Vilka genetiska sjukdomar kan man screena för att undvika när man får barn?

Enligt professor Dr. Tran Van Khanh - chef för Center for Gene - Protein Research, Hanoi Medical University, är det möjligt att screena gener för att undvika ärftliga hematologiska sjukdomar, muskeldystrofi...

Experter rekommenderar att föräldrar bör undersöka och utvärdera sina gener före graviditeten - Illustrationsfoto

I samband med 12-årsdagen av grundandet av Post Office Hospital IVF Center sa professor Van Khanh att screening för genbärare är en del av förberedelserna inför graviditet och mödravård, för att identifiera par som riskerar att överföra sjukdomen till sina barn.

"Många av oss är bärare av genen och vet inte om det, så friska par kan också föra sjukdomsgenen vidare till sina barn", sa Khanh.

Därför har rådgivning och testning före äktenskapet, genetisk screening för att upptäcka personer som bär på muterade gener och riskbedömning vid förlossning implementerats på många platser, särskilt för familjer med assisterad befruktning, denna aktivitet implementeras i större utsträckning.

Professor Khanh sa att det för närvarande är möjligt att screena gener för att bedöma risken för två grupper av genetiska sjukdomar baserat på genetiska mekanismer, inklusive recessiva genetiska sjukdomar på autosomala kromosomer och genetiska sjukdomar kopplade till X-könskromosomen.

Under årens lopp har hundratals friska barn fötts i familjer som bär på gener för talassemi, spinal muskelatrofi, Duchennes muskeldystrofi, cerebral pares, kondrodysplasi, medfödda metabola störningar (störningar i fettsyra- och urinsyrametabolismen etc.), medfödd hjärtsjukdom, medfödd dövhet och stumhet, xeroderma pigmentosum etc.

Bland dessa är talassemi den vanligaste genetiska sjukdomen i Vietnam, där 13 % av befolkningen bär på genen, vilket innebär att av 10 personer bär minst 1 person på genen och sannolikheten för att 2 personer som bär på genen gifter sig är mycket hög. Personer med sjukdomen kommer att behöva behandlas med blodtransfusioner och järnutsöndring livet ut, vilket påverkar deras fysiska, psykiska och livskvalitet.

"Varje graviditet medför risker, par bör genomgå reproduktiva hälsokontroller för att minimera risken att föda ett onormalt barn" - rekommenderar professor Khanh.

RÖDA FLODEN

Källa: https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm