ทารกในครรภ์ที่มีภาวะ situs inversus แบบ "ภาพสะท้อน" เกิดมามีสุขภาพแข็งแรงดี

เด็กหญิงคนนี้มีภาวะอวัยวะภายในสลับตำแหน่ง (situs inversus) และได้รับการตรวจติดตามจากแพทย์ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ เกิดมามีสุขภาพแข็งแรง น้ำหนัก 3.5 กิโลกรัม และไม่มีความพิการแต่กำเนิดอื่นใด

ทีมแพทย์ได้ทำการผ่าตัดคลอดให้กับหญิงตั้งครรภ์รายนั้น

หญิงตั้งครรภ์เข้ารับการตรวจสุขภาพไตรมาสแรกที่คลินิกเอกชนแห่งหนึ่งในพื้นที่ ซึ่งผลการตรวจไม่พบความผิดปกติใดๆ เธอได้รับการตรวจคัดกรองภาวะครรภ์เป็นพิษที่มีความเสี่ยงสูงและได้รับยาแอสไพรินเพื่อป้องกันไว้ก่อน เมื่อตั้งครรภ์ได้ 20 สัปดาห์ เธอไปตรวจสุขภาพที่โรงพยาบาลทั่วไปตามอานห์ในนคร โฮจิมิน ห์

แพทย์หญิงเหงียน ถิ เลียน ฟอง ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์ทารกในครรภ์ ตรวจพบระหว่างการอัลตราซาวนด์ว่าหัวใจและกระเพาะอาหารของทารกในครรภ์ตั้งอยู่ทางด้านขวา (โดยปกติจะอยู่ทางด้านซ้าย) ซึ่งบ่งชี้ถึงภาวะอวัยวะสลับตำแหน่ง (situs inversus) ซึ่งเป็นภาวะที่อวัยวะต่างๆ ในร่างกายตั้งอยู่ในทิศทางตรงกันข้ามกับตำแหน่งทางกายวิภาคปกติ

ตามที่ ดร.ฟอง กล่าวไว้ ภาวะอวัยวะภายในสลับตำแหน่ง (situs inversus) อาจเกิดขึ้นได้โดยลำพังโดยไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย หรืออาจเกิดขึ้นร่วมกับความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ ก็ได้ ประมาณ 5-10% ของเด็กที่มีภาวะอวัยวะภายในสลับตำแหน่งจะมีภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดร่วมด้วย

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะนี้ ทารกอาจเกิดมาโดยไม่มีอาการใดๆ และอวัยวะที่สลับตำแหน่งอาจทำงานได้ตามปกติ แต่หากภาวะ situs inversus เกิดร่วมกับความผิดปกติอื่นๆ ทารกจะมีความเสี่ยงต่อภาวะหายใจล้มเหลว ปอดอักเสบ หลอดลมอักเสบ การติดเชื้อ ความผิดปกติของลำไส้ การหมุนของลำไส้ไม่สมบูรณ์ เป็นต้น

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์ทารกในครรภ์แนะนำให้หญิงตั้งครรภ์เข้ารับการเจาะน้ำคร่ำเพื่อหาสาเหตุของภาวะอวัยวะสลับตำแหน่ง (situs inversus) การวิเคราะห์ลำดับยีนขั้นสูงพบว่าทารกในครรภ์มีการกลายพันธุ์ของยีน MMP21 แบบเฮเทอโรไซกัส ซึ่งเป็นลักษณะเด่นทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซี (heterotaxy syndrome)

Situs inversus ซึ่งเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ heterotaxy มักส่งผลให้การจัดเรียงอวัยวะในช่องอกและช่องท้องผิดปกติ ทำให้เกิดความบกพร่องของหัวใจที่ซับซ้อนและภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่นๆ

ภาพอัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นว่าหัวใจและกระเพาะอาหารของทารกในครรภ์อยู่ทางด้านขวา

ในกรณีนี้ การตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดตามปกติยืนยันว่าอวัยวะของทารกในครรภ์สลับตำแหน่งกันในลักษณะ "ภาพสะท้อน" โดยไม่มีความผิดปกติอื่นใดร่วมด้วย นี่เป็นกรณีที่หายากมาก และไม่มีสถิติที่สมบูรณ์ ในเอกสารทางการแพทย์ทั่วโลก เด็กมีแนวโน้มที่ดีและไม่น่าจะประสบปัญหาด้านสุขภาพร้ายแรง

สตรีมีครรภ์ควรรับประทานอาหารที่สมดุล เพิ่มการรับประทานผักใบเขียวและผลไม้ ลดการบริโภคน้ำตาลและเกลือ ดื่มน้ำให้เพียงพอ ออกกำลังกายให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้ และหลีกเลี่ยงความเครียด เพื่อควบคุมความเสี่ยงของภาวะครรภ์เป็นพิษ

เมื่ออายุครรภ์ 39 สัปดาห์ เด็กหญิงคนนี้เกิดมาอย่างแข็งแรง น้ำหนัก 3.5 กิโลกรัม แพทย์แนะนำให้ครอบครัวเฝ้าสังเกตสุขภาพของเด็ก พาไปพบแพทย์ทันทีหากพบความผิดปกติใดๆ และแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับภาวะอวัยวะภายในสลับตำแหน่งของทารกด้วย

"วิธีนี้ทำให้การวินิจฉัยโรคในอนาคตง่ายขึ้น ตัวอย่างเช่น หากเด็กเป็นไส้ติ่งอักเสบ อาการจะปรากฏในตำแหน่งตรงกันข้ามกับคนปกติ" ดร.ฟองอธิบาย

ภาวะอวัยวะภายในสลับตำแหน่ง (Situs inversus) เกิดขึ้นเป็นหลักเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนในยีนหนึ่งหรือหลายยีน มีมากกว่า 100 ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ รวมถึง ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9 เป็นต้น

การกลายพันธุ์ของยีนสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายวิธี รวมถึงการถ่ายทอดแบบเด่นทางโครโมโซมร่างกาย การถ่ายทอดแบบด้อยทางโครโมโซมร่างกาย การถ่ายทอดทางโครโมโซม X หรือการกลายพันธุ์แบบใหม่ ขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะ

ภาวะอวัยวะสลับตำแหน่ง (Situs inversus) เป็นความผิดปกติของตำแหน่งอวัยวะในวงกว้าง ซึ่งแบ่งออกเป็นภาวะอวัยวะสลับตำแหน่งแบบสมบูรณ์และแบบบางส่วน ในกรณีที่ทารกในครรภ์มีภาวะอวัยวะสลับตำแหน่งโดยไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย เด็กมักไม่มีอาการและสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ในบางกรณี อาจเกี่ยวข้องกับความพิการแต่กำเนิดหรือกลุ่มอาการอื่น ๆ และขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรงที่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะสำคัญ แพทย์อาจแนะนำการรักษาที่เหมาะสม

แพทย์แนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ทุกคนเข้ารับการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์และโรคทางพันธุกรรมที่ศูนย์ การ แพทย์เฉพาะทาง หญิงตั้งครรภ์จำเป็นต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพก่อนคลอดตามกำหนด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงสำคัญๆ เช่น ไตรมาสแรก (11-13 สัปดาห์ 6 วัน) ไตรมาสที่สอง (20-24 สัปดาห์) และไตรมาสที่สาม (28 สัปดาห์) ทั้งนี้ แพทย์จะวางแผนการดูแลการตั้งครรภ์ที่เหมาะสมตามแต่ละกรณี เพื่อความปลอดภัยของทั้งแม่และลูก

ไหงโง

ที่มา: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html