不思議なことに、この24歳の少女は、身体の「偶然のエラー」のせいで、まだ思春期を迎えていない。

（ダン・トリ） - ホーチミン市の医師らは、この少女が成人ではあるものの、まだ思春期に達しておらず、胎児細胞分裂の過程での「ランダムエラー」によって引き起こされた症候群のため、10歳の子供のように見えることを発見した。

Lという名の少女は24歳であるにもかかわらず、身長はわずか140センチ、体重は32キログラムで、思春期を迎えておらず、乳房も発達しておらず、月経も経験していません。Lは10歳の子供のような容姿をしており、同年代の人々とは明らかに異なっています。

当初、家族はL.の発育が遅れていると考え、栄養管理を強化しました。しかし、L.が成長しているにもかかわらず体型に変化が見られないことに気づき、家族はL.を医師の診察に連れて行きました。

ホーチミン市の病院、内分泌・糖尿病科主任のラム・ヴァン・ホアン医師は検査の結果、この少女は低身長、短い首、乳房の発育不全などターナー病に典型的な異常を抱えていることを発見した。

検査と超音波検査の結果、患者のエストロゲン値は正常範囲に比べて非常に低く、卵巣不全と乳児子宮であることが分かりました。これは、成人の子宮が異常に小さく（30mm未満）、少女の子宮に似ている状態です。

病院は、詳細な染色体検査の結果と症状を合わせて、L さんが性染色体異常の一種であるターナー症候群であると診断しました。

染色体検査の結果、患者はターナー症候群であることが確認された（写真：BV）。

ホアン博士は、女性の体は通常2本のX染色体を持っていると分析しました。しかし、ターナー症候群の患者はX染色体が1本しかなく、あるいはX染色体の一部が活性化しているため、身体の発達や生殖に問題が生じます。

この少女は成人になってからこの病気が発見されたため、身長が伸びなくなり、女性ホルモンの欠乏により乳房や性機能が発達しなくなった。

治療せずに放置すると、心血管疾患、心不全、高血圧、内分泌障害、難聴、弱視、腎臓合併症、骨異常、コミュニケーション障害などの早期合併症を経験する可能性があります。

女性患者はエストロゲンとプロゲステロンのホルモン補充療法を受けました。3ヶ月間の介入後、月経は再開しましたが、妊娠しにくく、合併症予防のため定期的な経過観察が必要でした。

ホアン医師によると、ターナー症候群は染色体異常であり、女性にのみ4,000人に1人の割合で発症し、遺伝性はありません。この疾患は、胎児細胞の分裂におけるランダムなエラーによって発生し、X染色体の欠乏または不完全につながります。

ターナー症候群の兆候や症状は人によって異なります。

一般的な特徴としては、出生時の首の腫れや手足のむくみ、高くて狭い口蓋、広い胸郭と広い乳首の間隔、後頭部の生え際が低い、上まぶたの垂れ下がり、下顎の後退または小さいなどが挙げられます。

思春期から成人期にかけて、患者は身長が低く、平均身長はわずか1.4メートル程度で、成長が遅く、乳房は発達せず、月経がないか月経周期が早く止まります。

ターナー症候群は染色体分裂中のランダムな遺伝子障害によって起こる疾患であるため、現在のところ治療法はありません。

現在最も効果的なスクリーニングソリューションは、異常を早期に発見し、速やかに介入するための出生前スクリーニング検査（NIPT、ダブルテスト、トリプルテストなど）です。

「早期に発見し、成長ホルモンや性ホルモン、定期的な健康モニタリングで適切に治療すれば、患者はほぼ正常に発育し、健康な生活を送ることができます」とホアン医師はアドバイスした。

出典: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm