Frau in Ho-Chi-Minh-Stadt leidet an „mysteriöser“ Krankheit, die 20 Jahre lang falsch diagnostiziert wurde

(Dan Tri) – 20 Jahre lang glaubte die Frau, sie leide an Parkinson. Doch nun haben Ärzte herausgefunden, dass die Patientin an einer weiteren gefährlichen genetischen Erkrankung leidet, die unbemerkt zur Ansammlung von Giftstoffen führt.

Am 17. Oktober informierte ein Vertreter des Nguyen Trai Hospital (HCMC) den Reporter Dan Tri , dass die Ärzte hier vor Kurzem eine Patientin mit einer seltenen „mysteriösen“ Krankheit aufgenommen und behandelt hätten, was dazu geführt habe, dass die Patientin lange Zeit falsch diagnostiziert worden sei.

Zwei Jahrzehnte irrtümlicher Parkinson

Bei der Patientin handelt es sich um eine 50-jährige Frau aus Ho-Chi-Minh-Stadt. Aus der Krankengeschichte geht hervor, dass die Patientin seit ihrem 30. Lebensjahr unter Handzittern und Schwierigkeiten bei der Bewegungskontrolle leidet.

Aufgrund dieser Symptome wurde bei ihr Parkinson diagnostiziert und ihr wurden Medikamente verschrieben, die zunächst gut anschlugen. Doch mit der Zeit traten die Symptome nicht mehr auf und verschlimmerten sich.

Zwei Jahrzehnte später litt die Patientin unter beidseitigem Zittern der Hände, einem unsicheren Gang und einem Verlust des Kurzzeitgedächtnisses. Vor kurzem konnte die Frau sogar nicht mehr alleine gehen.

Zum Zeitpunkt der Aufnahme wies der Patient neben neurologischen Symptomen auch schwere Anzeichen einer Lebererkrankung auf, wie beispielsweise Spinnennävi (Netzwerke aus vielen kleinen Blutgefäßen, die auf der Haut erscheinen), rote Handflächen und eine mäßige Bauchblähung.

Bei der Frau wurde lange Zeit fälschlicherweise Parkinson diagnostiziert (Foto: NT).

Nach der Aufnahme des Patienten stellten die Ärzte im Nguyen Trai-Krankenhaus fest, dass die ungewöhnlichen Symptome des Patienten – gleichzeitige Leberschäden und Bewegungsstörungen – nicht einfach auf die Parkinson-Krankheit hindeuteten.

Der Patient wurde von einer Kombination aus den Abteilungen Neurologie, Gastroenterologie und Augenheilkunde umfassend untersucht, wobei eine Reihe von Erkrankungen festgestellt wurden.

Das erste ist das Vorhandensein von Kayser-Fleischer-Ringen (braune oder blaugraue Ringe, die am Rand der Hornhaut des Auges erscheinen), wenn sie beleuchtet werden, ein klassisches Zeichen der Wilson-Krankheit, die durch Kupferansammlungen in der Hornhaut verursacht wird.

Zweitens war der Coeruloplasmin-Index (ein Kupfertransportprotein) im Blut verringert. Drittens war der Kupfergehalt im Urin (die Menge an Kupfer, die im Urin ausgeschieden wird), der über 24 Stunden gesammelt wurde, erhöht. Viertens zeigten MRT-Bilder des Gehirns eine Degeneration des Hirnstamms und des Thalamus, was auf eine Stoffwechselerkrankung hindeutet.

Bei dem Patienten wurde eine Mutation im ATP7B-Gen festgestellt (Foto: Krankenhaus).

Schließlich wurden bei genetischen Tests zwei heterozygote Mutationen im ATP7B-Gen (das für ein Kupfertransportprotein kodiert) festgestellt.

„Die Entdeckung der ATP7B-Genmutation hat die Diagnose Morbus Wilson eindeutig bestätigt und damit die fast 20 Jahre andauernde Serie von Patienten mit Parkinson-Fehldiagnosen offiziell beendet“, erklärte Dr. Ha Phuc Tuyen, stellvertretender Leiter der Abteilung für Gastroenterologie am Nguyen Trai Hospital.

Nach der richtigen Diagnose wurde dem Patienten eine Behandlung mit schrittweise steigenden niedrigen Dosen von D-Penicillamin und Zinkpräparaten (zur Verringerung der Kupferaufnahme im Darm) sowie eine strenge Diät (Vermeidung von tierischen Innereien, Schalentieren, Schokolade usw.) verschrieben.

Eine engmaschige Nachsorge ist der Schlüssel zur Verbesserung der Prognose.

Warum wird Morbus Wilson leicht verwechselt ?

Laut Dr. Tuyen handelt es sich bei Morbus Wilson um eine autosomal-rezessive Kupferstoffwechselstörung. Mutationen im ATP7B-Gen führen zu einer Funktionsstörung des Kupfertransportproteins in der Leber, wodurch die Kupferausscheidung in die Galle reduziert wird und es zu einer Kupferansammlung in Leber, Gehirn, Hornhaut und anderen Geweben kommt.

Experten haben festgestellt, dass die Symptome der Wilson-Krankheit bei älteren Erwachsenen oft milder und untypischer sind, sodass sie leicht mit anderen Krankheiten verwechselt werden.

Eine Studie mit 55 Patienten, bei denen nach dem 40. Lebensjahr Morbus Wilson diagnostiziert wurde, ergab, dass häufige Symptome Verhaltensstörungen, Zittern und eine unerklärliche chronische Leberfunktionsstörung waren.

„Der Fall der Frau ähnelt anderen Fällen auf der ganzen Welt , bei denen Morbus Wilson mit Parkinson oder sogar anderen metabolischen Lebererkrankungen wie der metabolischen Steatohepatitis verwechselt wurde.

„Ein bemerkenswertes Detail in diesem Fall ist die Familiengeschichte, da die leibliche Schwester des Patienten ebenfalls an Handzittern und Gedächtnisverlust unbekannter Ursache leidet“, analysierte Dr. Tuyen.

Ein Fall von Morbus Wilson, der viele Jahre lang falsch diagnostiziert wurde (Foto: Krankenhaus).

Ärzte warnen, dass Morbus Wilson meist im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter (5-35 Jahre) auftritt. Spät einsetzende Fälle stellen jedoch viele Herausforderungen dar und werden leicht falsch diagnostiziert.

Daher sollte bei Menschen – egal ob jung oder alt – mit ungeklärten Leberschäden in Verbindung mit Bewegungsstörungen (wie Tremor, Ataxie) der Morbus Wilson in die Differentialdiagnose einbezogen werden.

Da die Krankheit erblich ist, legen Experten Wert auf ein Familienscreening. Konkret sollten alle Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder) von Wilson-Patienten auf Kupfer im Urin untersucht und auf das Gen getestet werden, auch wenn sie noch keine klinischen Symptome gezeigt haben.

Quelle: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm