Виявлення причини тромбозу вен головного мозку у 2-річного хлопчика

14 червня Дитяча лікарня №1 у Хошиміні оголосила про госпіталізацію 2,5-річного хлопчика з внутрішньочерепним венозним тромбозом, спричиненим дуже рідкісною причиною.

До цього у дитини були симптоми блювоти після їжі приблизно 3-4 рази на день, частота поступово збільшувалася. На 3-й день дитина сильно блювала, була млявою, погано спілкувалася, тому родина відвезла її до лікарні.

У лікарні у дитини виявили помірну слабкість у лівій частині тіла з короткочасними судомами, що супроводжувалися погіршенням свідомості, що прогресували до коми. Бригада негайно провела ендотрахеальну інтубацію, щоб допомогти дитині дихати.

МРТ-зображення тромбозу та уражень головного мозку у дітей

Результати діагностичної візуалізації показали дифузний внутрішньочерепний венозний тромбоз, набряк головного мозку та пошкодження головного мозку.

Аналізи крові, сечі та генетичні тести показали, що у дитини була гомозиготна мутація в гені CBS (цистатіонін бета-синтази). На цьому етапі діагноз було підтверджено як гомоцистинурія.

За словами доцента, доктора, доктора Фунг Нгуєн Тхе Нгуєн, завідувача відділення інфекційних хвороб Дитячої лікарні №1, це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до втрати здатності організму переробляти певні амінокислоти, що призводить до полісистемних порушень сполучної тканини, м'язів, центральної нервової та серцево-судинної систем.

Бригада продовжувала активну реанімацію дитини за допомогою інвазивної штучної вентиляції легень, седації, вазопресорів, засобів проти набряку головного мозку та лікування тромбозу. Водночас дитині розпочали лікування причини захворювання високими дозами піридоксину в поєднанні з фолатом та вітаміном B12. За рекомендацією дієтологів було запроваджено дієту зі зниженим вмістом метіоніну.

Після більш ніж 2 тижнів лікування дитина поступово прийшла до тями, її відключили від апарата штучної вентиляції легень, ліва геміплегія поступово покращилася, і через 5 тижнів її виписали у притомному стані з легкою слабкістю в лівій руці.

Найближчим часом пацієнт продовжуватиме перебувати під наглядом та тривалим лікуванням у відділенні генетики, метаболізму та нейрореабілітації.

За словами доцента, лікаря, доктора Фунг Нгуєн Тхе Нгуєн, завідувача відділення інфекційної реанімації Дитячої лікарні №1, це випадок внутрішньочерепного венозного тромбозу, спричиненого дуже рідкісною причиною у дітей.

Рання діагностика та своєчасне лікування є вирішальними факторами довгострокового неврологічного прогнозу дитини.

ГІАО ЛІНЬ

Джерело: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html