Wissenschaftler erzielen Durchbruch bei der Behandlung des Down-Syndroms in Japan

Japanischen Wissenschaftlern der Mie-Universität ist unter der Leitung von Dr. Hashizume Ryotaro ein Durchbruch gelungen, indem sie das Gen-Editierungstool CRISPR-Cas9 verwendeten, um das zusätzliche Chromosom 21 zu entfernen, das das Down-Syndrom verursacht.

Ein Mädchen mit Down-Syndrom wurde Mitarbeiterin einer australischen Fluggesellschaft. Dank des Wissens ihrer Eltern können heute viele Menschen mit dieser Erkrankung unabhängig leben und arbeiten – Illustratives Foto

Dadurch wird die normale Funktion der Zellen wiederhergestellt, mit einer Erfolgsrate von bis zu 37,5 %.

Darüber hinaus bestätigten Wissenschaftler , dass in Zellen mit normalen Chromosomen auch Merkmale wie Genexpressionsmuster, Zellproliferationsraten und antioxidative Kapazität wieder auf ein normales Niveau zurückkehrten. Die Studie wurde Anfang 2025 in der Fachzeitschrift PNAS veröffentlicht.

Dies ist das erste Mal, dass die Ursache des Down-Syndroms auf zellulärer Ebene angegangen wurde, was beispiellose Hoffnung bietet. Experten begrüßen dies als möglichen Durchbruch bei der Vorbeugung von Komplikationen, die die Lebenserwartung verkürzen. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei etwa 60 Jahren.

Wie die Autoren jedoch anmerken, ist die Methode noch nicht für den Einsatz in lebenden Organismen bereit. Die derzeitige Technologie kann versehentlich andere Chromosomen beschädigen, oder einige Zellen behalten zusätzliche Chromosomen, sodass weitere Verbesserungen erforderlich sind.

Auch wenn die klinische Anwendung noch in weiter Ferne liegt, stellt die Forschung einen wichtigen Schritt vorwärts bei der Suche nach Behandlungsmöglichkeiten für genetische Erkrankungen dar.

Wissenschaftler hoffen, dass weitere Entwicklungen es ermöglichen werden, die Methode für den sicheren Einsatz in der Medizin anzupassen. Sie hoffen, dass diese Methode in Zukunft dazu beitragen wird, verschiedene Komplikationen im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom zu verhindern und zu lindern.

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 beim Menschen verursacht wird, was zu triploiden Zellen führt, die die Krankheit verursachen.

Die Häufigkeit des Down-Syndroms liegt weltweit bei 1 von 700 Geburten. Es wurden umfangreiche Untersuchungen durchgeführt, um die klinischen Merkmale, genetischen Ursachen und zellulären Eigenschaften aufzuklären.

Diese Studien werden durch die Entwicklung fortschrittlicher Tiermodelle und Fortschritte bei pränatalen Diagnosetechniken, wie beispielsweise genetischen Präimplantationstests auf Aneuploidie, unterstützt.

Allerdings gibt es noch wenig Forschung zur Erforschung der zugrundeliegenden Ursache dieser Erkrankung und es bedarf Strategien zur Entfernung zusätzlicher Chromosomen aus triploiden Zellen.

NGUYEN DINH SONG THANH

Quelle: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm