
A gestante realizou seu exame pré-natal do primeiro trimestre em uma clínica particular local, que não apresentou anormalidades. Ela foi submetida a exames de rastreio para pré-eclâmpsia de alto risco e recebeu aspirina como medida preventiva. Com 20 semanas de gestação, ela compareceu ao Hospital Geral Tam Anh, na cidade de Ho Chi Minh, para uma consulta de acompanhamento.
A Dra. Nguyen Thi Lien Phuong, especialista em medicina fetal, descobriu durante uma ultrassonografia que o coração e o estômago do feto estavam localizados no lado direito (normalmente no lado esquerdo), indicando situs inversus. Essa é uma condição na qual os órgãos do corpo estão posicionados na direção oposta à sua posição anatômica normal.
Segundo o Dr. Phuong, a situs inversus pode ocorrer isoladamente, sem outras anomalias, ou pode surgir em conjunto com outros defeitos congênitos. Aproximadamente 5 a 10% das crianças com situs inversus apresentam cardiopatias congênitas.
Dependendo da gravidade da condição, os bebês podem nascer sem quaisquer sintomas e os órgãos invertidos podem funcionar normalmente. Se a situs inversus for acompanhada por outras anomalias, o bebê corre o risco de insuficiência respiratória, pneumonia, bronquite, infecções, disfunção intestinal, rotação intestinal incompleta, etc.
A gestante foi aconselhada por um especialista em medicina fetal a realizar uma amniocentese para determinar a causa da situs inversus. O sequenciamento genético avançado revelou que o feto era portador de uma mutação heterozigótica no gene MMP21, uma característica autossômica dominante associada à síndrome de heterotaxia.
A situs inversus, associada à síndrome de heterotaxia, frequentemente resulta em uma disposição anormal dos órgãos no tórax e abdômen, causando defeitos cardíacos complexos e outras complicações graves.

Neste caso, o ultrassom pré-natal de rotina confirmou que os órgãos fetais estavam invertidos, em uma espécie de "imagem espelhada", sem outras anomalias associadas. Isso é muito raro e não existem estatísticas completas na literatura médica mundial . A criança tem um prognóstico positivo e é improvável que apresente problemas de saúde graves.
Para controlar o risco de pré-eclâmpsia, recomenda-se que as gestantes mantenham uma dieta equilibrada, aumentem o consumo de vegetais verdes e frutas, reduzam a ingestão de açúcar e sal, bebam bastante água, pratiquem exercícios físicos o máximo possível e evitem o estresse.
Com 39 semanas de gestação, a menina nasceu saudável, pesando 3,5 kg. O médico aconselhou a família a monitorar a saúde da criança, levá-la imediatamente ao médico caso surgisse alguma anormalidade e informar os médicos sobre a situs inversus da bebê.
"Isso facilita o diagnóstico de doenças futuras. Por exemplo, se uma criança tiver apendicite, os sintomas aparecerão no local oposto ao de uma pessoa normal", explicou o Dr. Phuong.
A situs inversus ocorre principalmente devido a mutações genéticas em um ou mais genes diferentes. Mais de 100 genes estão associados a essa condição, incluindo ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9, etc.
As mutações genéticas podem ser herdadas de diversas maneiras, incluindo mutações autossômicas dominantes, autossômicas recessivas, ligadas ao cromossomo X ou mutações novas, dependendo do gene específico envolvido.
Situs inversus é um amplo espectro de anomalias posicionais dos órgãos, classificadas como situs inversus completo ou parcial. Nos casos de situs inversus fetal sem anomalias associadas, a criança geralmente é assintomática e pode levar uma vida normal. Em alguns casos, está associado a outros defeitos congênitos ou síndromes e, dependendo do grau em que afeta as funções vitais, os médicos podem recomendar o tratamento adequado.
Os médicos recomendam que todas as gestantes façam exames de rastreio para anomalias fetais e doenças genéticas em centros médicos especializados. É fundamental que as gestantes realizem consultas pré-natais regularmente, principalmente em marcos importantes como o primeiro trimestre (11 a 13 semanas e 6 dias), o segundo trimestre (20 a 24 semanas) e o terceiro trimestre (28 semanas). Dependendo do caso específico, o médico elaborará um plano de acompanhamento da gravidez adequado para garantir a segurança da mãe e do bebê.
Fonte: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html










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