Actualités médicales du 7 août : Les femmes enceintes doivent se faire dépister précocement pour détecter les anomalies fœtales et les maladies génétiques.

Les femmes enceintes doivent se soumettre à un dépistage précoce des anomalies fœtales et des maladies génétiques.

Un petit garçon en bonne santé est né à Ho Chi Minh-Ville malgré un diagnostic de péritonite méconiale à 21 semaines de grossesse, ainsi qu'une anomalie génétique rare, une microduplication sur le chromosome numéro 2.

Les médecins recommandent que toutes les femmes enceintes soient dépistées le plus tôt possible pour détecter d’éventuelles anomalies fœtales et maladies génétiques.

La mère du bébé, âgée de 32 ans, est tombée enceinte pour la première fois après une insémination intra-utérine (IIU) en octobre dernier. Les tests de dépistage du premier trimestre, dont le test prénatal non invasif (TPNI), étaient à faible risque et n'ont révélé aucune anomalie.

Cependant, à la 21e semaine de grossesse, lors d'une échographie à l'hôpital, le médecin a découvert que le fœtus présentait des signes de péritonite méconiale avec des symptômes d'épanchement abdominal, de cloisons multiples, de calcifications dispersées et de paroi intestinale discontinue.

Pour en déterminer la cause, la femme enceinte a subi une amniocentèse pour un test génétique. Les résultats ont révélé que le fœtus présentait une microduplication dans la région q12.3-q13 du chromosome 2, une anomalie rare pour laquelle peu de données spécifiques sont disponibles dans la littérature médicale mondiale .

Selon le Dr Nguyen Thi Mong Nghi, qui a directement suivi le cas, cette répétition contient un certain nombre de gènes mais n'affecte pas la fonction et ne se manifeste pas par des anomalies spécifiques.

Le médecin a conseillé aux deux époux de subir un test génétique afin de déterminer s'il s'agissait d'une anomalie génétique ou d'une nouvelle mutation survenue lors de la conception, mais la famille a refusé pour des raisons personnelles. L'équipe médicale a donc continué de surveiller étroitement les manifestations morphologiques et le développement du fœtus afin d'élaborer un plan de traitement adapté.

La situation s'est compliquée lorsqu'à la 21e semaine, on a diagnostiqué chez la femme enceinte un risque d'accouchement prématuré en raison d'un col de l'utérus court de seulement 23 mm, inférieur au seuil de sécurité de 25 mm avant la 24e semaine. Le médecin a posé un DIU et a conseillé à la femme enceinte de se reposer et de surveiller attentivement l'apparition de signes anormaux tels que des douleurs abdominales, des saignements, une fuite de liquide amniotique ou une faiblesse des mouvements fœtaux.

Tout au long de sa grossesse, la femme a subi des échographies hebdomadaires afin d'évaluer la quantité de liquide abdominal, la dilatation intestinale, les calcifications, le liquide amniotique et les signes d'œdème fœtal. Une échocardiographie fœtale approfondie a également révélé une légère régurgitation tricuspidienne.

Selon le Dr Nghi, la péritonite méconiale était autrefois une maladie avec un taux de mortalité élevé, mais grâce aux progrès du diagnostic et de la chirurgie, le taux de survie peut désormais atteindre 80 à 92 %.

Certains cas bénins ne nécessitent pas d'intervention, tandis que les bébés présentant une occlusion intestinale ou des adhérences nécessitent une intervention chirurgicale immédiatement après la naissance. Par conséquent, l'équipe d'obstétriciens, de gynécologues, de spécialistes en médecine fœtale et de néonatologie suit de près chaque étape afin d'être prête à intervenir rapidement.

Lorsque le fœtus a 38 semaines et est suffisamment mature, le médecin recommande une césarienne active pour éviter le risque de détresse fœtale ou de syndrome d’aspiration méconiale, qui peut entraîner de graves complications respiratoires après la naissance.

Le petit garçon est né avec un poids de 3,7 kg et a été activement réanimé avec des outils spécialisés pour nettoyer son nez, sa gorge et ses voies respiratoires.

Le bébé pleurait bien, respirait seul et avait la peau rosée. Il a été transféré en unité de soins intensifs néonatals pour surveillance. Au bout de 48 heures, il mangeait, buvait et allait à la selle normalement, et aucune intervention chirurgicale n'était indiquée. Six jours après sa naissance, son état de santé était stable et il a pu quitter l'hôpital pour une visite de suivi.

Le chromosome 2 est l'un des plus grands chromosomes humains et contient de nombreux gènes importants. Selon l'emplacement et la taille du segment dupliqué, les effets peuvent varier d'une personne à l'autre. Certaines personnes présentant de petits duplicatas, situés hors de la région génétique fonctionnelle, peuvent se développer tout à fait normalement.

Les médecins recommandent à toutes les femmes enceintes de se soumettre à un dépistage précoce des anomalies fœtales et des maladies génétiques. Un suivi prénatal régulier permet de détecter précocement les anomalies et de proposer un traitement adapté, depuis l'intervention prénatale jusqu'au suivi postnatal, en passant par une surveillance étroite pendant la grossesse, afin de garantir une sécurité maximale pour la mère et l'enfant.

Combattre deux cancers à la fois

Après 16 ans de chirurgie pour un cancer de la thyroïde, Mme Chi (47 ans) a été choquée de recevoir un diagnostic de cancer de l’endomètre de stade 1B.

Les résultats de l'examen ont montré que l'endomètre de Chi présentait une tumeur envahissant plus de la moitié de l'épaisseur de la couche musculaire utérine. Il s'agit d'un signe de cancer de l'endomètre de stade 1B selon la classification FIGO. La tumeur se développe à partir de cellules de l'endomètre et a envahi la couche musculaire, mais ne s'est pas propagée au col de l'utérus ni aux ovaires.

Mme Chi avait déjà trois enfants et ne souhaitait plus donner naissance. Les médecins ont donc décidé de pratiquer une hystérectomie totale et deux annexectomies, ainsi que l'ablation de 28 ganglions lymphatiques pelviens afin de vérifier le niveau d'invasion. Les résultats de la biopsie postopératoire ont confirmé qu'elle souffrait d'un cancer de l'endomètre de stade 3, une forme hautement maligne, bien que les ganglions lymphatiques soient seulement enflammés et ne présentent pas de cellules métastatiques.

Selon le médecin traitant, cela signifie que le risque de récidive et de métastase est toujours élevé, le patient doit donc poursuivre le traitement médical et être étroitement surveillé après la chirurgie.

Le cancer de l’endomètre est l’un des cancers gynécologiques les plus fréquents chez les femmes, en particulier dans la tranche d’âge de 50 à 70 ans ou après la ménopause.

Aux premiers stades, la maladie ne présente souvent pas de symptômes évidents et est facilement confondue avec d’autres troubles gynécologiques.

Les signes typiques comprennent des saignements vaginaux anormaux, en particulier après la ménopause ; des douleurs pelviennes ou abdominales basses ; une perte de poids inexpliquée ; des douleurs pendant les rapports sexuels et une fatigue persistante.

La cause exacte du cancer de l’endomètre n’est pas encore clairement déterminée, cependant, un déséquilibre entre les hormones œstrogène et progestérone est considéré comme un facteur clé favorisant la croissance anormale des cellules endométriales.

De plus, les conditions qui provoquent des troubles de l’ovulation comme le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), l’obésité, le diabète, etc. contribuent également à augmenter le risque de la maladie.

Selon le stade de la maladie et l'état de santé, le traitement du cancer de l'endomètre peut inclure : hystérectomie totale, chimiothérapie, radiothérapie, hormonothérapie, immunothérapie ou thérapie ciblée. Après le traitement, les patientes doivent suivre le protocole médical, revenir régulièrement pour des contrôles et maintenir un mode de vie sain afin de prévenir toute récidive ou aggravation de la maladie.

Le Dr Le Nhat Nguyen, Unité d'obstétrique et de gynécologie, Hôpital général Tam Anh, Hô-Chi-Minh-Ville (anciennement Service Chanh Hung, District 8) recommande aux patients d'avoir une alimentation équilibrée avec beaucoup de légumes verts et de fruits, de boire suffisamment d'eau, de réduire le sucre et le sel et d'augmenter les activités physiques légères telles que la marche, le yoga, la natation... pendant 15 à 30 minutes par jour pour soutenir le processus de récupération.

De plus, garder l’esprit détendu et contrôler le poids dans des limites raisonnables (IMC < 23) sont également des facteurs qui contribuent à améliorer l’efficacité du traitement.

Éléphantiasis après un traitement contre le cancer : bien comprendre pour mieux contrôler

Trois ans après une opération pour un cancer de l'utérus, Mme Ngoc (55 ans) a commencé à présenter un gonflement important de la jambe gauche, rendant la marche difficile et affectant considérablement ses activités quotidiennes. Un diagnostic précis de lymphœdème lui a permis de le traiter efficacement grâce à des bandages compressifs, sans intervention chirurgicale.

Mme Ngoc avait auparavant subi une hystérectomie et une dissection des ganglions lymphatiques pelviens, associées à une chimiothérapie pour un cancer de l'utérus. Deux ans après le traitement, sa jambe gauche a commencé à gonfler et à être douloureuse par moments.

Elle s'est rendue à l'hôpital et a reçu un diagnostic d'insuffisance veineuse des membres inférieurs. Elle a été traitée avec des médicaments contre les varices et des bas de contention, mais sans amélioration.

À la mi-2025, sa jambe gauche était presque deux fois plus grosse que sa jambe droite, ce qui affectait sérieusement sa qualité de vie et la forçait à se rendre à l'hôpital général Tam Anh à Ho Chi Minh-Ville.

Le maître, docteur, spécialiste I Le Chi Hieu, du département de chirurgie thoracique et vasculaire, a déclaré qu'en plus de l'insuffisance veineuse, Mme Ngoc souffrait également de lymphœdème, une complication courante chez les patients après un traitement contre le cancer, en particulier les cancers gynécologiques, du sein, urinaires, génitaux et de la tête et du cou.

Le lymphœdème est une affection caractérisée par l'accumulation de liquide lymphatique dans une zone du corps, provoquant gonflement, douleur et compression des tissus environnants. La lymphe, élément du système immunitaire, circule entre la peau et les muscles et est responsable du transport des cellules immunitaires et des nutriments, ainsi que de l'élimination des cellules étrangères telles que les bactéries et les virus. Lorsque le système lymphatique est endommagé, par exemple après une dissection ganglionnaire, une radiothérapie ou une infection, la circulation du liquide est interrompue, provoquant un œdème.

« Chez les patientes atteintes d'un cancer comme Mme Ngoc, l'hystérectomie avec curage ganglionnaire pelvien peut endommager, voire détruire, le système lymphatique local. Par conséquent, le liquide ne peut pas circuler, ce qui provoque un œdème prolongé des membres inférieurs », a expliqué le Dr Hieu.

Mme Ngoc a bénéficié de traitements médicaux non invasifs, avec des bandages compressifs placés sur toute sa jambe gauche. Ces bandages créent une pression uniforme pour favoriser le drainage de la lymphe vers le cœur, réduire l'œdème et prévenir la progression de l'œdème.

De plus, on lui a conseillé de pratiquer des massages et des exercices légers pour favoriser la circulation sanguine. Après deux semaines, le gonflement de sa jambe gauche a considérablement diminué et devrait revenir à la normale d'ici trois mois environ si le traitement est suivi correctement.

Le Dr Hieu a déclaré que le lymphœdème peut survenir dans n’importe quelle zone du corps, mais qu’il est plus fréquent au niveau des bras ou des jambes.

Les cancers de l'abdomen et des organes génitaux, comme les cancers du col de l'utérus, de l'ovaire, de l'endomètre et colorectaux, sont susceptibles de provoquer un lymphœdème des jambes. Les personnes ayant déjà eu un cancer de la tête et du cou peuvent présenter un gonflement du visage, du cou ou sous le menton. Certains patients peuvent même présenter un gonflement interne, par exemple au niveau de la gorge, entraînant des difficultés à respirer et à avaler.

Les médecins recommandent aux patients qui sont ou ont été traités pour un cancer de prévenir proactivement le lymphœdème en protégeant les zones cutanées endommagées et en évitant les égratignures et les infections.

Maintenez le membre affecté surélevé au-dessus du cœur au repos ou en position allongée. Pratiquez régulièrement des exercices physiques, doux mais sans excès, pour maintenir la circulation lymphatique. Évitez de porter des objets lourds, des bijoux serrés ou des vêtements serrés au niveau de la zone affectée.

Maintenez un poids santé, réduisez votre consommation de sel et buvez beaucoup d’eau pour favoriser la circulation lymphatique.

Le lymphœdème, s'il n'est pas rapidement contrôlé, peut évoluer vers un œdème chronique, des infections récurrentes et une mobilité réduite, affectant gravement la qualité de vie. Un diagnostic correct et un traitement adapté contribuent à une bonne guérison et à éviter les complications à long terme.

Source: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-78--thai-phu-can-sang-loc-di-tat-thai-nhi-va-benh-ly-di-truyen-tu-giai-doan-som-d352228.html