Personas que buscan las "piezas" que faltan en el camino para descifrar las enfermedades raras

Ante las incógnitas de las enfermedades raras que desafían a la profesión médica, no todos los médicos tienen la paciencia suficiente para llegar al fondo de su patogénesis. En el Hospital General Internacional Vinmec Central Park (HCMC), el Dr. Phan Truc ha emprendido con valentía este arduo camino, con la esperanza de brindar nuevas esperanzas a los casos cuyas causas aún se desconocen.

De la impotencia al sorprendente descubrimiento de una enfermedad extremadamente rara en la medicina vietnamita

Un caso especial ha sido recordado por siempre por el Dr. Phan Truc, Especialista en Hematología de Enfermedades Raras del Centro de Oncología del Hospital General Internacional Vinmec Central Park. La joven viajó durante tres años por hospitales grandes y pequeños para encontrar la causa de su condición: edema generalizado, derrame abdominal, trombosis difusa, embolia pulmonar aguda y dislipidemia grave.

La paciente había usado más de diez tipos de medicamentos y había sido hospitalizada innumerables veces, pero su condición seguía siendo increíblemente absurda. Cuando llegó a Vinmec, esa era realmente su última esperanza , recordó el Dr. Truc.

En Vinmec Central Park, tras una consulta y una evaluación exhaustiva, el Dr. Truc descubrió que la causa era una fístula linfática intestinal. Se trata de una enfermedad extremadamente rara, registrada solo en la literatura médica internacional con una incidencia de <1/100.000 personas, sin que se hayan registrado casos similares en Vietnam.

Se implementó un régimen de tratamiento oportuno. Sin embargo, a pesar del tratamiento intensivo con numerosos medicamentos internos, el paciente continuó presentando depleción de proteínas y micronutrientes, edema generalizado, trastornos metabólicos, inmunodeficiencia e inflamación crónica persistente.

El maestro, el doctor Phan Truc examina a un paciente.

En ese momento, mi sensación era de impotencia y me impulsaba a encontrar la pieza que faltaba. La inflamación crónica implica que el agente inflamatorio debe estar presente de forma continua en el cuerpo. Se han descartado todas las hipótesis sobre enfermedades autoinmunes o cáncer, así que ¿qué podría estar presente de forma tan persistente?, preguntó el médico.

Y entonces, a partir de esa pregunta, se abrió un nuevo enfoque: "Comer, tenemos que comer todos los días; si hay algún problema con la comida, esta respuesta inflamatoria continua es perfectamente posible. Con tal evidencia de intestino permeable, la respuesta podría estar aquí".

Ante el dolor abdominal recurrente después de cada comida, el médico decidió analizar el índice de anticuerpos antitransglutaminasa IgA (tTg-IgA), una prueba importante para diagnosticar la enfermedad celíaca, una enfermedad rara. En esta enfermedad, cuando el cuerpo se expone al gluten (un grupo de proteínas común en el trigo, la cebada, la avena y los alimentos a base de harina), el sistema inmunitario se confunde y secreta anticuerpos tTg-IgA que atacan las enzimas que protegen el intestino delgado, causando daño a largo plazo a la mucosa.

Como resultado, el paciente desarrolló una fístula linfática intestinal, lo que provocó una pérdida grave de proteínas, edema generalizado y trastornos hematológicos. Por lo tanto, la fístula linfática intestinal es solo una manifestación superficial, mientras que la raíz de la enfermedad reside en una respuesta inmunitaria excesiva al gluten.

A raíz de este descubrimiento, el equipo de tratamiento restableció un régimen sin fármacos. Los pacientes solo necesitan seguir una dieta sin gluten, sustituyendo las fuentes de almidón por alimentos naturales como boniatos, patatas, etc., para recuperar gradualmente su salud.

Los resultados fueron sorprendentes: tan solo una semana después, la inflamación del paciente había desaparecido y sus signos vitales se normalizaron. Dos meses después, el paciente estaba completamente sano y sin más recaídas.

Cuando las aspiraciones médicas encuentran una plataforma de lanzamiento digna

“Para descifrar una enfermedad rara, no basta con una sola persona; se requiere un ecosistema amplio y profundo que conecte especialidades, desde clínicas y paraclínicas hasta académicas. Tuve la suerte de encontrar estos factores en Vinmec ”, compartió el médico.

Para el Dr. Phan Truc, abordar cada enfermedad rara no es solo una cuestión de experiencia, sino también una actitud hacia la medicina: cuestionar siempre el mecanismo hasta el final y explicar el porqué. Decidir adentrarse en este campo significa adentrarse en un terreno inexplorado, donde cada enfermedad es un problema abierto y cada solución una contribución a la comunidad médica.

Actualmente, el Dr. Truc es líder en la investigación y el tratamiento de una serie de enfermedades raras en el campo de la Hematología - Inmunología en Vinmec Healthcare System, uniendo esfuerzos para crear una base sostenible para el campo de las enfermedades raras en Vietnam.

El Dr. Phan Truc es la persona a cargo de investigar y tratar una serie de casos raros en Vinmec Healthcare System.

Además, gracias al fuerte apoyo de Vinmec, ha estado implementando una serie de programas estratégicos sistemáticos: construir una Clínica de Hematología - Enfermedades Raras basada en el pensamiento de la patogénesis; compilar un Manual de Navegación de Enfermedades Raras para ayudar a los médicos de base a identificar y tratar correctamente desde el principio; desarrollar la red de capacitación en línea Pivie que conecta a médicos jóvenes de todo el país.

“La mayor brecha hoy en día no reside solo en la tecnología o el equipo, sino en la capacidad de hacer las preguntas correctas en el momento oportuno. Cuando un médico se pregunta '¿por qué el mecanismo funciona así?', se abre un nuevo camino para salvar la vida del paciente ”, enfatizó el Dr. Truc.

Ese espíritu es también el principio rector de toda la estrategia de tratamiento de Vinmec: ir siempre al fondo de la naturaleza médica para que cada caso, por más desafiante que sea, tenga la oportunidad de recibir el mejor y más correcto tratamiento.

Fuente: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html