7 lipca Szpital Dziecięcy 2 w Ho Chi Minh City poinformował, że właśnie przeprowadził pomyślny przeszczep nerki u dziecka cierpiącego na przewlekłą niewydolność nerek w stadium końcowym, u którego stwierdzono mutację genu supresora nowotworowego Wilms-1 (WT1).
Mutacje genu WT1 są przyczyną wielu chorób, w tym zespołu nerczycowego prowadzącego do niewydolności nerek. To pierwszy przeszczep nerki w Szpitalu Dziecięcym nr 2 u dziecka z przewlekłą niewydolnością nerek w stadium końcowym, spowodowaną rzadką mutacją genu WT1.
Pacjentką jest 11-letnia dziewczynka mieszkająca w prowincji Lam Dong , u której zdiagnozowano lekooporny zespół nerczycowy. Nie reagowała ona na konwencjonalne leki immunosupresyjne, co doprowadziło do schyłkowej niewydolności nerek w 2020 roku. Od tego czasu pacjentka musiała poddawać się dializom 3 razy w tygodniu w Szpitalu Dziecięcym nr 2, a po pewnym czasie została przeniesiona na dializę otrzewnową.
Docentka, doktor Huynh Thi Vu Quynh, kierownik Oddziału Nefrologii i Endokrynologii w Szpitalu Dziecięcym nr 2, powiedziała, że jeśli dziecko nie otrzyma przeszczepu nerki, będzie musiało poddawać się hemodializie lub dializie otrzewnowej do końca życia.
Konieczność poddawania się dializom trzy razy w tygodniu w szpitalu znacząco wpływa na jakość życia pacjentki. Dziewczynka nie może chodzić do szkoły ani bawić się tak jak jej rówieśnicy; nie wspominając o tym, że sytuacja finansowa rodziny również ucierpiała, ponieważ rodzice musieli wziąć urlop, aby zabrać dziecko na długotrwałą dializę.
Po wielu konsultacjach, Komitet ds. Transplantacji Nerek Szpitala Dziecięcego nr 2 rozważył przeszczepienie dziecku nerki pochodzącej od krewnego. Ponieważ jest to szczególny przypadek, lekarze jasno określili czynniki ryzyka i zaplanowali konkretne kroki chirurgiczne dla tego dziecka.
1 lipca lekarze przeszczepili dziewczynce nerkę od jej biologicznej matki do prawego dołu biodrowego. Wcześniej prawa nerka dziewczynki została całkowicie usunięta.
Według dr. Phama Ngoc Thacha, zastępcy dyrektora Szpitala Dziecięcego nr 2, dzieci, które wcześniej przeszły przeszczep nerki w Szpitalu Dziecięcym nr 2, nie musiały mieć całkowicie usuniętej nerki. Jednak w tym przypadku zespół chirurgów najpierw wykonał radykalne usunięcie prawej nerki, aby uniknąć ryzyka raka nerki i gonady z powodu mutacji genu WT1, a następnie przeprowadził nowy przeszczep nerki. Lewa nerka i lewa gonada zostaną poddane leczeniu w późniejszym etapie, po ustabilizowaniu się stanu dziecka po przeszczepie nerki.
Siedem dni po przeszczepie nerki stan pacjenta jest obecnie tymczasowo stabilny, normalnie się odżywia i jest monitorowany w Klinice Nefrologii i Endokrynologii. Lekarze poinformowali, że po osiągnięciu przez dziecko dojrzałości płciowej, zostanie mu podany hormon testosteron, który pomoże mu rozwinąć drugorzędne cechy płciowe i poprawić jakość życia.
Doktor Pham Ngoc Thach dodał, że gen WT1 jest genem supresorowym guza Wilmsa (nerczaka zarodkowego), który odgrywa rolę w różnicowaniu gonad z początkowych komórek rozrodczych w okresie płodowym.
Gen WT1 uczestniczy również w procesie budowy nerek. Mutacja w genie WT1 może powodować wiele chorób, w tym zespół nerczycowy prowadzący do niewydolności nerek.
U dzieci z mutacjami WT1 istnieje duże ryzyko wystąpienia guza Wilmsa i raka gonad, ponieważ gonady nie są w pełni zróżnicowane i są dysplastyczne.
„Wykrywanie mutacji genowych ma ogromne znaczenie w leczeniu dzieci z zespołem nerczycowym opornym na leki, zwłaszcza tych, u których wskazane jest przeszczepienie nerki. Dlatego dzieci z rozpoznaniem zespołu nerczycowego opornego na leki muszą mieć wcześnie przebadane geny” – podkreślił dr Pham Ngoc Thach.
Source: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp
Komentarz (0)