Kobieta w Ho Chi Minh City cierpi na „tajemniczą” chorobę, błędnie diagnozowaną od 20 lat

(Dan Tri) – Przez 20 lat kobieta wierzyła, że ​​cierpi na chorobę Parkinsona. Teraz jednak lekarze odkryli, że pacjentka cierpi na inną, niebezpieczną chorobę genetyczną, która powoduje ukryte gromadzenie się toksyn.

17 października przedstawiciel szpitala Nguyen Trai (HCMC) poinformował reportera Dana Tri , że niedawno lekarze przyjęli i leczyli pacjentkę cierpiącą na rzadką, „tajemniczą” chorobę, w wyniku czego przez długi czas u pacjentki stawiano błędną diagnozę.

Dwie dekady błędnej diagnozy choroby Parkinsona

Pacjentką jest 50-letnia kobieta mieszkająca w Ho Chi Minh City. Z wywiadu wynika, że ​​od 30. roku życia pacjentka zaczęła odczuwać drżenie rąk i trudności w kontrolowaniu ruchów.

Na podstawie tych objawów zdiagnozowano u niej chorobę Parkinsona i przepisano leki, które początkowo przynosiły dobre efekty. Jednak z czasem objawy utrzymywały się i nawracały w coraz większym stopniu.

Dwie dekady później u pacjentki wystąpiło obustronne drżenie rąk, niestabilny chód i krótkotrwała utrata pamięci. Niedawno kobieta straciła nawet zdolność samodzielnego chodzenia.

W chwili przyjęcia do szpitala, oprócz objawów neurologicznych, u pacjenta stwierdzono również poważne objawy choroby wątroby, takie jak naczyniaki pajączkowate (sieci wielu małych naczyń krwionośnych pojawiające się na skórze), zaczerwienienie dłoni i umiarkowane wzdęcie brzucha.

U kobiety przez długi czas błędnie diagnozowano chorobę Parkinsona (zdjęcie: NT).

Po przyjęciu pacjenta lekarze w szpitalu Nguyen Trai stwierdzili, że nietypowe objawy występujące u pacjenta, obejmujące jednoczesne uszkodzenie wątroby i zaburzenia ruchu, nie są jedynie objawem choroby Parkinsona.

Pacjent został poddany kompleksowemu badaniu przez specjalistów z oddziałów neurologii, gastroenterologii i okulistyki, w wyniku którego wykryto szereg schorzeń.

Pierwszym objawem jest obecność pierścieni Kaysera-Fleischera (brązowe lub niebieskoszare pierścienie pojawiające się na krawędzi rogówki oka) po podświetleniu, klasyczny objaw choroby Wilsona, wywołanej nagromadzeniem miedzi w rogówce.

Po drugie, obniżył się wskaźnik ceruloplazminy (białka transportującego miedź) we krwi. Po trzecie, wzrosła ilość miedzi w moczu (ilość miedzi wydalanej z moczem) zebrana w ciągu 24 godzin. Po czwarte, obrazy MRI mózgu wykazały zwyrodnienie pnia mózgu i wzgórza, co sugeruje patologię metaboliczną.

U pacjenta stwierdzono mutację genu ATP7B (zdjęcie: Szpital).

Wreszcie badania genetyczne wykazały dwie heterozygotyczne mutacje w genie ATP7B (kodującym białko transportujące miedź).

„Odkrycie mutacji genu ATP7B jednoznacznie potwierdziło diagnozę choroby Wilsona, oficjalnie kończąc serię błędnych diagnoz choroby Parkinsona, trwającą prawie 20 lat” – powiedział dr Ha Phuc Tuyen, zastępca ordynatora Oddziału Gastroenterologii w Szpitalu Nguyen Trai.

Po postawieniu prawidłowej diagnozy pacjentowi zalecono leczenie polegające na stopniowym zwiększaniu dawek D-penicylaminy i suplementów cynku (w celu zmniejszenia wchłaniania miedzi w jelitach), a także na ścisłej diecie (unikanie narządów zwierzęcych, owoców morza, czekolady...).

Kluczem do poprawy rokowania jest ścisła obserwacja.

Dlaczego tak łatwo pomylić chorobę Wilsona ?

Według dr. Tuyena, choroba Wilsona jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolizmu miedzi. Mutacje w genie ATP7B powodują dysfunkcję białka transportującego miedź w wątrobie, zmniejszając wydalanie miedzi do żółci i prowadząc do jej gromadzenia się w wątrobie, mózgu, rogówce i innych tkankach.

Eksperci odkryli, że u osób starszych objawy choroby Wilsona są często łagodniejsze i nietypowe, co ułatwia błędną diagnozę innych chorób.

Badanie obejmujące analizę 55 pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę Wilsona po 40. roku życia, wykazało, że do typowych objawów należały zaburzenia zachowania, drżenie i niewyjaśniona przewlekła dysfunkcja wątroby.

„Przypadek tej kobiety jest podobny do innych przypadków na świecie , w których chorobę Wilsona mylono z chorobą Parkinsona, a nawet innymi chorobami metabolicznymi wątroby, takimi jak metaboliczne stłuszczenie wątroby.

„W tym przypadku istotny jest wywiad rodzinny, ponieważ biologiczna siostra pacjenta również cierpi na drżenie rąk i utratę pamięci o nieznanej przyczynie” – analizuje dr Tuyen.

Przypadek choroby Wilsona, błędnie diagnozowanej przez wiele lat (zdjęcie: Szpital).

Lekarze ostrzegają, że choroba Wilsona zazwyczaj „puka do drzwi” w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości (5-35 lat). Jednak przypadki o późnym początku stwarzają wiele wyzwań i łatwo o błędną diagnozę.

Dlatego u osób – młodych czy starszych – u których występuje niewyjaśnione uszkodzenie wątroby związane z zaburzeniami ruchu (takimi jak drżenie, ataksja), w diagnostyce różnicowej należy uwzględnić chorobę Wilsona.

Ponieważ choroba ma charakter dziedziczny, eksperci podkreślają potrzebę badań przesiewowych w rodzinie. W szczególności wszyscy krewni pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci) pacjentów z chorobą Wilsona powinni zostać poddani badaniu na obecność miedzi w moczu oraz testowi na obecność genu, nawet jeśli nie wykazują jeszcze żadnych objawów klinicznych.

Source: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm