العثور على سبب الخثار الوريدي الدماغي لدى طفل يبلغ من العمر عامين

أثناء علاج طفل مصاب بجلطة وريدية دماغية، اكتشف الأطباء أن الطفل مصاب بمرض وراثي نادر.

في 14 يونيو، أعلن مستشفى الأطفال 1 في مدينة هوشي منه أنه استقبل طفلاً يبلغ من العمر عامين ونصف العام مصابًا بجلطة وريدية داخل الجمجمة بسبب سبب نادر للغاية.

قبل ذلك، عانى الطفل من أعراض القيء بعد تناول الطعام حوالي 3-4 مرات يوميًا، وتزايدت وتيرة التقيؤ تدريجيًا. في اليوم الثالث، تقيأ الطفل كثيرًا وكان خاملًا، وضعف تواصله، فنقلته عائلته إلى المستشفى.

في المستشفى، وُجد أن الطفل يعاني من ضعف متوسط ​​في الجانب الأيسر من جسمه، مصحوبًا بتشنجات قصيرة مصحوبة بتدهور في الوعي، تطورت إلى غيبوبة. أجرى الفريق الطبي على الفور عملية تنبيب رغامي لمساعدة الطفل على التنفس.

صور الرنين المغناطيسي للخثرات والآفات الدماغية عند الأطفال

وأظهرت نتائج التصوير التشخيصي وجود جلطة وريدية منتشرة داخل الجمجمة، وذمة دماغية، وتلف في الدماغ.

أظهرت فحوصات الدم والبول والفحوصات الجينية أن الطفل لديه طفرة متماثلة اللواقح في جين CBS (سيستاثيونين بيتا سينثاز). عند هذه النقطة، تم تأكيد التشخيص بأنه بيلة هوموسيستينية.

وقال البروفيسور المشارك الدكتور فونج نجوين ذا نجوين، رئيس قسم الأمراض المعدية بمستشفى الأطفال 1، إن هذا اضطراب وراثي نادر يتسبب في فقدان الجسم القدرة على معالجة بعض الأحماض الأمينية، مما يؤدي إلى اضطرابات متعددة في الأنسجة الضامة والعضلات والجهاز العصبي المركزي والجهاز القلبي الوعائي.

واصل الفريق إنعاش الطفل بنشاط باستخدام التهوية الميكانيكية الباضعة، والتخدير، ومضيقات الأوعية الدموية، ومضادات الوذمة الدماغية، وعلاج الجلطات. في الوقت نفسه، بدأ الطفل بتلقي العلاج اللازم للحالة بجرعات عالية من البيريدوكسين مع حمض الفوليك وفيتامين ب12. وتم اتباع نظام غذائي منخفض الميثيونين بناءً على نصيحة أخصائيي التغذية.

بعد أكثر من أسبوعين من العلاج، استعاد الطفل وعيه تدريجيًا، وتم فصله عن جهاز التنفس الصناعي، وتحسن الشلل النصفي الأيسر تدريجيًا، وخرج من المستشفى بعد 5 أسابيع في حالة واعية، مع ضعف خفيف في الذراع الأيسر.

وفي الفترة القادمة، سيستمر المريض في الخضوع للمراقبة والعلاج على المدى الطويل في قسم علم الوراثة والتمثيل الغذائي وإعادة التأهيل العصبي.

وقال البروفيسور المساعد الدكتور فونج نجوين ذا نجوين، رئيس قسم الإنعاش المعدي بمستشفى الأطفال 1، إن هذه حالة من الجلطة الوريدية داخل الجمجمة بسبب سبب نادر للغاية عند الأطفال.

يعد التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب من العوامل الحاسمة في التشخيص العصبي للطفل على المدى الطويل.

جياو لينه

المصدر: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html