Анонімний донор сперми в Данії ненавмисно передав рідкісну генетичну мутацію, що викликає рак, майже 200 дітям. Цей випадок, що тривав майже два десятиліття, призвів до трагічних наслідків, коли кілька дітей померли, виявивши серйозні недоліки в процесах скринінгу та регулювання в галузі.
Ця мутація розташована в гені TP53 , який називають «охоронцем геному» через його вирішальну роль у запобіганні розвитку ракових клітин. Коли ген TP53 пошкоджений, це викликає генетичне захворювання, яке називається синдромом Лі-Фраумені .

Цей стан наражає людей на надзвичайно високий ризик розвитку раку протягом усього життя, особливо раку в дитинстві.
Примітно, що донор був повністю здоровим і не знав про свій стан, оскільки мутація існувала лише в частині його сперматогенних клітин, а не в інших клітинах його тіла. Його сперма була розповсюджена Європейським банком сперми (ESB) з 2005 року до 67 клінік у 14 країнах.
Хоча ESB вперше отримала сповіщення у квітні 2020 року, коли у дитини, зачатої за допомогою цієї сперми, розвинувся рак, лише наприкінці жовтня 2023 року, після подальших повідомлень про інші випадки, вони підтвердили мутацію та назавжди заблокували зразок. ESB висловила свої «найглибші співчуття» та заявила, що на той час мутація «не була виявлена профілактично за допомогою генетичного скринінгу».
Наслідки для сімей жахливі. Доктор Едвіж Каспер, французький генетик раку, заявила: «Ми спостерігали багатьох дітей, у яких розвинувся рак, у деяких – два різні типи раку, а деякі з них померли у дуже молодому віці». Підтверджено, що щонайменше 197 дітей були зачаті від цього донора.
Професор Мері Герберт, експертка з репродуктивної біології, заявила, що цей інцидент «підкреслює нагальну потребу в більш комплексному генетичному скринінгу донорів сперми та суворішому транскордонному контролі».
Джерело: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






Коментар (0)