Encontrar la causa de la trombosis venosa cerebral en un niño de 2 años

Durante el tratamiento de un niño con trombosis venosa cerebral, los médicos descubrieron que el niño tenía una rara enfermedad genética.

El 14 de junio, el Hospital Infantil 1 de Ciudad Ho Chi Minh anunció que había ingresado a un niño de 2,5 años con trombosis venosa intracraneal debido a una causa muy rara.

Antes de eso, el niño presentaba síntomas de vómitos después de comer unas 3 o 4 veces al día, cuya frecuencia aumentó gradualmente. Al tercer día, vomitaba mucho y estaba aletargado, con problemas de comunicación, por lo que la familia lo llevó al hospital.

En el hospital, se detectó que el niño presentaba debilidad moderada en el lado izquierdo del cuerpo, con breves convulsiones acompañadas de deterioro de la consciencia, que progresó al coma. El equipo realizó de inmediato una intubación endotraqueal para ayudarlo a respirar.

Imágenes de resonancia magnética de trombosis y lesiones cerebrales en niños

Los resultados del diagnóstico por imágenes mostraron trombosis venosa intracraneal difusa, edema cerebral y daño cerebral.

Los análisis de sangre, orina y genéticos revelaron que el niño presentaba una mutación homocigótica en el gen CBS (cistationina beta-sintasa). En ese momento, se confirmó el diagnóstico de homocistinuria.

Según el Profesor Asociado, Doctor Phung Nguyen The Nguyen, Jefe del Departamento de Enfermedades Infecciosas del Hospital Infantil 1, se trata de un trastorno genético poco común que hace que el cuerpo pierda la capacidad de procesar ciertos aminoácidos, lo que conduce a trastornos multisistémicos del tejido conectivo, los músculos, el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular.

El equipo continuó la reanimación activa del niño con ventilación mecánica invasiva, sedación, vasopresores, tratamiento antiedema cerebral y tratamiento antitrombótico. Simultáneamente, se inició el tratamiento para la causa con altas dosis de piridoxina combinada con folato y vitamina B12. Se implementó una dieta baja en metionina con el asesoramiento de nutricionistas.

Después de más de 2 semanas de tratamiento, el bebé recuperó gradualmente la conciencia, fue retirado del respirador, la hemiplejia izquierda mejoró gradualmente y fue dado de alta después de 5 semanas en estado consciente, con leve debilidad en el brazo izquierdo.

En el futuro, el paciente continuará bajo seguimiento y tratamiento a largo plazo en el departamento de genética, metabolismo y neurorrehabilitación.

Según el Profesor Asociado, Doctor Phung Nguyen The Nguyen, Jefe del Departamento de Reanimación Infecciosa del Hospital Infantil 1, se trata de un caso de trombosis venosa intracraneal debido a una causa muy rara en niños.

El diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno son factores decisivos en el pronóstico neurológico a largo plazo del niño.

Giao Linh

Fuente: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html