นาย NAD (อายุ 26 ปี อาศัยอยู่ที่ไฮฟอง) เข้ารับการตรวจที่ศูนย์มะเร็งและเวชศาสตร์นิวเคลียร์ โรงพยาบาลบัคไม ( ฮานอย ) และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ ผู้ป่วยมาตรวจเนื่องจากมีอาการปวดท้องและอ่อนเพลียเรื้อรัง
การตรวจด้วยกล้องเอนโดสโคปพบเนื้องอกขนาดใหญ่ที่มีแผลในลำไส้ใหญ่ส่วนกลาง ซึ่งจากการตรวจทางพยาธิวิทยาพบว่าเป็นมะเร็งต่อมอะเดโนคาร์ซิโนมาของลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
จากการตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย แพทย์สังเกตเห็นประวัติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติในนายดีและญาติของเขา คือ บิดา ป้า ลุง และลูกพี่ลูกน้องของเขาทั้งหมดป่วยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ การวิเคราะห์ลำดับยีนเผยให้เห็นว่าผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ในยีน MLH1 ซึ่งเป็นหนึ่งในยีนสำคัญที่ช่วยซ่อมแซมความผิดพลาดในการจำลองดีเอ็นเอ ซึ่งเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการลินช์ ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง
ศาสตราจารย์ผู้ช่วย ฟาม กัม ฟอง ผู้อำนวยการศูนย์มะเร็งวิทยาและเวชศาสตร์นิวเคลียร์ กล่าวว่า กลุ่มอาการลินช์เกิดขึ้นเมื่อยีน "ผู้เฝ้าประตู" (เช่น MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) เกิดการกลายพันธุ์ ทำให้สูญเสียความสามารถในการซ่อมแซมข้อผิดพลาดระหว่างการจำลองดีเอ็นเอ ส่งผลให้การกลายพันธุ์สะสมอย่างรวดเร็ว ส่งเสริมการก่อตัวของเนื้องอกร้าย ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งหลายชนิดตั้งแต่อายุยังน้อย ได้แก่:
- มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก: ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจาก 1.9% เป็น 52-82% (สูงกว่าเดิม 27-43 เท่า)
- มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก (ในผู้หญิง): ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจาก 1.6% เป็น 25-60% (สูงกว่าเดิม 15-37 เท่า)
- มะเร็งกระเพาะอาหาร: ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจาก 0.3% เป็น 6-13% (สูงกว่าเดิม 20-43 เท่า)
- มะเร็งรังไข่ (ในผู้หญิง): ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจาก 0.7% เป็น 4-12% (สูงกว่าเดิม 5-17 เท่า)
กลุ่มอาการลินช์ไม่ได้จำกัดอยู่แค่โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักเท่านั้น แต่ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งในอวัยวะหลายระบบ ซึ่งส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง
เมื่อตรวจพบว่าผู้ป่วยเป็นโรค Lynch syndrome แพทย์จึงให้การรักษาและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ แพทย์ได้อธิบายถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมอย่างชัดเจนและแนะนำให้สมาชิกในครอบครัว โดยเฉพาะพี่ชายของผู้ป่วย เข้ารับการตรวจทางพันธุกรรม ประโยชน์ของการตรวจ ได้แก่ การตรวจพบความเสี่ยงตั้งแต่เนิ่นๆ และการระบุผู้ที่มียีนกลายพันธุ์
ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนควรเข้ารับการตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยกล้องส่องตรวจทุก 1-2 ปี เริ่มตั้งแต่อายุ 20-25 ปี ควบคู่ไปกับโปรแกรมการตรวจคัดกรองอื่นๆ ที่เร็วกว่าประชากรทั่วไป การตรวจพบติ่งเนื้อหรือมะเร็งในระยะเริ่มต้นจะเพิ่มอัตราการรักษาให้หายขาดและปรับปรุงคุณภาพชีวิตให้ดีขึ้น
ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่า การวิเคราะห์ลำดับยีนไม่เพียงแต่ช่วยระบุกลุ่มอาการลินช์ได้อย่างแม่นยำเท่านั้น แต่ยังสนับสนุนการพัฒนาแผนการตรวจคัดกรองและการป้องกันสำหรับสมาชิกในครอบครัวด้วย กลุ่มอาการนี้อาจเกิดขึ้นโดยไม่แสดงอาการและตรวจไม่พบ ดังนั้น หากมีคนในครอบครัวของคุณสองคนขึ้นไปเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก หรือมะเร็งกระเพาะอาหาร คุณควรพิจารณารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจยีนตั้งแต่เนิ่นๆ
แพทย์ยังแนะนำว่าการตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคนี้ ปัจจัยหลายอย่างสามารถช่วยป้องกันโรคนี้ได้ เช่น การหลีกเลี่ยงยาสูบ แอลกอฮอล์ และสารกระตุ้น การออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ และ การรักษาน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสม
PV (เรียบเรียง)ที่มา: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html
การแสดงความคิดเห็น (0)