Determinação da causa de trombose venosa cerebral em um menino de 2 anos

Durante o tratamento de uma criança com trombose venosa cerebral, os médicos descobriram que ela tinha uma doença genética rara.

No dia 14 de junho, o Hospital Infantil nº 1 da cidade de Ho Chi Minh anunciou a internação de um menino de 2 anos e meio com trombose venosa intracraniana devido a uma causa muito rara.

Antes disso, a criança apresentava sintomas de vômito após as refeições, cerca de 3 a 4 vezes por dia, e a frequência aumentou gradualmente. No terceiro dia, a criança vomitou muito, estava letárgica e com dificuldade de comunicação, então a família a levou ao hospital.

No hospital, constatou-se que a criança apresentava fraqueza moderada no lado esquerdo do corpo, com convulsões breves acompanhadas de piora do nível de consciência, evoluindo para coma. A equipe imediatamente realizou intubação endotraqueal para auxiliar a criança a respirar.

Imagens de ressonância magnética de trombose e lesões cerebrais em crianças

Os resultados dos exames de imagem diagnóstica mostraram trombose venosa intracraniana difusa, edema cerebral e lesão cerebral.

Exames de sangue, urina e genéticos revelaram que a criança apresentava uma mutação homozigótica no gene CBS (cistationina beta-sintase). Nesse momento, o diagnóstico de homocistinúria foi confirmado.

Segundo o Professor Associado, Doutor Phung Nguyen The Nguyen, Chefe do Departamento de Doenças Infecciosas do Hospital Infantil 1, trata-se de uma rara doença genética que faz com que o organismo perca a capacidade de processar certos aminoácidos, levando a distúrbios multissistêmicos do tecido conjuntivo, músculos, sistema nervoso central e sistema cardiovascular.

A equipe continuou a reanimar ativamente a criança com ventilação mecânica invasiva, sedação, vasopressores, tratamento para edema cerebral e trombose. Simultaneamente, iniciou-se o tratamento da causa com altas doses de piridoxina combinadas com ácido fólico e vitamina B12. Uma dieta com baixo teor de metionina foi implementada sob orientação de nutricionistas.

Após mais de duas semanas de tratamento, o bebê recuperou gradualmente a consciência, foi retirado do ventilador, a hemiplegia esquerda melhorou progressivamente e ele recebeu alta após cinco semanas, consciente e com leve fraqueza no braço esquerdo.

Nos próximos dias, o paciente continuará sendo monitorado e tratado a longo prazo no departamento de genética, metabolismo e neurorreabilitação.

Segundo o Professor Associado, Doutor Phung Nguyen The Nguyen, Chefe do Departamento de Ressuscitação de Doenças Infecciosas do Hospital Infantil 1, este é um caso de trombose venosa intracraniana devido a uma causa muito rara em crianças.

O diagnóstico precoce e o tratamento oportuno são fatores decisivos no prognóstico neurológico a longo prazo de uma criança.

GIAO LINH

Fonte: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html