في 14 يونيو، أعلن مستشفى الأطفال 1 في مدينة هوشي منه أنه استقبل طفلاً يبلغ من العمر عامين ونصف العام مصابًا بجلطة وريدية داخل الجمجمة بسبب سبب نادر جدًا.
قبل ذلك، عانى الطفل من أعراض القيء بعد تناول الطعام حوالي 3-4 مرات يوميًا، وازدادت حدتها تدريجيًا. في اليوم الثالث، تقيأ الطفل كثيرًا وكان خاملًا وضعفًا في التواصل، فنقلته عائلته إلى المستشفى.
في المستشفى، وُجد أن الطفل يعاني من ضعف متوسط في الجانب الأيسر من جسمه، مصحوبًا بتشنجات قصيرة وتدهور في الوعي، تطور إلى غيبوبة. أجرى الفريق الطبي على الفور عملية تنبيب رغامي لمساعدة الطفل على التنفس.
وأظهرت نتائج التصوير وجود جلطة وريدية منتشرة داخل الجمجمة، وذمة دماغية، وتلف في الدماغ.
أظهرت فحوصات الدم والبول والفحوصات الجينية أن الطفل لديه طفرة متماثلة اللواقح في جين CBS (سيستاثيونين بيتا سينثاز). عند هذه النقطة، تم تأكيد التشخيص بأنه بيلة هوموسيستينية.
وقال البروفيسور المشارك الدكتور فونج نجوين ذا نجوين، رئيس قسم الإنعاش المعدي بمستشفى الأطفال 1، إن هذا اضطراب وراثي نادر يتسبب في فقدان الجسم القدرة على معالجة بعض الأحماض الأمينية، مما يؤدي إلى اضطرابات متعددة في الأنسجة الضامة والعضلات والجهاز العصبي المركزي والجهاز القلبي الوعائي.
واصل الفريق إنعاش الطفل بنشاط باستخدام التهوية الميكانيكية الباضعة، والتخدير، ومضيقات الأوعية الدموية، ومضادات الوذمة الدماغية، وعلاج الجلطات. في الوقت نفسه، بدأ الطفل بتلقي العلاج اللازم للسبب بجرعات عالية من البيريدوكسين مع حمض الفوليك وفيتامين ب12. وتم اتباع نظام غذائي منخفض الميثيونين بناءً على نصيحة أخصائيي التغذية.
بعد أكثر من أسبوعين من العلاج، استعاد الطفل وعيه تدريجيًا، وتم فصله عن جهاز التنفس الصناعي، وتحسن ضعف الجانب الأيسر تدريجيًا، وخرج بعد 5 أسابيع في حالة واعية، مع ضعف خفيف في الذراع اليسرى.
في الفترة القادمة، سيستمر المريض في المراقبة والعلاج على المدى الطويل في قسم علم الوراثة والتمثيل الغذائي وإعادة التأهيل العصبي.
وقال البروفيسور المشارك الدكتور فونج نجوين ذا نجوين، رئيس قسم الإنعاش المعدي بمستشفى الأطفال 1، إن هذه حالة من الجلطة الوريدية داخل الجمجمة بسبب سبب نادر للغاية عند الأطفال.
يعد التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب من العوامل الحاسمة في التشخيص العصبي للطفل على المدى الطويل.
المصدر: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html
تعليق (0)