Personas que buscan las "piezas" que faltan en el camino para descifrar las enfermedades raras

Ante las incógnitas de las enfermedades raras que suponen un reto para la medicina, no todos los médicos tienen la paciencia necesaria para desentrañar su patogenia. En el Hospital General Internacional Vinmec Central Park (Ciudad Ho Chi Minh), el Dr. Phan Truc se ha embarcado valientemente en este arduo camino, con la esperanza de brindar nuevas esperanzas a los casos cuyas causas aún se desconocen.

De la impotencia al sorprendente descubrimiento sobre una enfermedad extremadamente rara en la medicina vietnamita

Un caso excepcional ha dejado una huella imborrable en el Dr. Phan Truc, especialista en Hematología y Enfermedades Raras del Centro de Oncología y Hematología del Hospital General Internacional Vinmec Central Park. La joven recorrió durante tres años hospitales de diversos tamaños en busca de la causa de su afección, que incluía edema generalizado, derrame abdominal, trombosis difusa, embolia pulmonar aguda y dislipidemia grave.

“La paciente había utilizado más de 10 tipos de medicamentos y había sido hospitalizada innumerables veces, pero su condición seguía siendo increíblemente ‘absurda’. Cuando llegó a Vinmec, esa era realmente su última esperanza ”, recordó el Dr. Truc.

En el Centro Médico Vinmec Central Park, tras una consulta y una evaluación exhaustiva, el Dr. Truc descubrió que la causa era una fístula linfática intestinal. Se trata de una enfermedad extremadamente rara, documentada en la literatura médica internacional con una incidencia inferior a 1 caso por cada 100.000 habitantes, sin que se hayan registrado casos similares en Vietnam.

Se implementó un régimen de tratamiento oportuno. Sin embargo, a pesar del tratamiento intensivo con muchos medicamentos internos, el paciente continuó presentando depleción de proteínas y micronutrientes, edema generalizado, trastornos metabólicos, inmunodeficiencia e inflamación crónica persistente.

Maestro, el doctor Phan Truc examina a un paciente

“En aquel momento me sentí impotente y a la vez con la imperiosa necesidad de encontrar la pieza que faltaba. La inflamación crónica implica que el agente inflamatorio debe estar presente de forma continua en el organismo. Se han descartado todas las hipótesis sobre enfermedades autoinmunes o cáncer, así que ¿qué podría estar presente de forma tan persistente?”, preguntó el médico.

Y a partir de esa pregunta, se abrió una nueva vía: “Comer, tenemos que comer todos los días; si hay algún problema con los alimentos, esta respuesta inflamatoria continua es totalmente posible. Con tales indicios de permeabilidad intestinal, la respuesta podría estar ahí”.

Ante la presencia de dolor abdominal recurrente después de cada comida, el médico decidió solicitar un análisis del índice de anticuerpos antitransglutaminasa IgA (tTg-IgA), una prueba importante para el diagnóstico de la enfermedad celíaca, una afección poco común. En esta enfermedad, cuando el organismo se expone al gluten (un grupo de proteínas presentes en el trigo, la cebada, la avena y los alimentos elaborados con harina), el sistema inmunitario reacciona de forma descontrolada, secretando anticuerpos tTg-IgA que atacan las enzimas que protegen el intestino delgado, causando daños a largo plazo en la mucosa.

Como consecuencia, el paciente desarrolló una fístula linfática intestinal, lo que provocó una grave pérdida de proteínas, edema generalizado y trastornos hematológicos. Por lo tanto, la fístula linfática intestinal es solo una manifestación superficial, mientras que la raíz de la enfermedad radica en una respuesta inmunitaria excesiva al gluten.

A raíz de este descubrimiento, el equipo médico restableció un régimen sin medicamentos. Los pacientes solo necesitan seguir una dieta sin gluten, sustituyendo las fuentes de almidón por alimentos naturales como batatas, patatas, etc., para recuperar gradualmente su salud.

Los resultados fueron sorprendentes: tan solo una semana después, la inflamación del paciente había desaparecido y sus signos vitales se habían normalizado. Tras dos meses, el paciente estaba completamente sano y sin recaídas.

Cuando las aspiraciones médicas encuentran una "plataforma de lanzamiento" digna

“Para descifrar una enfermedad rara, no basta con un solo individuo; se requiere un ecosistema amplio y profundo que conecte diversas especialidades, desde aspectos clínicos y paraclínicos hasta académicos. Tuve la suerte de encontrar estos factores en Vinmec ”, compartió el médico.

Para el Dr. Phan Truc, abordar cada enfermedad rara no es solo una cuestión de pericia, sino también de actitud hacia la medicina: cuestionar siempre el mecanismo hasta el final y explicar el porqué. Elegir este campo significa adentrarse en un terreno inexplorado, donde cada enfermedad es un problema abierto y cada solución representa una contribución a la comunidad médica.

Actualmente, el Dr. Truc es líder en la investigación y el tratamiento de una serie de enfermedades raras en el campo de la Hematología-Inmunología en el Sistema de Salud Vinmec, colaborando para crear una base sostenible para el campo de las enfermedades raras en Vietnam.

El Dr. Phan Truc es el responsable de investigar y tratar una serie de casos raros en el Sistema de Salud Vinmec.

Además, gracias al sólido apoyo de Vinmec, ha estado implementando una serie de programas estratégicos sistemáticos: la construcción de una Clínica de Hematología y Enfermedades Raras basada en el pensamiento patogénico; la compilación de un Manual de Navegación de Enfermedades Raras para ayudar a los médicos de base a identificar y tratar correctamente desde el principio; y el desarrollo de la red de formación en línea Pivie que conecta a jóvenes médicos de todo el país.

“La mayor carencia hoy en día no reside solo en la tecnología o el equipamiento, sino en la capacidad de formular las preguntas adecuadas en el momento oportuno. Cuando un médico se pregunta '¿por qué ocurre este mecanismo de esta manera?', se abre un nuevo camino para salvar la vida del paciente ”, subrayó el Dr. Truc.

Ese espíritu es también el principio rector de toda la estrategia de tratamiento de Vinmec: llegar siempre al fondo de la naturaleza médica para que cada caso, por muy complejo que sea, tenga la oportunidad de recibir el mejor y más correcto tratamiento.

Fuente: https://www.sggp.org.vn/nguois-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html