Die Schwangere ließ ihre erste Vorsorgeuntersuchung im ersten Trimester in einer örtlichen Privatklinik durchführen, wobei keine Auffälligkeiten festgestellt wurden. Sie wurde auf ein erhöhtes Risiko für Präeklampsie untersucht und erhielt vorsorglich Aspirin. In der 20. Schwangerschaftswoche suchte sie das Tam Anh General Hospital in Ho-Chi-Minh -Stadt zu einer Kontrolluntersuchung auf.
Dr. Nguyen Thi Lien Phuong, Spezialistin für Pränatalmedizin, stellte bei einer Ultraschalluntersuchung fest, dass sich Herz und Magen des Fötus auf der rechten Seite befanden (normalerweise links), was auf Situs inversus hindeutet. Dabei handelt es sich um eine Fehlstellung, bei der die Organe des Körpers entgegengesetzt zu ihrer normalen anatomischen Position liegen.
Laut Dr. Phuong kann Situs inversus isoliert, ohne weitere Anomalien, oder zusammen mit anderen angeborenen Fehlbildungen auftreten. Ungefähr 5–10 % der Kinder mit Situs inversus weisen angeborene Herzfehler auf.
Je nach Schweregrad der Erkrankung können Säuglinge symptomlos geboren werden, und die spiegelverkehrten Organe können normal funktionieren. Treten bei Situs inversus weitere Fehlbildungen auf, besteht für das Kind das Risiko von Atemversagen, Lungenentzündung, Bronchitis, Infektionen, Darmfunktionsstörungen, unvollständiger Darmdrehung usw.
Der Schwangeren wurde von einem Spezialisten für Pränatalmedizin eine Amniozentese empfohlen, um die Ursache der Situs inversus abzuklären. Eine umfassende Gensequenzierung ergab, dass der Fötus eine heterozygote Mutation im MMP21-Gen trug, ein autosomal-dominantes Merkmal, das mit dem Heterotaxie-Syndrom assoziiert ist.
Situs inversus, der mit dem Heterotaxie-Syndrom einhergeht, führt oft zu einer abnormen Anordnung der Organe im Brust- und Bauchraum, was komplexe Herzfehler und andere schwerwiegende Komplikationen zur Folge hat.
In diesem Fall bestätigte eine routinemäßige pränatale Ultraschalluntersuchung, dass die Organe des Fötus spiegelbildlich angelegt waren, ohne dass weitere Fehlbildungen vorlagen. Dies ist sehr selten, und es gibt keine vollständigen Statistiken dazu in der weltweiten medizinischen Literatur. Das Kind hat eine positive Prognose und wird voraussichtlich keine schwerwiegenden Gesundheitsprobleme entwickeln.
Schwangeren Frauen wird empfohlen, sich ausgewogen zu ernähren, mehr grünes Gemüse und Obst zu verzehren, den Zucker- und Salzkonsum zu reduzieren, ausreichend Wasser zu trinken, sich so viel wie möglich zu bewegen und Stress zu vermeiden, um das Risiko einer Präeklampsie zu kontrollieren.
In der 39. Schwangerschaftswoche kam das Mädchen gesund mit einem Gewicht von 3,5 kg zur Welt. Der Arzt riet der Familie, die Gesundheit des Kindes zu überwachen, es bei Auffälligkeiten umgehend einem Arzt vorzustellen und die Ärzte über die Situs inversus des Babys zu informieren.
„Dadurch wird die Diagnose zukünftiger Erkrankungen erleichtert. Wenn ein Kind beispielsweise eine Blinddarmentzündung hat, treten die Symptome an der entgegengesetzten Stelle im Vergleich zu einem gesunden Menschen auf“, erklärte Dr. Phuong.
Situs inversus entsteht hauptsächlich durch Genmutationen in einem oder mehreren verschiedenen Genen. Mehr als 100 Gene sind mit dieser Erkrankung assoziiert, darunter ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9 usw.
Genmutationen können auf verschiedene Weise vererbt werden, unter anderem autosomal dominant, autosomal rezessiv, X-chromosomal oder durch neuartige Mutationen, je nachdem, welches Gen betroffen ist.
Situs inversus umfasst ein breites Spektrum an Organlageanomalien, die in vollständigen und partiellen Situs inversus unterteilt werden. Bei einem fetalen Situs inversus ohne Begleitfehlbildungen verläuft die Erkrankung beim Kind meist symptomlos, und es kann ein normales Leben führen. In manchen Fällen tritt Situs inversus in Verbindung mit anderen angeborenen Defekten oder Syndromen auf. Je nachdem, inwieweit die lebenswichtigen Funktionen beeinträchtigt sind, kann der Arzt eine entsprechende Behandlung empfehlen.
Ärzte empfehlen allen Schwangeren, sich in spezialisierten medizinischen Zentren auf fetale Fehlbildungen und genetische Erkrankungen untersuchen zu lassen. Schwangere sollten regelmäßig ihre Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen, insbesondere zu wichtigen Zeitpunkten wie dem ersten Trimester (11.–13. Woche und 6 Tage), dem zweiten Trimester (20.–24. Woche) und dem dritten Trimester (ab der 28. Woche). Je nach individuellem Fall erstellt der Arzt einen geeigneten Schwangerschaftsbetreuungsplan, um die Sicherheit von Mutter und Kind zu gewährleisten.
Quelle: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html
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