Kobieta w ciąży przeszła badanie kontrolne w pierwszym trymestrze ciąży w lokalnej prywatnej klinice, które nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Przebadano ją pod kątem stanu przedrzucawkowego wysokiego ryzyka i profilaktycznie podano jej aspirynę. W 20. tygodniu ciąży udała się na badanie kontrolne do Szpitala Ogólnego Tam Anh w Ho Chi Minh .
Dr Nguyen Thi Lien Phuong, specjalistka medycyny płodowej, odkryła podczas badania USG, że serce i żołądek płodu znajdują się po prawej stronie (zazwyczaj po lewej), co wskazuje na odwrócenie trzewi. Jest to stan, w którym narządy wewnętrzne są ułożone w kierunku przeciwnym do ich prawidłowego położenia anatomicznego.
Według dr. Phuonga, odwrócenie trzewi może występować samodzielnie, bez innych nieprawidłowości, lub może występować w połączeniu z innymi wadami wrodzonymi. Około 5-10% dzieci z odwróceniem trzewi ma wrodzone wady serca.
W zależności od stopnia zaawansowania schorzenia, niemowlęta mogą urodzić się bezobjawowo, a odwrócone narządy mogą funkcjonować prawidłowo. Jeśli odwróceniu trzewi towarzyszą inne nieprawidłowości, u niemowlęcia istnieje ryzyko niewydolności oddechowej, zapalenia płuc, zapalenia oskrzeli, infekcji, dysfunkcji jelit, niepełnego obrotu jelit itp.
Specjalista medycyny płodowej zalecił kobiecie w ciąży wykonanie amniopunkcji w celu ustalenia przyczyny odwrócenia trzewi. Zaawansowane sekwencjonowanie genów wykazało, że płód jest nosicielem heterozygotycznej mutacji genu MMP21, autosomalnej dominującej cechy związanej z zespołem heterotaksji.
Odwrócenie trzewi, związane z zespołem heterotaksji, często skutkuje nieprawidłowym rozmieszczeniem narządów w klatce piersiowej i jamie brzusznej, powodując złożone wady serca i inne poważne powikłania.
W tym przypadku rutynowe prenatalne badanie USG potwierdziło odwrócenie narządów płodu w „lustrzanym odbiciu”, bez towarzyszących nieprawidłowości. Jest to bardzo rzadkie zjawisko, a w światowej literaturze medycznej nie ma pełnych statystyk na ten temat. Rokowanie u dziecka jest pozytywne i jest mało prawdopodobne, aby wystąpiły u niego poważne problemy zdrowotne.
Kobietom w ciąży zaleca się stosowanie zbilansowanej diety, zwiększenie spożycia zielonych warzyw i owoców, ograniczenie spożycia cukru i soli, picie dużej ilości wody, jak najwięcej ćwiczeń fizycznych i unikanie stresu, aby kontrolować ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego.
W 39. tygodniu ciąży dziewczynka urodziła się zdrowa, ważąc 3,5 kg. Lekarz zalecił rodzinie monitorowanie stanu zdrowia dziecka, natychmiastowe zabranie jej do lekarza w przypadku wystąpienia jakichkolwiek nieprawidłowości oraz poinformowanie lekarzy o odwróceniu łóżek.
„Dzięki temu łatwiej diagnozować przyszłe choroby. Na przykład, jeśli dziecko ma zapalenie wyrostka robaczkowego, objawy pojawią się w odwrotnej lokalizacji niż u osoby zdrowej” – wyjaśnił dr Phuong.
Odwrócenie trzewi występuje głównie z powodu mutacji w jednym lub kilku różnych genach. Z tą chorobą związanych jest ponad 100 genów, w tym ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9 itp.
Mutacje genetyczne mogą być dziedziczone na kilka sposobów, w tym w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z chromosomem X lub jako nowe mutacje, w zależności od konkretnego genu, którego dotyczą.
Odwrócenie trzewi to szerokie spektrum nieprawidłowości ułożenia narządów, klasyfikowanych jako całkowite lub częściowe odwrócenie trzewi. W przypadkach odwrócenia trzewi płodu bez towarzyszących nieprawidłowości, dziecko zazwyczaj nie wykazuje objawów i może prowadzić normalne życie. W niektórych przypadkach odwrócenie trzewi jest związane z innymi wrodzonymi wadami lub zespołami i w zależności od stopnia, w jakim wpływa na funkcje życiowe, lekarze mogą zalecić odpowiednie leczenie.
Lekarze zalecają wszystkim kobietom w ciąży wykonywanie badań przesiewowych w kierunku nieprawidłowości płodu i chorób genetycznych w wyspecjalizowanych ośrodkach medycznych . Kobiety w ciąży muszą regularnie poddawać się badaniom prenatalnym, szczególnie w ważnych momentach, takich jak pierwszy trymestr (11-13 tydzień i 6 dni), drugi trymestr (20-24 tydzień) i trzeci trymestr (28 tydzień). W zależności od konkretnego przypadku lekarz opracuje odpowiedni plan opieki nad ciążą, aby zapewnić bezpieczeństwo zarówno matce, jak i dziecku.
Source: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html
Komentarz (0)