Menschen, die nach den fehlenden "Teilen" auf dem Weg zur Entschlüsselung seltener Krankheiten suchen

Angesichts der vielen Unbekannten seltener Erkrankungen, die die Medizin vor große Herausforderungen stellen, sind nicht alle Ärzte geduldig genug, die Ursachen ihrer Entstehung vollständig zu erforschen. Im Vinmec Central Park International General Hospital (Ho-Chi-Minh-Stadt) hat Dr. Phan Truc diesen schwierigen Weg mutig beschritten, in der Hoffnung, Patienten mit ungeklärten Krankheitsursachen neue Hoffnung zu geben.

Von Hilflosigkeit zu überraschender Entdeckung über eine extrem seltene Krankheit in der vietnamesischen Medizin

Ein besonderer Fall hat sich für Dr. Phan Truc, Facharzt für Hämatologie und seltene Erkrankungen am Zentrum für Onkologie und Hämatologie des Vinmec Central Park International General Hospital, für immer ins Gedächtnis gebrannt. Drei Jahre lang reiste die junge Frau von einem großen zum anderen in große Krankenhäuser, um die Ursache ihrer Erkrankung zu finden, die aus generalisierten Ödemen, einem Erguss im Bauchraum, diffuser Thrombose, einer akuten Lungenembolie und einer schweren Dyslipidämie bestand.

„Die Patientin hatte mehr als zehn verschiedene Medikamente eingenommen und war unzählige Male im Krankenhaus gewesen, aber ihr Zustand war immer noch unglaublich hoffnungslos. Als sie zu Vinmec kam, war das wirklich ihre letzte Hoffnung “, erinnerte sich Dr. Truc.

Im Vinmec Central Park stellte Dr. Truc nach eingehender Untersuchung und Beratung fest, dass die Ursache eine intestinale Lymphfistel war. Diese äußerst seltene Erkrankung ist in der internationalen medizinischen Literatur nur mit einer Häufigkeit von unter 1/100.000 Einwohnern dokumentiert; in Vietnam liegen keine vergleichbaren Berichte vor.

Es wurde umgehend eine Therapie eingeleitet. Trotz intensiver Behandlung mit zahlreichen internistischen Medikamenten litt der Patient jedoch weiterhin unter Protein- und Mikronährstoffmangel, generalisierten Ödemen, Stoffwechselstörungen, Immunschwäche und persistierender chronischer Entzündung.

Meister, Doktor Phan Truc untersucht einen Patienten

„Ich fühlte mich damals hilflos und gleichzeitig getrieben, das fehlende Puzzleteil zu finden. Chronische Entzündung bedeutet, dass der Entzündungserreger ständig im Körper vorhanden sein muss. Alle Hypothesen über Autoimmunerkrankungen oder Krebs wurden ausgeschlossen, also was könnte so hartnäckig vorhanden sein?“, fragte der Arzt.

Und aus dieser Frage ergab sich ein neuer Ansatz: „Essen, wir müssen jeden Tag essen; wenn mit der Nahrung etwas nicht stimmt, ist diese anhaltende Entzündungsreaktion durchaus möglich. Angesichts solcher Hinweise auf ein durchlässiges Darmgewebe könnte die Antwort hier liegen.“

Aufgrund der wiederkehrenden Bauchschmerzen nach jeder Mahlzeit entschied der Arzt, den Anti-Transglutaminase-IgA-Antikörperindex (tTG-IgA) zu bestimmen – ein wichtiger Test zur Diagnose der seltenen Erkrankung Zöliakie. Bei dieser Erkrankung reagiert das Immunsystem bei Kontakt mit Gluten (einer Gruppe von Proteinen, die häufig in Weizen, Gerste, Hafer und Mehlprodukten vorkommen) fehlgeleitet und produziert tTG-IgA-Antikörper. Diese greifen die Enzyme an, die den Dünndarm schützen, und verursachen so langfristige Schäden an der Darmschleimhaut.

Infolgedessen entwickelte der Patient eine intestinale Lymphfistel, die zu einem schweren Proteinverlust, generalisierten Ödemen und hämatologischen Störungen führte. Die intestinale Lymphfistel ist somit nur eine oberflächliche Manifestation, während die Ursache der Erkrankung in einer überschießenden Immunreaktion auf Gluten liegt.

Aufgrund dieser Entdeckung stellte das Behandlungsteam die Therapie wieder auf Medikamente um. Die Patienten müssen lediglich eine glutenfreie Diät einhalten und Stärkequellen durch natürliche Lebensmittel wie Süßkartoffeln, Kartoffeln usw. ersetzen, um ihre Gesundheit schrittweise wiederherzustellen.

Die Ergebnisse waren überraschend: Bereits eine Woche später waren die Schwellungen des Patienten abgeklungen und seine Vitalfunktionen hatten sich normalisiert. Nach zwei Monaten war der Patient vollständig genesen und es traten keine weiteren Rückfälle auf.

Wenn medizinische Ambitionen auf eine geeignete "Startrampe" treffen

„Um eine seltene Krankheit zu entschlüsseln, reicht eine einzelne Person nicht aus; es bedarf eines umfassenden und tiefgreifenden Netzwerks, das verschiedene Fachrichtungen miteinander verbindet – von klinischen und paraklinischen bis hin zu akademischen Fragestellungen. Ich hatte das Glück, diese Faktoren bei Vinmec vorzufinden “, erklärte der Arzt.

Für Dr. Phan Truc ist der Umgang mit seltenen Erkrankungen nicht nur eine Frage des Fachwissens, sondern auch eine Frage der Einstellung zur Medizin: stets den zugrundeliegenden Mechanismus zu hinterfragen und die Frage nach dem „Warum“ zu beantworten. Die Entscheidung für dieses Fachgebiet bedeutet, Neuland zu betreten, wo jede Krankheit ein ungelöstes Problem und jede Lösung ein Beitrag zur medizinischen Gemeinschaft ist.

Derzeit leitet Dr. Truc die Forschung und Behandlung einer Reihe seltener Krankheiten auf dem Gebiet der Hämatologie und Immunologie im Vinmec Healthcare System und arbeitet gemeinsam mit anderen daran, eine nachhaltige Grundlage für den Bereich der seltenen Krankheiten in Vietnam zu schaffen.

Dr. Phan Truc ist die Person, die im Vinmec Healthcare System für die Erforschung und Behandlung einer Reihe seltener Fälle zuständig ist.

Dank der starken Unterstützung von Vinmec hat er außerdem eine Reihe systematischer strategischer Programme umgesetzt: Aufbau einer Hämatologie-Klinik für seltene Erkrankungen auf der Grundlage pathogenetischer Überlegungen; Zusammenstellung eines Leitfadens zur Navigation bei seltenen Erkrankungen, um niedergelassenen Ärzten zu helfen, diese von Anfang an richtig zu erkennen und zu behandeln; Entwicklung des Online-Schulungsnetzwerks Pivie, das junge Ärzte landesweit vernetzt.

„Die größte Lücke besteht heute nicht nur in der Technologie oder der Ausrüstung, sondern in der Fähigkeit, die richtigen Fragen zum richtigen Zeitpunkt zu stellen. Wenn ein Arzt fragt: ‚Warum funktioniert dieser Mechanismus so?‘, eröffnet sich ein neuer Weg, um das Leben des Patienten zu retten “, betonte Dr. Truc.

Dieser Grundsatz ist auch das Leitprinzip der gesamten Behandlungsstrategie von Vinmec: stets den medizinischen Ursachen auf den Grund zu gehen, damit jeder Fall, egal wie schwierig er auch sein mag, die Möglichkeit hat, die beste und korrekteste Behandlung zu erhalten.

Quelle: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html