Orang kedua di dunia ditemukan memiliki gen yang dapat melawan penyakit Alzheimer

[iklan_1]

Pria itu ditemukan di Kolombia oleh tim peneliti internasional. Ia mencari nafkah dengan memperbaiki mesin.

Awalnya, tim peneliti menemukan bahwa pria itu membawa mutasi pada gen Paia, yang meningkatkan risiko penyakit Alzheimer, menurut Daily Mail (UK).

Mỹ: phát hiện người thứ hai thế giới có gien kháng được bệnh Alzheimer - Ảnh 1. — Penyakit Alzheimer terjadi ketika plak protein menumpuk di otak, mengganggu fungsi dan menghancurkan sel-sel saraf.

Biasanya, seorang pria terkena Alzheimer saat berusia 40 tahun dan akan meninggal sekitar usia 60 tahun. Faktor genetik merupakan penyebab paling umum timbulnya Alzheimer dini dan berkurangnya harapan hidup.

Namun, ketika ia berusia 67 tahun, para ahli saraf memeriksa kesehatannya dan menemukan sesuatu yang aneh. Alih-alih meninggal karena Alzheimer, kemampuan kognitif dan intelektualnya normal. Baik pasien maupun keluarganya tidak menyadari adanya kelainan dalam ingatannya.

Para peneliti kemudian menemukan bahwa penyebab fenomena aneh ini adalah karena ia membawa varian gen langka yang hampir membantunya terhindar dari Alzheimer. Gen ini disebut reelin, yang diibaratkan sebagai "kekebalan alami" terhadap penyakit tersebut.

Dengan kata lain, pria tersebut membawa gen penyebab Alzheimer dini dan gen yang membuatnya kebal terhadap penyakit tersebut. Kasus aneh ini dipublikasikan oleh para peneliti di jurnal ilmiah Nature Medicine.

Berkat gen ini, pria tersebut hidup hingga usia 74 tahun dengan hanya kehilangan ingatan sedang. Ketika para peneliti memeriksa otaknya lebih dekat, mereka menemukan bahwa otaknya memiliki ciri-ciri penyakit Alzheimer, seperti pembentukan plak amiloid dan akumulasi protein tau yang abnormal di otak. Namun, protein tau terakumulasi sangat sedikit di korteks entorhinal, area yang berperan penting dalam memori.

Hal ini mengejutkan para peneliti. Mereka berharap penemuan baru ini akan membuka harapan bahwa hal itu dapat menunda, atau bahkan mencegah, perkembangan penyakit Alzheimer.

Orang pertama yang ditemukan memiliki varian gen yang melindungi dari Alzheimer adalah Aliria Rosa Piedrahita de Villegas dari Kolombia. Para peneliti menemukannya pada tahun 2019. Gen tersebut diberi nama Christchurch. Ia meninggal dunia pada November 2020 karena kanker, menurut Daily Mail.

[iklan_2]
Tautan sumber