Объяснение причины, по которой мужчина из Хайфона и четверо его родственников заболели раком

26-летний мужчина из Хайфона пошел на обследование и обнаружил, что у него рак толстой кишки, как и у его четырех родственников, включая отца, тетю, дядю и двоюродного брата.

Врачи проводят эндоскопические исследования пациентам. Фото: Предоставлено больницей.

Г-н НАД (26 лет, проживает в Хайфоне) обратился в Онкологический и ядерно-медицинский центр больницы Бах Май ( Ханой ), где ему был поставлен диагноз рак толстой кишки. Пациент обратился за обследованием из-за постоянных болей в животе и усталости.

Эндоскопическое исследование выявило большую изъязвленную опухоль в поперечной ободочной кишке, которая по результатам гистологического исследования была идентифицирована как колоректальная аденокарцинома.

При изучении медицинской истории пациента врач обнаружил необычную генетическую предрасположенность у г-на Д. и его родственников: его отец, тетя по отцовской линии, дядя по отцовской линии и двоюродный брат страдали от рака толстой кишки. Секвенирование генов показало, что у пациента имеется мутация в гене MLH1 – одном из важных генов, участвующих в исправлении ошибок репликации ДНК, – связанном с синдромом Линча – генетическим заболеванием, повышающим риск развития рака.

По словам доцента Фам Кам Фуонг, директора Центра онкологии и ядерной медицины, синдром Линча возникает, когда мутируют «гены-привратники» (такие как MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), теряя способность исправлять ошибки во время репликации ДНК. В результате мутации быстро накапливаются, способствуя образованию злокачественных опухолей. Люди с этим синдромом имеют высокий риск развития многих видов рака в молодом возрасте, включая:

- Колоректальный рак: риск увеличивается с 1,9% до 52-82% (в 27-43 раза).

- Рак эндометрия (у женщин): риск увеличивается с 1,6% до 25-60% (в 15-37 раз).

- Рак желудка: риск увеличивается с 0,3% до 6-13% (в 20-43 раза).

- Рак яичников (у женщин): риск увеличивается с 0,7% до 4-12% (в 5-17 раз выше).

Синдром Линча поражает не только рак толстой кишки, но и повышает риск развития рака нескольких органов, затрагивая как мужчин, так и женщин.

После обнаружения у пациента синдрома Линча врач назначил лечение и генетическое консультирование. В данном случае врач четко объяснил генетический риск и рекомендовал членам семьи, особенно брату пациента, пройти генетическое тестирование. Преимущества тестирования включают раннее выявление риска и идентификацию носителей мутированного гена.

Лицам, являющимся носителями генной мутации, следует проходить колоноскопию каждые 1-2 года, начиная с 20-25 лет, в сочетании с другими программами скрининга, проводимыми раньше, чем в общей популяции. Раннее выявление полипов или рака повышает показатели излечения и улучшает качество жизни.

По мнению экспертов, секвенирование генов не только помогает точно выявить синдром Линча, но и способствует разработке планов скрининга и профилактики для членов семьи. Этот синдром может протекать бессимптомно. Поэтому, если у двух или более членов вашей семьи диагностирован рак толстой кишки, эндометрия или желудка, вам следует рассмотреть возможность генетического консультирования и раннего генетического тестирования.

Врачи также рекомендуют проводить скрининг на рак толстой кишки, особенно для семей, в которых были случаи этого заболевания. Несколько факторов могут помочь предотвратить это заболевание, например, отказ от табака, алкоголя и стимуляторов; регулярные физические упражнения ; и поддержание здорового веса.

PV (составлено)

Источник: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html