Podróż w celu odkrycia rzadkiej choroby na podstawie małych nieprawidłowości u 12-letniego dziecka

Lekarze ze Szpitala Regionalnego Quang Nam (miasto Da Nang) wykryli u dziecka rzadką chorobę już na etapie wykrywania najmniejszych nieprawidłowości i przywrócili to „małe życie” bezpiecznemu życiu.

Na początku grudnia lekarze z Oddziału Pediatrycznego Szpitala Regionalnego w Quang Nam skutecznie wyleczyli dziecko chore na „kwasicę kanalikową nerkową typu I” – rzadką i łatwo „przeoczoną” chorobę u dzieci.

Za tą sprawą kryją się niestrudzone wysiłki zespołu medycznego i ogromna radość z przywrócenia „małego życia” do życia.

Dwunastoletnia dziewczynka (mieszkanka gminy Nam Phuoc w mieście Da Nang ) została przyjęta do szpitala z osłabionymi kończynami, niezdolnością do samodzielnego stania, wymiotami, wzdęciami i długotrwałym zmęczeniem. Wyniki badań „zaskoczyły” lekarzy, gdy stężenie potasu u dziecka wyniosło zaledwie 1,7 mmol/l (norma to 3,5–5,0 mmol/l) – poziom, który może powodować zaburzenia rytmu serca, nawet zagrażające życiu w każdej chwili.

Elektrokardiogram wykazał zwolnienie akcji serca, spłaszczenie załamków T i pojawienie się załamków U – typowe objawy ciężkiej hipokaliemii. Zastanawiające było to, że dziecko było wcześniej całkowicie zdrowe, nie cierpiało na biegunkę ani długotrwałe wymioty i nie przyjmowało żadnych leków powodujących hipokaliemię.

W tym momencie lekarze musieli leczyć objawy, szukając jednocześnie przyczyny. Natychmiast po przyjęciu do szpitala dziecku podano dożylnie potas. Po 48 godzinach stresu stan małego organizmu stopniowo się poprawiał – dziecko chodziło samodzielnie, jadło lepiej i nie wymiotowało ani nie miało wzdęć. Ale to był dopiero… początek.

Dr Thanh zaleca, aby nie ignorować takich objawów jak osłabienie mięśni, długotrwałe zmęczenie czy częste skurcze u dzieci.

Aby ustalić przyczynę, lekarz przeprowadził szczegółowe badania. Wyniki gazometrii krwi tętniczej wykazały, że dziecko cierpi na kwasicę metaboliczną (gwałtowny spadek poziomu wodorowęglanów we krwi), ale mocz miał odczyn zasadowy. To również skłoniło lekarza do postawienia diagnozy rzadkiej choroby – kwasicy cewkowej nerkowej typu I, która często jest maskowana przez niejednoznaczne objawy.

Po ustaleniu dokładnej przyczyny, lekarze rozpoczęli leczenie dziecka, doustnie uzupełniając potas i wodorowęglan sodu, stopniowo pomagając organizmowi przywrócić równowagę kwasowo-zasadową. W kolejnych dniach każda niewielka poprawa wyników badań wystarczała, by zespół odetchnął z ulgą, ponieważ był to znak, że organizm malucha stopniowo wraca do zdrowia. Kiedy stan dziecka był całkowicie stabilny, chodził prawidłowo i został wypisany ze szpitala, radość była ogromna.

Dr Tran Thi Thu Thao powiedziała, że ​​kwasica kanalikowa nerkowa jest rzadką chorobą u dzieci, która może mieć podłoże genetyczne lub zostać nabyta w wyniku chorób autoimmunologicznych lub przyjmowania leków. Niewykryta wcześnie, choroba prowadzi do przewlekłej kwasicy, powodując spowolnienie wzrostu u dzieci, zahamowanie wzrostu, podatność na kamienie nerkowe i długotrwałą hipokaliemię, co poważnie wpływa na ich zdrowie.

„Najważniejsze jest wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie. Przy szybkim leczeniu dzieci mogą w pełni wyzdrowieć, żyć zdrowo i rozwijać się normalnie, tak jak ich rówieśnicy” – powiedziała dr Thao.

Według dr. Phung Huu Thanha – zastępcy ordynatora Oddziału Pediatrii w Szpitalu Regionalnym w Quang Nam – ten przypadek przypomina rodzicom, że nie należy ignorować takich objawów jak osłabienie mięśni, długotrwałe zmęczenie czy częste skurcze u dzieci. Mogą one świadczyć o poważnych zaburzeniach elektrolitowych. Wczesne badanie i terminowe wykonanie testów pomogą wykryć chorobę, zanim wystąpią niebezpieczne powikłania.

Według dr Thanh, rodzice powinni zwracać uwagę na nietypowe objawy u swoich dzieci, takie jak: zmęczenie, osłabienie mięśni, częste upadki, trudności z chodzeniem, nudności, utrata apetytu, długotrwałe wzdęcia, częste oddawanie moczu, pragnienie lub słaby przyrost masy ciała w porównaniu z rówieśnikami... powinni zabrać dziecko do placówki medycznej z oddziałem pediatrycznym w celu przeprowadzenia wczesnych badań. „Chociaż kwasica kanalikowa nerkowa występuje rzadko, można ją całkowicie wyleczyć, jeśli zostanie szybko wykryta” – dodał dr Thanh.

Source: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm