Wissenschaftler erzielen Durchbruch bei der Behandlung des Down-Syndroms in Japan

Japanische Wissenschaftler der Universität Mie unter der Leitung von Dr. Hashizume Ryotaro haben einen Durchbruch erzielt, indem sie mit dem Gen-Editing-Werkzeug CRISPR-Cas9 das zusätzliche Chromosom 21 entfernten, das das Down-Syndrom verursacht.

Ein Mädchen mit Down-Syndrom wurde Angestellte einer australischen Fluggesellschaft. Dank des gestiegenen Wissensstandes der Eltern können heute viele Menschen mit dieser Erkrankung ein selbstständiges Leben führen und einer Arbeit nachgehen – Illustration.

Dadurch wurde die normale Funktion der Zellen wiederhergestellt, mit einer Erfolgsquote von bis zu 37,5 %.

Darüber hinaus bestätigten Wissenschaftler , dass in Zellen mit normalen Chromosomen auch Merkmale wie Genexpressionsmuster, Zellproliferationsraten und antioxidative Kapazität wieder normale Werte erreichten. Die Forschungsergebnisse wurden Anfang 2025 in der Fachzeitschrift PNAS veröffentlicht.

Dies ist das erste Mal, dass die Ursache des Down-Syndroms auf zellulärer Ebene erforscht wird, was beispiellose Hoffnung weckt. Experten sehen darin einen potenziellen Durchbruch bei der Prävention von Komplikationen, die die Lebenserwartung – derzeit etwa 60 Jahre – verkürzen.

Wie die Autoren jedoch anmerken, ist diese Methode noch nicht für die Anwendung an lebenden Organismen geeignet. Die derzeitige Technologie kann unbeabsichtigt andere Chromosomen beschädigen, oder einige Zellen können zusätzliche Chromosomen aufweisen, weshalb weitere Verbesserungen erforderlich sind.

Auch wenn klinische Anwendungen noch in weiter Ferne liegen, ist diese Forschung ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur Behandlung genetischer Erkrankungen.

Wissenschaftler hoffen, dass weitere Entwicklungen die Anpassung dieser Methode für eine sichere Anwendung in der Medizin ermöglichen werden. Sie gehen davon aus, dass diese Methode zukünftig zur Prävention und Linderung verschiedener Komplikationen im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom beitragen wird.

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 beim Menschen verursacht wird und zu triploiden Zellen führt, welche die Krankheit auslösen.

Das Down-Syndrom tritt weltweit bei einer von 700 Geburten auf. Umfangreiche Forschungen wurden durchgeführt, um seine klinischen Merkmale, genetischen Ursachen und zellulären Eigenschaften zu entschlüsseln.

Diese Studien werden durch die Entwicklung fortschrittlicher Tiermodelle und Fortschritte bei pränatalen Diagnoseverfahren, wie z. B. der Präimplantationsdiagnostik zum Nachweis von Aneuploidien, unterstützt.

Allerdings gibt es noch relativ wenige Untersuchungen zu den zugrunde liegenden Ursachen dieser Erkrankung, und es werden Strategien benötigt, um das zusätzliche Chromosom aus triploiden Zellen zu entfernen.

NGUYEN DINH SONG THANH

Quelle: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm