Объяснение причины, по которой мужчина из Хайфона и четверо его родственников заболели раком

26-летний мужчина из Хайфона пошел на обследование и обнаружил, что у него рак толстой кишки, как и у его четырех родственников, включая отца, тетю, дядю и двоюродного брата.

Врачи проводят эндоскопию пациентам. Фото: BVCC.

Г-н НАД (26 лет, проживающий в Хайфоне) обратился в Центр онкологии и ядерной медицины больницы Батьмай ( Ханой ) с диагнозом колоректальный рак. Пациент обратился в клинику из-за продолжительных болей в животе и усталости.

По результатам эндоскопии была обнаружена крупная изъязвленная опухоль в поперечно-ободочной кишке, которая при патологоанатомическом исследовании была определена как аденокарцинома толстой кишки.

Изучив историю болезни, врач обнаружил, что у г-на Д. и его родственников была необычная генетическая предрасположенность: у его отца, тёти, дяди и двоюродного брата был колоректальный рак. Секвенирование генов показало, что у пациента была мутация в гене MLH1 — одном из важных генов, отвечающих за исправление ошибок репликации ДНК, связанных с синдромом Линча — генетическим заболеванием, повышающим риск развития рака.

По словам доцента доктора Фам Кам Фыонга, директора Центра онкологии и ядерной медицины, синдром Линча возникает, когда гены-«привратники» (такие как MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) мутируют, теряя способность исправлять ошибки в процессе репликации ДНК. В результате мутации быстро накапливаются, способствуя образованию злокачественных опухолей. У людей с этим синдромом в молодом возрасте высок риск развития многих видов рака, включая:

- Колоректальный рак: риск увеличился с 1,9% до 52–82% (в 27–43 раза).

- Рак эндометрия (женщины): риск от 1,6% до 25–60% (в 15–37 раз выше).

- Рак желудка: риск увеличился с 0,3% до 6-13% (в 20-43 раза).

- Рак яичников (женщины): риск от 0,7% до 4-12% (в 5-17 раз выше).

Синдром Линча не ограничивается колоректальным раком, но также увеличивает риск развития множественного рака органов, поражая как мужчин, так и женщин.

Когда пациенту поставили диагноз синдром Линча, врач назначил лечение и генетическое консультирование. В данном случае врач разъяснил генетические риски и рекомендовал родственникам, особенно брату пациента, пройти генетическое тестирование. Преимущество тестирования заключается в раннем выявлении рисков и выявлении носителей мутировавшего гена.

Людям с мутацией следует проходить колоноскопию каждые 1-2 года, начиная с 20-25 лет, в сочетании с другими скрининговыми программами, раньше, чем остальным людям. Раннее выявление полипов или рака повышает вероятность излечения и улучшает качество жизни.

По мнению экспертов, секвенирование генов не только помогает точно определить синдром Линча, но и способствует разработке планов скрининга и профилактики для родственников. Этот синдром может протекать бессимптомно, не будучи выявленным. Поэтому, если у двух или более членов семьи диагностирован колоректальный, эндометриальный рак или рак желудка, следует рассмотреть возможность генетического консультирования и раннего генетического тестирования.

Врачи также рекомендуют скрининг колоректального рака как важную задачу, особенно в семьях, где есть люди с этим заболеванием. Предотвратить развитие этого заболевания помогают следующие факторы: отказ от табака, алкоголя и стимуляторов, регулярные физические упражнения и поддержание нормального веса.

ФВ (синтез)

Источник: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html