یافتن علت ترومبوز وریدی مغزی در یک پسر 2 ساله

پزشکان در جریان درمان کودکی که به ترومبوز وریدی مغز مبتلا بود، متوجه شدند که این کودک به یک بیماری ژنتیکی نادر مبتلا است.

در ۱۴ ژوئن، بیمارستان کودکان شماره ۱ در شهر هوشی مین اعلام کرد که یک پسر ۲.۵ ساله مبتلا به ترومبوز وریدی داخل جمجمه‌ای به علتی بسیار نادر را بستری کرده است.

قبل از آن، کودک بعد از حدود ۳ تا ۴ بار غذا خوردن در روز علائم استفراغ داشت، که به تدریج تعداد دفعات آن افزایش یافت. در روز سوم، کودک استفراغ زیادی کرد و بی‌حال بود، ارتباط برقرار کردنش ضعیف بود، بنابراین خانواده‌اش او را به بیمارستان بردند.

در بیمارستان، مشخص شد که کودک در سمت چپ بدنش ضعف متوسطی دارد و دچار تشنج‌های مختصر همراه با کاهش هوشیاری شده و به کما رفته است. تیم پزشکی بلافاصله برای کمک به تنفس کودک، لوله‌گذاری داخل نای انجام داد.

تصاویر MRI از ترومبوز و ضایعات مغزی در کودکان

نتایج تصویربرداری تشخیصی، ترومبوز وریدی منتشر داخل جمجمه، ادم مغزی و آسیب مغزی را نشان داد.

آزمایش‌های خون، ادرار و ژنتیک نشان داد که کودک دارای جهش هموزیگوت در ژن CBS (سیستاتیونین بتا-سنتاز) است. در این مرحله، تشخیص به عنوان هموسیستینوری تأیید شد.

به گفته دانشیار، دکتر، دکتر فونگ نگوین د نگوین، رئیس بخش بیماری‌های عفونی بیمارستان کودکان ۱، این یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث می‌شود بدن توانایی پردازش اسیدهای آمینه خاصی را از دست بدهد و منجر به اختلالات چند سیستمی بافت همبند، عضلات، سیستم عصبی مرکزی و سیستم قلبی عروقی شود.

تیم پزشکی به احیای فعال کودک با تهویه مکانیکی تهاجمی، آرام‌بخش، داروهای منقبض‌کننده عروق، ضد ادم مغزی و درمان ترومبوز ادامه داد. همزمان، درمان علت زمینه‌ای کودک با دوزهای بالای پیریدوکسین همراه با فولات و ویتامین B12 آغاز شد. با توصیه متخصصان تغذیه، رژیم غذایی با متیونین کاهش‌یافته اجرا شد.

پس از بیش از ۲ هفته درمان، نوزاد به تدریج هوشیاری خود را به دست آورد، از دستگاه تنفس مصنوعی جدا شد، فلج نیمه چپ بدنش به تدریج بهبود یافت و پس از ۵ هفته هوشیاری و با ضعف خفیف در بازوی چپ، مرخص شد.

در آینده، بیمار همچنان در بخش ژنتیک - متابولیسم و ​​توانبخشی عصبی تحت نظارت و درمان طولانی مدت قرار خواهد گرفت.

به گفته دانشیار، دکتر، دکتر فونگ نگوین د نگوین، رئیس بخش احیای عفونی بیمارستان کودکان ۱، این مورد ترومبوز وریدی داخل جمجمه‌ای به دلیل یک علت بسیار نادر در کودکان است.

تشخیص زودهنگام و درمان به موقع، عوامل تعیین‌کننده‌ای در پیش‌آگهی عصبی بلندمدت کودک هستند.

جیائو لین

منبع: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html