Seorang wanita di Kota Ho Chi Minh menderita penyakit “misterius” yang salah didiagnosis selama 20 tahun

(Dan Tri) - Selama 20 tahun, wanita itu percaya bahwa ia menderita penyakit Parkinson. Namun kini, dokter telah menemukan bahwa pasien tersebut memiliki kondisi genetik berbahaya lainnya yang menyebabkan penumpukan racun secara diam-diam.

Pada tanggal 17 Oktober, seorang perwakilan Rumah Sakit Nguyen Trai (HCMC) memberi tahu reporter Dan Tri bahwa baru-baru ini, dokter di sini menerima dan merawat seorang pasien wanita dengan penyakit "misterius" yang langka, yang menyebabkan pasien salah didiagnosis untuk waktu yang lama.

Dua dekade salah kaprah tentang penyakit Parkinson

Pasien adalah seorang wanita berusia 50 tahun yang tinggal di Kota Ho Chi Minh. Riwayat medis menunjukkan bahwa sejak usia 30 tahun, pasien mulai mengalami tremor tangan dan kesulitan mengendalikan gerakan.

Berdasarkan gejala-gejala ini, ia didiagnosis menderita penyakit Parkinson dan diberi resep obat, yang awalnya merespons dengan baik. Namun seiring waktu, gejalanya terus berlanjut dan kambuh lebih parah.

Dua dekade kemudian, pasien tersebut mengalami tremor tangan bilateral, gaya berjalan tidak stabil, dan kehilangan ingatan jangka pendek. Baru-baru ini, wanita tersebut bahkan kehilangan kemampuan untuk berjalan sendiri.

Pada saat masuk rumah sakit, selain gejala-gejala neurologis, pasien juga mengalami tanda-tanda penyakit hati yang parah, seperti spider angioma (jaringan banyak pembuluh darah kecil yang muncul pada kulit), telapak tangan merah, dan perut kembung sedang.

Wanita salah didiagnosis menderita penyakit Parkinson selama bertahun-tahun (Foto: NT).

Setelah menerima pasien, dokter di Rumah Sakit Nguyen Trai memastikan bahwa gejala tidak biasa yang dialami pasien berupa kerusakan hati dan gangguan pergerakan secara bersamaan bukan sekadar penyakit Parkinson.

Pasien diberikan pemeriksaan komprehensif oleh kombinasi departemen Neurologi, Gastroenterologi, dan Oftalmologi, yang mendeteksi serangkaian kondisi.

Yang pertama adalah adanya cincin Kayser-Fleischer (cincin coklat atau biru-abu-abu yang muncul di sekitar tepi kornea mata) saat disinari, tanda klasik penyakit Wilson yang disebabkan oleh penumpukan tembaga di kornea.

Kedua, indeks seruloplasmin darah (protein pengangkut tembaga) menurun. Ketiga, kadar tembaga urin (jumlah tembaga yang diekskresikan dalam urin) yang dikumpulkan selama 24 jam meningkat. Keempat, citra MRI otak merekam degenerasi batang otak dan talamus, yang menunjukkan patologi metabolik.

Pasien ditemukan memiliki mutasi pada gen ATP7B (Foto: Rumah Sakit).

Akhirnya, pengujian genetik menemukan dua mutasi heterozigot pada gen ATP7B (yang mengkode protein pengangkut tembaga).

"Penemuan mutasi gen ATP7B telah dengan tegas mengonfirmasi diagnosis penyakit Wilson, secara resmi mengakhiri serangkaian kesalahan diagnosis Parkinson pada pasien yang berlangsung hampir 20 tahun," ujar Dr. Ha Phuc Tuyen, Wakil Kepala Departemen Gastroenterologi di Rumah Sakit Nguyen Trai.

Dengan diagnosis yang tepat, pasien diberi resep pengobatan berupa peningkatan dosis rendah D-penicillamine dan suplemen zinc secara bertahap (untuk mengurangi penyerapan tembaga di usus), disertai diet ketat (hindari organ hewan, kerang, coklat...).

Tindak lanjut yang cermat adalah kunci untuk meningkatkan prognosis.

Mengapa penyakit Wilson mudah tertukar ?

Menurut Dr. Tuyen, penyakit Wilson merupakan kelainan metabolisme tembaga resesif autosomal. Mutasi pada gen ATP7B menyebabkan disfungsi protein transpor tembaga di hati, sehingga mengurangi ekskresi tembaga ke dalam empedu dan menyebabkan akumulasi tembaga di hati, otak, kornea, dan jaringan lainnya.

Para ahli telah menemukan bahwa pada orang dewasa yang lebih tua, gejala Wilson seringkali lebih ringan dan tidak khas, sehingga mudah salah didiagnosis dengan penyakit lain.

Sebuah studi yang menganalisis 55 pasien yang didiagnosis dengan penyakit Wilson setelah usia 40 tahun menemukan gejala umum berupa gangguan perilaku, tremor, dan disfungsi hati kronis yang tidak dapat dijelaskan.

“Kasus wanita itu mirip dengan kasus lain di seluruh dunia , di mana penyakit Wilson telah disalahartikan sebagai penyakit Parkinson atau bahkan penyakit hati metabolik lainnya, seperti steatohepatitis metabolik.

"Detail penting dalam kasus ini adalah riwayat keluarga, karena saudara perempuan biologis pasien juga mengalami tremor tangan dan kehilangan ingatan yang penyebabnya tidak diketahui," analisis Dr. Tuyen.

Kasus penyakit Wilson yang salah didiagnosis selama bertahun-tahun (Foto: Rumah Sakit).

Dokter memperingatkan bahwa penyakit Wilson biasanya "mengetuk pintu" pada masa remaja atau dewasa muda (usia 5-35 tahun). Namun, kasus yang muncul terlambat menimbulkan banyak tantangan dan mudah salah didiagnosis.

Oleh karena itu, pada orang - baik muda maupun tua - yang memiliki kerusakan hati yang tidak dapat dijelaskan terkait dengan gangguan pergerakan (seperti tremor, ataksia), penyakit Wilson harus dimasukkan dalam diagnosis banding.

Karena penyakit ini bersifat turun-temurun, para ahli menekankan perlunya skrining keluarga. Khususnya, semua kerabat tingkat pertama (orang tua, saudara kandung, anak-anak) pasien Wilson harus diskrining untuk kandungan tembaga dalam urin mereka dan diuji gennya, meskipun mereka belum menunjukkan gejala klinis apa pun.

Sumber: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm