Wissenschaftler erzielen Durchbruch bei der Behandlung des Down-Syndroms in Japan

Japanischen Wissenschaftlern der Mie-Universität ist unter der Leitung von Dr. Hashizume Ryotaro ein Durchbruch gelungen, indem sie mithilfe des Gen-Editierwerkzeugs CRISPR-Cas9 das zusätzliche Chromosom 21 entfernten, das das Down-Syndrom verursacht.

Ein Mädchen mit Down-Syndrom wurde Mitarbeiterin einer australischen Fluggesellschaft. Dank des Wissens ihrer Eltern können heute viele Menschen mit dieser Erkrankung ein selbstständiges Leben führen und einer Arbeit nachgehen – Symbolfoto.

Dadurch wurde die normale Zellfunktion wiederhergestellt, mit einer Erfolgsquote von bis zu 37,5 %.

Darüber hinaus bestätigten Wissenschaftler , dass in Zellen mit normalen Chromosomen auch Merkmale wie Genexpressionsmuster, Zellproliferationsraten und antioxidative Kapazität wieder normale Werte erreichten. Die Studie wurde Anfang 2025 in der Fachzeitschrift PNAS veröffentlicht.

Dies ist das erste Mal, dass die Ursache des Down-Syndroms auf zellulärer Ebene erforscht wird, was beispiellose Hoffnung weckt. Experten sehen darin einen potenziellen Durchbruch bei der Prävention von Komplikationen, die die Lebenserwartung verkürzen – die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei etwa 60 Jahren.

Die Autoren weisen jedoch darauf hin, dass die Methode noch nicht für die Anwendung an lebenden Organismen geeignet ist. Die derzeitige Technologie kann versehentlich andere Chromosomen beschädigen, oder manche Zellen behalten zusätzliche Chromosomen, weshalb weitere Verbesserungen erforderlich sind.

Auch wenn eine klinische Anwendung noch in weiter Ferne liegt, stellt die Forschung einen wichtigen Schritt nach vorn bei der Suche nach Behandlungsmethoden für genetische Erkrankungen dar.

Wissenschaftler hoffen, dass weitere Entwicklungen eine sichere Anwendung der Methode in der Medizin ermöglichen werden. Sie erhoffen sich, dass diese Methode zukünftig zur Prävention und Linderung verschiedener Komplikationen im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom beitragen wird.

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 beim Menschen verursacht wird und zu triploiden Zellen führt, welche die Krankheit auslösen.

Das Down-Syndrom tritt weltweit bei einer von 700 Geburten auf. Umfangreiche Forschungen wurden durchgeführt, um die klinischen Merkmale, die genetischen Ursachen und die zellulären Eigenschaften zu entschlüsseln.

Diese Studien werden durch die Entwicklung fortschrittlicher Tiermodelle und Fortschritte bei pränatalen Diagnoseverfahren, wie z. B. der Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidie, unterstützt.

Allerdings gibt es noch immer wenig Forschung, die sich mit der Ursache dieser Erkrankung befasst, und es werden Strategien benötigt, um zusätzliche Chromosomen aus triploiden Zellen zu entfernen.

NGUYEN DINH SONG THANH

Quelle: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm