ベトナムの科学者らは、子供の自閉症スペクトラム障害（ASD）に関連する遺伝子変異を24個特定し、この病気を早期に発見して的を絞った介入に役立てている。
この情報は、 世界自閉症啓発デーを記念した4月6日のセミナー「遺伝学的観点から自閉症児を理解する」において、コンヴェトリー大学（英国）のバイオテクノロジーおよび製薬の専門家であるド・マン・クオン氏によって提供された。
この発見は、 フエ中央病院で長年にわたり254名の自閉症児を対象に実施された遺伝子解析の結果です。科学者らは、自閉症スペクトラム症候群に密接に関連する24の遺伝子変異を発見しました。その他の遺伝子変異は、自閉症の特性や、知的障害、言語・行動障害、難聴などの神経発達障害と関連しています。
「これはアジア全般、特にベトナムの自閉症児によく見られる突然変異を特定する最初の研究です」とクオン氏は述べ、科学者らはこれらの突然変異を遺伝子ライブラリーで比較し、その一般的性や影響の程度を調べたと付け加えた。
クオン氏は、この研究の目的は自閉症に関連する遺伝子を特定し、より的を絞った介入のために早期症状を予測することだと語った。
ヴィンフック省の仏塔で瞑想講座に参加する子供たち。写真：トゥイ・アン
フエ中央病院自閉症小児神経科副科長のトン・ヌ・ヴァン・アン准教授は、自閉症は行動発達障害であり、コミュニケーション能力や社会関係の発達、学習能力、日常活動といった子どもの基本的な能力に影響を及ぼす可能性があると述べています。世界中の研究によると、自閉症の40～80%は遺伝性であることが示されています。自閉症児の多くは、変異遺伝子を持っています。これは、兄弟姉妹に自閉症の人がいる子どもが、特に双子の場合、他の子どもよりも自閉症を発症するリスクが高い理由でもあります。
世界保健機関（WHO）は、100人に1人の子供が自閉症スペクトラム障害（ASD）を患っていると推定しており、特に男の子の割合が高い。2018年には、米国の研究者らが8歳児の44人に1人がASDであると推定した。現在、ベトナムでは自閉症患者の数に関する公式な調査は行われていない。10年前の労働・傷病兵・社会省の統計によると、ベトナムでは約20万人が自閉症を患っていた。
現在、自閉症の診断は遅れることが多く、生後3年間とその後3年間の黄金期を逃してしまうことにつながっています。その結果、介入の有益な効果が限定され、家族への経済的・心理的負担が増大しています。
ジェネティカ社の科学ディレクターであるブイ・タン・デュエン博士は、これまでに世界中の科学者が自閉症スペクトラム障害に影響を与え、脳の構造と機能の維持に役割を果たす遺伝子を100以上発見していると述べました。これらの遺伝子の変異は、自閉症スペクトラム障害のリスクを高めます。
専門家によると、最も重要なのは依然として、黄金期における早期診断と介入です。遺伝子検査と自閉症の早期診断を組み合わせることは、家族や医師が子どもたちを迅速に観察、発見、介入するための一歩となります。
「生活習慣への介入と新たな心理療法は、子どもたちが話したり、歩いたり、他の子どもたちと交流したり、社会に復帰したりする上で中心的な役割を果たします。自閉症の子どもたちへの介入と治療に最適な時期は5歳未満です」とデュエン博士は述べています。
ル・ンガ
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