Herr NAD (26 år gammal, bosatt i Hai Phong) besökte onkologi- och nuklearmedicincentret på Bach Mai-sjukhuset ( Hanoi ) och fick diagnosen kolorektal cancer. Patienten kom för undersökning på grund av ihållande buksmärtor och trötthet.
Den endoskopiska undersökningen visade en stor, ulcererad tumör i den tvärgående tjocktarmen, vilken identifierades som kolorektalt adenocarcinom genom histopatologi.
Vid granskning av patientens sjukdomshistoria observerade läkaren en ovanlig genetisk historia hos Mr. D. och hans släktingar: hans far, faster på fars sida, farbror på fars sida och kusin led alla av kolorektal cancer. Gensekvensering visade att patienten bar på en mutation i MLH1-genen – en av de viktiga generna som hjälper till att reparera DNA-replikationsfel, associerade med Lynch syndrom – ett genetiskt tillstånd som ökar risken för cancer.
Enligt docent Pham Cam Phuong, chef för Centrum för onkologi och nuklearmedicin, uppstår Lynch syndrom när "grindvaktsgener" (såsom MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) muterar och förlorar sin förmåga att reparera fel under DNA-replikation. Som ett resultat ackumuleras mutationer snabbt, vilket främjar bildandet av maligna tumörer. Individer med detta syndrom har hög risk att utveckla många typer av cancer i ung ålder, inklusive:
- Kolorektal cancer: Risken ökar från 1,9 % till 52–82 % (27–43 gånger högre).
- Endometriecancer (hos kvinnor): Risken ökar från 1,6 % till 25–60 % (15–37 gånger högre).
- Magcancer: Risken ökar från 0,3 % till 6–13 % (20–43 gånger högre).
- Äggstockscancer (kvinnor): Risken ökar från 0,7 % till 4–12 % (5–17 gånger högre).
Lynch syndrom är inte begränsat till kolorektal cancer utan ökar också risken för cancer i flera organ, vilket drabbar både män och kvinnor.
När läkaren upptäckte att patienten hade Lynch syndrom, gav han/hon behandling och genetisk rådgivning. I det här fallet förklarade läkaren tydligt den genetiska risken och rekommenderade att familjemedlemmar, särskilt patientens bror, skulle genomgå genetisk testning. Fördelarna med testningen inkluderar tidig upptäckt av risken och identifiering av bärare av den muterade genen.
Individer som bär på genmutationen bör genomgå koloskopi vartannat år med början vid 20-25 års ålder, i kombination med andra screeningprogram tidigare än den allmänna befolkningen. Tidig upptäckt av polyper eller cancer ökar botningsgraden och förbättrar livskvaliteten.
Enligt experter hjälper gensekvensering inte bara till att korrekt identifiera Lynch syndrom utan stöder också utvecklingen av screening- och förebyggande planer för familjemedlemmar. Detta syndrom kan existera i tysthet utan att upptäckas. Om två eller fler personer i din familj har kolorektal, endometrial eller magcancer bör du därför överväga genetisk rådgivning och tidig gentestning.
Läkare rekommenderar också att screening för kolorektal cancer är särskilt viktigt för familjer med sjukdomen i anamnesen. Flera faktorer kan bidra till att förebygga denna sjukdom, såsom att undvika tobak, alkohol och stimulantia, motionera regelbundet och bibehålla en hälsosam vikt.
PV (sammanställd)Källa: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html
Kommentar (0)