سفری برای کشف یک بیماری نادر از ناهنجاری‌های کوچک در یک کودک ۱۲ ساله

در اوایل ماه دسامبر، پزشکان بخش اطفال بیمارستان عمومی منطقه‌ای کوانگ نام با موفقیت کودکی مبتلا به «اسیدوز توبولار کلیوی نوع I» را درمان کردند - یک بیماری نادر و به راحتی «نادیده گرفته شده» در کودکان.

پشت این ماجرا، تلاش‌های خستگی‌ناپذیر تیم پزشکی و شادی عظیم حاصل از بازگرداندن یک «زندگی کوچک» به سلامت، نهفته است.

دختری ۱۲ ساله (ساکن در بخش نام فوک، شهر دا نانگ ) با اندام‌های ضعیف، ناتوانی در ایستادن به تنهایی، همراه با استفراغ، نفخ و خستگی طولانی مدت در بیمارستان بستری شد. نتایج آزمایش پزشکان را "مبهوت" کرد زیرا غلظت پتاسیم کودک تنها ۱.۷ میلی‌مول در لیتر بود (محدوده طبیعی ۳.۵ تا ۵.۰ میلی‌مول در لیتر است) - سطحی که می‌تواند باعث اختلالات ریتم قلب شود، حتی در هر زمانی تهدید کننده زندگی.

الکتروکاردیوگرام ضربان قلب آهسته، امواج T مسطح و ظهور امواج U را نشان داد - علائم معمول هیپوکالمی شدید. نکته گیج‌کننده این بود که کودک قبلاً کاملاً سالم بوده، از اسهال یا استفراغ طولانی مدت رنج نمی‌برده و هیچ دارویی که باعث هیپوکالمی شود مصرف نکرده بود.

در این مرحله، پزشکان مجبور بودند علائم را درمان کنند و در عین حال علت را جستجو کنند. بلافاصله پس از بستری، به کودک پتاسیم داخل وریدی تزریق شد. پس از ۴۸ ساعت استرس، بدن کوچک به تدریج به طور قابل توجهی بهبود یافت، کودک به تنهایی راه می‌رفت، بهتر غذا می‌خورد و دیگر استفراغ یا نفخ نمی‌کرد. اما این فقط... آغاز ماجرا بود.

Hành trình tìm ra căn bệnh hiếm từ những bất thường nhỏ ở bé 12 tuổi- Ảnh 1. — دکتر تان توصیه می‌کند که نباید علائمی مانند ضعف عضلانی، خستگی طولانی مدت یا گرفتگی‌های مکرر عضلات در کودکان نادیده گرفته شوند.

برای یافتن علت اصلی، پزشک آزمایش‌های دقیقی انجام داد. نتایج گاز خون شریانی نشان داد که کودک اسیدوز متابولیک (کاهش شدید سطح بی‌کربنات خون) دارد اما ادرار قلیایی است. این همچنین کلید اصلی برای پزشک بود تا به بیماری نادر "اسیدوز توبولار کلیوی نوع I" فکر کند که اغلب با علائم مبهم "پنهان" می‌شود.

پس از تعیین علت دقیق، پزشکان درمان کودک را با تجویز خوراکی مکمل پتاسیم و بی‌کربنات سدیم آغاز کردند و به تدریج به بدن کمک کردند تا تعادل اسید و باز خود را دوباره برقرار کند. در روزهای بعد، هر بهبود کوچکی در نتایج آزمایش‌ها کافی بود تا تیم پزشکی نفس راحتی بکشد، زیرا این نشانه‌ای بود که بدن کوچک به تدریج به حالت طبیعی خود بازمی‌گردد. وقتی کودک کاملاً پایدار شد، به طور طبیعی راه رفت و از بیمارستان مرخص شد، شادی فراگیر شد.

دکتر تران تی تو تائو گفت که اسیدوز توبولار کلیوی یک بیماری نادر در کودکان است که می‌تواند ژنتیکی یا اکتسابی پس از بیماری‌های خودایمنی یا داروها باشد. اگر این بیماری زود تشخیص داده نشود، منجر به اسیدوز مزمن می‌شود و باعث می‌شود کودکان به کندی رشد کنند، دچار کوتاهی قد شوند، مستعد سنگ کلیه و هیپوکالمی طولانی مدت شوند که به طور جدی بر سلامت آنها تأثیر می‌گذارد.

دکتر تائو گفت: «نکته مهم، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب است. در صورت درمان سریع، کودکان می‌توانند به طور کامل بهبود یابند، زندگی سالمی داشته باشند و مانند همسالان خود به طور طبیعی رشد کنند.»

به گفته دکتر فونگ هو تان - معاون بخش اطفال بیمارستان عمومی منطقه‌ای کوانگ نام - این مورد یادآوری برای والدین است که علائمی مانند ضعف عضلانی، خستگی طولانی مدت یا گرفتگی‌های مکرر در کودکان نباید نادیده گرفته شوند. این علائم می‌توانند نشانه‌هایی از اختلالات الکترولیتی جدی باشند. معاینه زودهنگام و آزمایش به موقع به تشخیص بیماری قبل از بروز عوارض خطرناک کمک می‌کند.

به گفته دکتر تان، والدین باید به علائم غیرمعمول فرزندانشان مانند خستگی، ضعف عضلانی، زمین خوردن‌های مکرر، مشکل در راه رفتن، حالت تهوع، از دست دادن اشتها، نفخ طولانی مدت، تکرر ادرار، تشنگی یا افزایش وزن کم در مقایسه با دوستانشان توجه کنند... در صورت مشاهده این علائم، باید کودک را برای معاینه اولیه به یک مرکز پزشکی با بخش اطفال ببرند. دکتر تان افزود: «اگرچه اسیدوز توبولار کلیوی نادر است، اما در صورت تشخیص سریع، می‌توان آن را به طور کامل درمان کرد.»

منبع: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm