Ho Chi Minh şehrinde bir kadın, 20 yıldır yanlış teşhis konulan "gizemli" bir hastalıktan muzdarip

Nguyen Trai Hastanesi (HCMC) temsilcisi, 17 Ekim'de Dan Tri muhabirine, yakın zamanda buradaki doktorların nadir görülen "gizemli" bir hastalığa sahip bir kadın hastayı alıp tedavi ettiğini ve bu nedenle hastanın uzun süre yanlış teşhis edildiğini bildirdi.

Yirmi yıl boyunca yanlış Parkinson hastalığı

Hasta, Ho Chi Minh şehrinde yaşayan 50 yaşında bir kadındır. Tıbbi geçmişine göre, hasta 30 yaşından itibaren el titremesi ve hareketlerini kontrol etmekte zorluk yaşamaya başlamıştır.

Bu semptomlar nedeniyle kendisine Parkinson hastalığı teşhisi konuldu ve başlangıçta iyi yanıt veren ilaçlar reçete edildi. Ancak zamanla semptomlar devam etti ve daha şiddetli bir şekilde tekrarladı.

Yirmi yıl sonra, hastada iki taraflı el titremesi, dengesiz yürüyüş ve kısa süreli hafıza kaybı görüldü. Son zamanlarda, kadın kendi başına yürüme yeteneğini bile kaybetti.

Başvuru sırasında hastada nörolojik semptomların yanı sıra örümcek anjiyomları (ciltte çok sayıda küçük kan damarının ağ şeklinde görünmesi), kırmızı avuç içleri ve orta derecede karın şişkinliği gibi ciddi karaciğer hastalığı belirtileri de vardı.

Nguyen Trai Hastanesi'ndeki doktorlar, hastayı aldıktan sonra hastanın aynı anda karaciğer hasarı ve hareket bozukluğu gibi sıra dışı semptomlarının basit bir Parkinson hastalığı olmadığını tespit ettiler.

Hastaya Nöroloji, Gastroenteroloji ve Göz Hastalıkları bölümlerinin birlikte yaptığı kapsamlı muayenede bir dizi rahatsızlık tespit edildi.

Birincisi, korneada bakır birikmesi sonucu oluşan Wilson hastalığının klasik belirtisi olan Kayser-Fleischer halkalarının (gözün kornea kenarı etrafında görülen kahverengi veya mavi-gri halkalar) aydınlatıldığında görülmesidir.

İkincisi, kan Seruloplazmin (bir bakır taşıyıcı protein) indeksi azalmıştı. Üçüncüsü, 24 saat içinde toplanan idrar bakırı (idrarda atılan bakır miktarı) artmıştı. Dördüncüsü, beyin MR görüntüleri beyin sapı ve talamik dejenerasyon göstererek metabolik patolojiyi düşündürüyordu.

Người phụ nữ ở TPHCM mắc căn bệnh “bí ẩn”, bị chẩn đoán nhầm suốt 20 năm - 2 — Hastada ATP7B geninde mutasyon tespit edildi (Fotoğraf: Hastane).

Son olarak genetik testler, ATP7B geninde (bakır taşıma proteinini kodlayan gen) iki heterozigot mutasyon buldu.

Nguyen Trai Hastanesi Gastroenteroloji Bölümü Başkan Yardımcısı Dr. Ha Phuc Tuyen, "ATP7B gen mutasyonunun keşfi, Wilson hastalığı tanısını kesin olarak doğruladı ve yaklaşık 20 yıldır Parkinson hastalığı yanlış tanısı konulan hastalar serisine resmen son verdi" dedi.

Doğru tanı konulduğunda hastaya, bağırsakta bakır emilimini azaltmak için D-penisilamin ve çinko takviyelerinin düşük dozlarının giderek artırılması ve sıkı bir diyetin (hayvansal organlardan, kabuklu deniz ürünlerinden, çikolatadan uzak durmak...) uygulanması tedavisi uygulandı.

Prognozu iyileştirmek için yakın takip çok önemlidir.

Wilson hastalığı neden kolaylıkla karıştırılıyor ?

Dr. Tuyen'e göre Wilson hastalığı, otozomal resesif geçişli bir bakır metabolizması bozukluğudur. ATP7B genindeki mutasyonlar, karaciğerdeki bakır taşıyıcı proteinin işlev bozukluğuna neden olarak safraya bakır atılımını azaltır ve karaciğer, beyin, kornea ve diğer dokularda bakır birikimine yol açar.

Uzmanlar, yaşlı yetişkinlerde Wilson hastalığının belirtilerinin genellikle daha hafif ve atipik olduğunu, bu nedenle başka hastalıklarla karıştırılmasının kolay olduğunu tespit etti.

40 yaş üstü Wilson hastalığı teşhisi konulan 55 hastayı inceleyen bir çalışmada, yaygın semptomların davranış bozuklukları, titreme ve açıklanamayan kronik karaciğer fonksiyon bozukluğu olduğu bulundu.

“Kadının durumu, Wilson hastalığının Parkinson veya metabolik steatohepatit gibi diğer metabolik karaciğer hastalıklarıyla karıştırıldığı dünyadaki diğer vakalara benziyor.

Bu vakada dikkat çeken bir ayrıntı da aile öyküsüdür, hastanın biyolojik kız kardeşinde de nedeni bilinmeyen el titremesi ve hafıza kaybı vardır," diye analiz etti Dr. Tuyen.

Người phụ nữ ở TPHCM mắc căn bệnh “bí ẩn”, bị chẩn đoán nhầm suốt 20 năm - 3 — Yıllardır yanlış teşhis konulan Wilson hastalığı vakası (Fotoğraf: Hastane).

Doktorlar, Wilson hastalığının genellikle ergenlik döneminde veya genç yetişkinlikte (5-35 yaş) "kapıyı çaldığı" konusunda uyarıyor. Ancak, geç başlangıçlı vakalar birçok zorluk doğuruyor ve kolayca yanlış teşhis edilebiliyor.

Bu nedenle, hareket bozuklukları (tremor, ataksi gibi) ile birlikte açıklanamayan karaciğer hasarı olan genç veya yaşlı bireylerde Wilson hastalığı ayırıcı tanıda düşünülmelidir.

Hastalığın kalıtsal olması nedeniyle uzmanlar aile taramasının gerekliliğini vurguluyor. Özellikle Wilson hastalarının tüm birinci derece akrabalarının (ebeveynler, kardeşler, çocuklar) idrarlarında bakır taraması yapılmalı ve henüz herhangi bir klinik semptom göstermemiş olsalar bile gen testleri yapılmalıdır.

Kaynak: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm