14 июня Детская больница № 1 в Хошимине объявила о поступлении 2,5-летнего мальчика с тромбозом внутричерепных вен, вызванным очень редкой причиной.
До этого у ребенка были симптомы рвоты после еды около 3-4 раз/день, тяжесть постепенно нарастала. На 3-й день ребенок сильно рвало, был вялым, плохо общался, поэтому семья отвезла его в больницу.
В больнице у ребенка обнаружили умеренную слабость в левой части тела, кратковременные судороги и ухудшение сознания, переходящее в кому. Бригада немедленно провела эндотрахеальную интубацию, чтобы помочь ребенку дышать.
Результаты визуализации показали диффузный внутричерепной венозный тромбоз, отек мозга и повреждение головного мозга.
Анализы крови, мочи и генетические анализы показали, что у ребенка гомозиготная мутация в гене CBS (цистатионин бета-синтаза). На этом этапе диагноз был подтвержден как гомоцистинурия.
По словам доцента, доктора, доктора Фунг Нгуена Тхе Нгуена, заведующего отделением инфекционной реанимации Детской больницы № 1, это редкое генетическое заболевание, при котором организм теряет способность перерабатывать определенные аминокислоты, что приводит к мультисистемным нарушениям соединительной ткани, мышц, центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы.
Команда продолжила активно реанимировать ребенка с помощью инвазивной искусственной вентиляции легких, седации, вазопрессоров, противоотечного лечения и тромбоза. В то же время ребенку было начато лечение причины высокими дозами пиридоксина в сочетании с фолатом и витамином B12. По рекомендации диетологов была введена диета с пониженным содержанием метионина.
После более чем 2 недель лечения ребенок постепенно пришел в сознание, был отключен от аппарата искусственной вентиляции легких, слабость в левой стороне тела постепенно уменьшилась, и через 5 недель он был выписан в сознании с легкой слабостью в левой руке.
В ближайшее время пациент продолжит наблюдение и длительное лечение в отделении генетики-метаболизма и нейрореабилитации.
По словам доцента, доктора, доктора Фунг Нгуена Тхе Нгуена, заведующего отделением инфекционной реанимации Детской больницы № 1, это случай тромбоза внутричерепных вен, вызванный очень редкой у детей причиной.
Ранняя диагностика и своевременное лечение являются решающими факторами долгосрочного неврологического прогноза ребенка.
Источник: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html
Комментарий (0)