Förklaring av orsaken till att en man från Hai Phong och fyra släktingar fick cancer

En 26-årig man i Hai Phong gick på en undersökning och upptäckte att han hade tjocktarmscancer, precis som hans fyra släktingar inklusive hans far, moster, farbror och kusin.

Läkare utför endoskopi på patienter. Foto: BVCC.

Herr NAD (26 år gammal, bosatt i Hai Phong) kom till centret för onkologi och nuklearmedicin, Bach Mai-sjukhuset ( Hanoi ) och fick diagnosen kolorektal cancer. Patienten kom till kliniken på grund av långvarig buksmärta och trötthet.

Endoskopiresultaten upptäckte en stor, ulcererad tumör i den tvärgående tjocktarmen, vilken genom patologi fastställdes vara kolonadenokarcinom.

Genom sin sjukdomshistoria fann läkaren att herr D. och hans släktingar hade en ovanlig genetisk historia: hans far, moster, farbror och kusin hade alla kolorektal cancer. Gensekvenseringstester visade att patienten bar på en mutation i MLH1-genen – en av de viktiga generna som hjälper till att reparera DNA-replikationsfel, relaterade till Lynch syndrom – ett genetiskt tillstånd som ökar risken för cancer.

Enligt docent Dr. Pham Cam Phuong, chef för Centrum för onkologi och nuklearmedicin, uppstår Lynch syndrom när "grindvakts"-generna (såsom MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) muterar och förlorar förmågan att reparera fel i DNA-replikeringsprocessen. Som ett resultat ackumuleras mutationer snabbt, vilket främjar bildandet av maligna tumörer. Personer med detta syndrom har hög risk för många typer av cancer i ung ålder, inklusive:

- Kolorektal cancer: Risken ökade från 1,9 % till 52–82 % (27–43 gånger).

- Endometriecancer (kvinnor): Risk från 1,6 % till 25–60 % (15–37 gånger högre).

- Magcancer: Risken ökade från 0,3 % till 6–13 % (20–43 gånger).

- Äggstockscancer (kvinnor): Risk från 0,7 % till 4–12 % (5–17 gånger högre).

Lynch syndrom är inte begränsat till kolorektal cancer utan ökar också risken för cancer i flera organ, vilket drabbar både män och kvinnor.

När patienten diagnostiserades med Lynch syndrom, gav läkaren behandling och genetisk rådgivning. I det här fallet förklarade läkaren de genetiska riskerna och rekommenderade att släktingar, särskilt patientens bror, skulle genomgå genetisk testning. Fördelarna med testningen är att upptäcka risker tidigt och identifiera bärare av den muterade genen.

Personer med mutationen bör genomgå en koloskopi vartannat år från 20-25 års ålder, i kombination med andra screeningprogram tidigare än den allmänna befolkningen. Att upptäcka polyper eller cancer i ett tidigt skede ökar botningsgraden och förbättrar livskvaliteten.

Enligt experter hjälper gensekvensering inte bara till att korrekt identifiera Lynch syndrom utan stöder även utvecklingen av screening- och preventionsplaner för släktingar. Detta syndrom kan existera i tysthet utan att upptäckas. Därför, om två eller flera familjemedlemmar har kolorektal, endometrial eller magcancer, bör genetisk rådgivning och tidig genetisk testning övervägas.

Läkare rekommenderar också screening för kolorektal cancer som en viktig uppgift, särskilt i familjer med personer med denna sjukdom. Några av följande faktorer bidrar till att förebygga denna sjukdom: att inte använda tobak, alkohol och stimulantia; regelbunden motion och att hålla en rimlig vikt.

PV (syntes)

Källa: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html