktur tulang, sehingga tulang menjadi sangat rapuh dan mudah patah.

Tes darah spesifik menunjukkan kadar fosfor dan kalsium dalam darah pasien menurun drastis. Setelah pemeriksaan yang cermat, Dr. Luong menyimpulkan bahwa kondisi Ibu L disebabkan oleh ginjalnya.

Secara spesifik, pasien dengan tumor meningkatkan sekresi FGF23 (hormon yang mengontrol metabolisme kalsium-fosfor), yang menyebabkan peningkatan ekskresi fosfor di ginjal dan penurunan penyerapan fosfor dan kalsium dalam darah. Untuk menemukan tumor secara akurat, pasien perlu menjalani pemindaian PET-CT seluruh tubuh.

Pasien ditemukan memiliki tumor di tumitnya yang meningkatkan sekresi FGF23, menyebabkan osteomalasia (Foto: Rumah Sakit).

Kami berkonsultasi dengan Profesor Chandran, pakar terkemuka penyakit tulang metabolik di Singapura. Beliau menyarankan agar pasien menjalani pemindaian PET-CT dengan isotop radioaktif Ga-68 (Dotatate gallium), tetapi zat ini tidak tersedia di Vietnam.

Pasien harus pergi ke Singapura untuk menjalani pemindaian pada bulan Oktober, dan akhirnya ditemukan tumor di tulang tumitnya. Proses menemukan tempat dengan isotop radioaktif endokrin yang sesuai sangat sulit, berlangsung selama 2 tahun," kata Dr. Trong Anh.

Menahan rasa sakit yang luar biasa saat melahirkan

Dr. Ly Dai Luong menceritakan bahwa ia bertemu dengan Ibu L. pada awal tahun 2021, saat pasien baru saja melahirkan anak ketiganya, meskipun ia telah mengetahui bahwa dirinya mengalami patah tulang yang tidak biasa 4 tahun yang lalu.

Saat berbincang dengan dokter, pasien tersebut mengaku bahwa ia sangat kesakitan sehingga tidak tahu kapan ia akan meninggal, sehingga ia harus mencoba untuk memiliki lebih banyak anak. Dan setelah memiliki 3 anak, pasien tersebut sangat kesakitan sehingga ia tidak bisa berjalan atau bahkan menyusui.

"Ini mungkin pasien pertama di dunia yang tercatat hamil dan melahirkan saat menderita osteomalasia dan beberapa patah tulang di tubuhnya," kata Dr. Luong.

Untuk pengobatan, pasien awalnya diberi suplemen fosfor, tetapi mengalami efek samping pencahar. Selama 3 bulan diare terus-menerus, sementara kondisi pasien berangsur-angsur memburuk, sebuah keajaiban terjadi, rasa sakitnya membaik secara signifikan.

Pasien dijadwalkan menjalani operasi pengangkatan tumor secara hati-hati (Foto: Rumah Sakit).

Setelah penyakitnya "terdeteksi", para ahli berencana untuk mengangkat tumor melalui pembedahan. Berdasarkan pencitraan, tumor Nona L panjangnya hampir 2,5 cm, menempati seluruh diameter horizontal tulang tumit.

Ketika tumor diangkat, lokasi operasi meninggalkan rongga tulang yang besar. Tim perawatan memilih menggunakan tulang buatan untuk mencangkokkan ke dalam defek tersebut. Operasi berlangsung sekitar 1 jam.

Menurut Dr. Trong Anh, tumor ibu muda tersebut kemungkinan besar merupakan tumor mesenkimal jinak. Namun, sampelnya akan dikirim ke Prancis untuk menentukan jenis tumornya secara pasti.

Setelah tumor diangkat, tulang yang cacat di kaki pasien dicangkok dengan tulang buatan (Foto: Rumah Sakit).

Selain itu, tidak pasti apakah pasien terus memproduksi FGF23 setelah pengangkatan tumor, sehingga tes darah pascaoperasi diperlukan untuk memeriksanya.

Saat ini, kondisi kesehatan Ibu L. berangsur-angsur stabil. Dalam jangka panjang, pasien akan dipantau untuk pemulihan tulang dan kemampuan tulang dalam menyerap kalsium dan fosfor (untuk melihat apakah osteomalasia kambuh), serta menjalani latihan rehabilitasi.

Dokter menyarankan bahwa penyakit langka seperti osteomalasia tidak mudah dideteksi. Oleh karena itu, pasien dengan patah tulang dan kelemahan otot, selain berkonsultasi dengan dokter spesialis muskuloskeletal, sebaiknya berkonsultasi dengan ahli endokrinologi untuk menentukan kondisi yang tepat dan menanganinya secara akurat dan tuntas.

Sumber: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-la-me-gay-xuong-khap-nguoi-chiu-dau-don-tot-cung-de-sinh-con-20231129232252034.htm