Выявление причины тромбоза церебральных вен у двухлетнего мальчика

Во время лечения ребенка с тромбозом церебральных вен врачи обнаружили у него редкое генетическое заболевание.

14 июня Детская больница № 1 в городе Хошимин объявила о поступлении 2,5-летнего мальчика с тромбозом внутричерепных вен по очень редкой причине.

До этого у ребёнка наблюдалась рвота после еды, примерно 3-4 раза в день, частота которой постепенно увеличивалась. На 3-й день у ребёнка началась обильная рвота, он стал вялым, плохо общался, поэтому семья отвезла его в больницу.

В больнице у ребёнка была обнаружена умеренная слабость в левой стороне тела, кратковременные судороги, сопровождавшиеся ухудшением сознания, которое переросло в кому. Бригада немедленно провела эндотрахеальную интубацию, чтобы восстановить дыхание ребёнка.

МРТ-изображения тромбоза и поражений головного мозга у детей

Результаты диагностической визуализации выявили диффузный тромбоз внутричерепных вен, отек мозга и повреждение головного мозга.

Анализы крови, мочи и генетические анализы показали, что у ребёнка гомозиготная мутация в гене CBS (цистатионин-бета-синтазы). На этом этапе диагноз был подтверждён: гомоцистинурия.

По словам доцента, доктора медицинских наук Фунг Нгуена Тхе Нгуена, заведующего отделением инфекционных заболеваний Детской больницы № 1, это редкое генетическое заболевание, при котором организм теряет способность перерабатывать определенные аминокислоты, что приводит к мультисистемным нарушениям соединительной ткани, мышц, центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы.

Команда продолжала активно реанимировать ребёнка, используя инвазивную искусственную вентиляцию лёгких, седацию, вазопрессоры, противоотёчные препараты и противотромбозную терапию. Одновременно с этим ребёнку было начато лечение, вызванное причиной, высокими дозами пиридоксина в сочетании с фолиевой кислотой и витамином B12. По рекомендации диетологов была назначена диета с пониженным содержанием метионина.

После более чем 2 недель лечения ребенок постепенно пришел в сознание, был отключен от аппарата искусственной вентиляции легких, левосторонняя гемиплегия постепенно улучшилась, и через 5 недель его выписали в сознании с легкой слабостью в левой руке.

В ближайшее время пациент продолжит наблюдение и длительное лечение в отделении генетики-метаболизма и нейрореабилитации.

По словам доцента, доктора медицинских наук Фунг Нгуена Тхе Нгуена, заведующего отделением инфекционной реанимации Детской больницы № 1, это случай тромбоза внутричерепных вен, вызванный очень редкой для детей причиной.

Ранняя диагностика и своевременное лечение являются решающими факторами долгосрочного неврологического прогноза ребенка.

GIAO LINH

Источник: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html