מציאת הגורם לפקקת ורידית מוחית אצל ילד בן שנתיים

ב-14 ביוני, הודיע בית החולים לילדים 1 בהו צ'י מין סיטי כי אושפז ילד בן 2.5 עם טרומבוז ורידי תוך גולגולתי מסיבה נדירה מאוד.

לפני כן, לילד היו תסמינים של הקאות לאחר אכילה כ-3-4 פעמים ביום, התדירות עלתה בהדרגה. ביום השלישי, הילד הקיא הרבה והיה עייף, סבל מתקשורת לקויה ולכן המשפחה לקחה אותו לבית החולים.

בבית החולים, נמצא כי הילד סובל מחולשה בינונית בצד שמאל של גופו, עם עוויתות קצרות מלוות בהכרה מחמירה, שהגיעה לתרדמת. הצוות ביצע מיד אינטובציה אנדוטרכאלית כדי לעזור לילד לנשום.

תמונות MRI של פקקת מוחית ונגעים אצל ילדים

תוצאות הדמיה אבחנתית הראו טרומבוז ורידי תוך גולגולתי מפושט, בצקת מוחית ונזק מוחי.

בדיקות דם, שתן ובדיקות גנטיות גילו כי לילד יש מוטציה הומוזיגוטית בגן CBS (ציסטתיונין בטא-סינתאז). בשלב זה, האבחנה אושרה כהומוציסטינוריה.

לדברי פרופסור חבר, ד"ר פונג נגוין דה נגוין, ראש המחלקה למחלות זיהומיות בבית חולים לילדים 1, זוהי הפרעה גנטית נדירה הגורמת לגוף לאבד את היכולת לעבד חומצות אמינו מסוימות, מה שמוביל להפרעות רב-מערכתיות של רקמת חיבור, שרירים, מערכת העצבים המרכזית ומערכת הלב וכלי הדם.

הצוות המשיך להחיות את הילד באופן פעיל באמצעות הנשמה מכנית פולשנית, טשטוש, תרופות נגד כלי דם, טיפול נגד בצקת מוחית וטיפול בפקקת. במקביל, הילד החל בטיפול בגורם המחלה במינונים גבוהים של פירידוקסין בשילוב עם חומצה פולית וויטמין B12. דיאטה דלת מתיונין יושמה בעצת תזונאים.

לאחר יותר משבועיים של טיפול, התינוק חזר בהדרגה להכרה, הוציא את מכונת ההנשמה, ההמיפלגיה השמאלית השתפרה בהדרגה, ושוחרר לאחר 5 שבועות במצב של הכרה, עם חולשה קלה בזרוע שמאל.

בתקופה הקרובה, המטופל ימשיך להיות במעקב וטיפול ארוך טווח במחלקה לגנטיקה - מטבוליזם ושיקום עצבי.

לדברי פרופסור חבר, ד"ר פונג נגוין דה נגוין, ראש מחלקת החייאה זיהומית בבית חולים לילדים 1, מדובר במקרה של טרומבוז ורידי תוך גולגולתי עקב סיבה נדירה מאוד אצל ילדים.

אבחון מוקדם וטיפול בזמן הם גורמים מכריעים בפרוגנוזה הנוירולוגית ארוכת הטווח של הילד.

ג'יאו לין

מקור: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html