Å finne årsaken til cerebral venøs trombose hos en 2 år gammel gutt

14. juni annonserte Barnesykehus 1 i Ho Chi Minh-byen at de hadde innlagt en 2,5 år gammel gutt med intrakraniell venøs trombose på grunn av en svært sjelden årsak.

Før det hadde barnet symptomer på oppkast etter å ha spist omtrent 3–4 ganger daglig, hyppigheten økte gradvis. På den tredje dagen kastet barnet opp mye og var sløvt, hadde dårlig kommunikasjon, så familien tok ham med til sykehuset.

På sykehuset ble barnet funnet å ha moderat svakhet på venstre side av kroppen, med korte kramper ledsaget av forverret bevissthet, som utviklet seg til koma. Teamet utførte umiddelbart endotrakeal intubasjon for å hjelpe barnet med å puste.

MR-bilder av hjernetrombose og lesjoner hos barn

Resultater fra diagnostiske bildediagnostikk viste diffus intrakraniell venøs trombose, hjerneødem og hjerneskade.

Blod-, urin- og genetiske tester viste at barnet hadde en homozygot mutasjon i CBS-genet (cystathionin beta-syntase). På dette tidspunktet ble diagnosen bekreftet som homocystinuri.

Ifølge førsteamanuensis, lege, dr. Phung Nguyen The Nguyen, leder for avdelingen for infeksjonssykdommer, barnesykehus 1, er dette en sjelden genetisk lidelse som fører til at kroppen mister evnen til å bearbeide visse aminosyrer, noe som fører til multisystemforstyrrelser i bindevev, muskler, sentralnervesystem og hjerte- og karsystemet.

Teamet fortsatte aktivt å gjenopplive barnet med invasiv mekanisk ventilasjon, sedasjon, vasopressorer, antihjerneødem og trombosebehandling. Samtidig ble barnet startet behandling for årsaken med høye doser pyridoksin kombinert med folat og vitamin B12. En metioninredusert diett ble implementert etter råd fra ernæringsfysiologer.

Etter mer enn 2 ukers behandling gjenvant babyen gradvis bevisstheten, ble tatt av respiratoren, venstre hemiplegi ble gradvis bedre, og ble utskrevet etter 5 uker i bevisst tilstand, med mild svakhet i venstre arm.

I tiden som kommer vil pasienten fortsatt bli overvåket og behandlet langsiktig ved avdelingen for genetikk - metabolisme og nevrorehabilitering.

Ifølge førsteamanuensis, lege, dr. Phung Nguyen The Nguyen, leder for avdelingen for infeksiøs gjenoppliving, barnesykehus 1, er dette et tilfelle av intrakraniell venøs trombose på grunn av en svært sjelden årsak hos barn.

Tidlig diagnose og rettidig behandling er avgjørende faktorer for et barns langsiktige nevrologiske prognose.

GIAO LINH

Kilde: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html