อธิบายสาเหตุที่ชายชาวไฮฟองและญาติ 4 คนเป็นมะเร็ง

ชายวัย 26 ปีในเมืองไฮฟองไปตรวจสุขภาพและพบว่าตนเองเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ เช่นเดียวกับญาติอีกสี่คนของเขา ได้แก่ พ่อ ป้า ลุง และลูกพี่ลูกน้อง

แพทย์กำลังส่องกล้องตรวจคนไข้ ภาพ: BVCC

คุณ NAD (อายุ 26 ปี อาศัยอยู่ในเมืองไฮฟอง) เดินทางมาที่ศูนย์มะเร็งวิทยาและเวชศาสตร์นิวเคลียร์ โรงพยาบาลบั๊กมาย ( ฮานอย ) และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ผู้ป่วยมาคลินิกเนื่องจากอาการปวดท้องเป็นเวลานานและอ่อนเพลีย

ผลการส่องกล้องตรวจพบเนื้องอกขนาดใหญ่เป็นแผลในลำไส้ใหญ่ส่วนขวาง ซึ่งจากการตรวจทางพยาธิวิทยาพบว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิดต่อมน้ำเหลือง

จากประวัติทางการแพทย์ แพทย์พบว่านายดี. และญาติมีประวัติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ ได้แก่ บิดา ป้า ลุง และลูกพี่ลูกน้อง ล้วนเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ผลการตรวจลำดับยีนแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ในยีน MLH1 ซึ่งเป็นหนึ่งในยีนสำคัญที่ช่วยซ่อมแซมความผิดพลาดในการจำลองดีเอ็นเอ ซึ่งเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการลินช์ ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง

รองศาสตราจารย์ ดร. ฟาม แคม เฟือง ผู้อำนวยการศูนย์มะเร็งวิทยาและเวชศาสตร์นิวเคลียร์ ระบุว่า กลุ่มอาการลินช์เกิดขึ้นเมื่อยีน “เกตคีปเปอร์” (เช่น MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) กลายพันธุ์ ทำให้สูญเสียความสามารถในการซ่อมแซมความผิดพลาดในกระบวนการจำลองดีเอ็นเอ ส่งผลให้การกลายพันธุ์สะสมอย่างรวดเร็ว ส่งเสริมการก่อตัวของเนื้องอกร้าย ผู้ที่มีอาการนี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งหลายชนิดตั้งแต่อายุยังน้อย ได้แก่

- มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก : ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจาก 1.9% เป็น 52-82% (27-43 เท่า)

- มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก (หญิง) : ความเสี่ยง 1.6% ถึง 25-60% (สูงกว่า 15-37 เท่า)

- มะเร็งกระเพาะอาหาร : ความเสี่ยง 0.3% ถึง 6-13% (สูงกว่า 20-43 เท่า)

- มะเร็งรังไข่ (หญิง) : ความเสี่ยง 0.7% ถึง 4-12% (สูงกว่า 5-17 เท่า)

โรคลินช์ซินโดรมไม่เพียงแต่เฉพาะมะเร็งลำไส้ใหญ่เท่านั้น แต่ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหลายอวัยวะ โดยส่งผลต่อทั้งผู้ชายและผู้หญิง

เมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลินช์ แพทย์ได้ให้การรักษาและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ แพทย์ได้อธิบายถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมและแนะนำให้ญาติ โดยเฉพาะพี่ชายของผู้ป่วยเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรม ประโยชน์ของการตรวจคือสามารถตรวจพบความเสี่ยงได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และระบุพาหะของยีนที่กลายพันธุ์ได้

ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ควรได้รับการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ทุก 1-2 ปี ตั้งแต่อายุ 20-25 ปี ร่วมกับโปรแกรมตรวจคัดกรองอื่นๆ ก่อนกำหนดประชากรทั่วไป การตรวจพบติ่งเนื้อหรือมะเร็งตั้งแต่ระยะเริ่มต้นจะช่วยเพิ่มอัตราการรักษาและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

ผู้เชี่ยวชาญระบุว่า การจัดลำดับยีนไม่เพียงแต่ช่วยระบุโรคลินช์ซินโดรมได้อย่างแม่นยำเท่านั้น แต่ยังช่วยสนับสนุนการพัฒนาแผนการตรวจคัดกรองและป้องกันสำหรับญาติด้วย โรคนี้สามารถเกิดขึ้นอย่างเงียบๆ โดยไม่ตรวจพบ ดังนั้น หากสมาชิกในครอบครัวตั้งแต่สองคนขึ้นไปเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก หรือมะเร็งกระเพาะอาหาร ควรพิจารณาการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมและการตรวจทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ

แพทย์ยังแนะนำให้ตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักเป็นภารกิจสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในครอบครัวที่มีผู้ป่วยโรคนี้ ปัจจัยต่อไปนี้ช่วยป้องกันโรคนี้ได้ ได้แก่ การไม่สูบบุหรี่ ดื่มแอลกอฮอล์ และสารกระตุ้น การออกกำลังกาย อย่างสม่ำเสมอ และการรักษาน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ปกติ

พีวี (การสังเคราะห์)

ที่มา: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html