Eine Frau in Ho-Chi-Minh-Stadt leidet an einer „mysteriösen“ Krankheit, die 20 Jahre lang falsch diagnostiziert wurde.

(Dan Tri) – Zwanzig Jahre lang glaubte die Frau, an Parkinson zu leiden. Doch nun haben Ärzte festgestellt, dass die Patientin an einer anderen gefährlichen genetischen Erkrankung leidet, die unbemerkt zu einer Ansammlung von Giftstoffen führt.

Am 17. Oktober teilte ein Vertreter des Nguyen Trai Krankenhauses (HCMC) einem Reporter von Dan Tri mit, dass Ärzte hier kürzlich eine Patientin mit einer seltenen, "mysteriösen" Krankheit aufgenommen und behandelt hätten, die lange Zeit falsch diagnostiziert worden sei.

Zwei Jahrzehnte verwechselter Parkinson-Krankheit

Die Patientin ist eine 50-jährige Frau aus Ho-Chi-Minh-Stadt. Ihre Krankengeschichte zeigt, dass sie seit ihrem 30. Lebensjahr an Händezittern und Schwierigkeiten bei der Bewegungskontrolle leidet.

Aufgrund dieser Symptome wurde bei ihr Parkinson diagnostiziert und ihr wurden Medikamente verschrieben, auf die sie zunächst gut ansprach. Doch mit der Zeit hielten die Symptome an und verschlimmerten sich in einem erneuten, schwerwiegenderen Rückfall.

Zwei Jahrzehnte später litt die Patientin unter beidseitigem Händezittern, Gangunsicherheit und Kurzzeitgedächtnisverlust. Kürzlich verlor die Frau sogar die Fähigkeit, selbstständig zu gehen.

Bei der Aufnahme wies der Patient neben neurologischen Symptomen auch schwere Anzeichen einer Lebererkrankung auf, wie etwa Spider-Naevi (Netzwerke aus vielen kleinen Blutgefäßen, die auf der Haut erscheinen), rote Handflächen und eine mäßige Aufblähung des Abdomens.

Frau lange Zeit fälschlicherweise mit Parkinson diagnostiziert (Foto: NT).

Nach der Aufnahme des Patienten stellten die Ärzte des Nguyen Trai Krankenhauses fest, dass die ungewöhnlichen Symptome des Patienten – gleichzeitige Leberschädigung und Bewegungsstörung – nicht einfach auf die Parkinson-Krankheit zurückzuführen waren.

Der Patient wurde von den Abteilungen für Neurologie, Gastroenterologie und Augenheilkunde umfassend untersucht, wobei eine Reihe von Erkrankungen festgestellt wurden.

Das erste Anzeichen ist das Vorhandensein von Kayser-Fleischer-Ringen (braune oder blaugraue Ringe, die bei Beleuchtung am Rand der Hornhaut des Auges erscheinen), ein klassisches Zeichen der Wilson-Krankheit, die durch Kupferablagerungen in der Hornhaut verursacht wird.

Zweitens war der Ceruloplasmin-Index (ein Kupfertransportprotein) im Blut erniedrigt. Drittens war die über 24 Stunden gesammelte Kupferausscheidung im Urin erhöht. Viertens zeigten MRT-Aufnahmen des Gehirns eine Degeneration des Hirnstamms und des Thalamus, was auf eine Stoffwechselstörung hindeutet.

Bei dem Patienten wurde eine Mutation im ATP7B-Gen festgestellt (Foto: Krankenhaus).

Schließlich wurden bei Gentests zwei heterozygote Mutationen im ATP7B-Gen (das für ein Kupfertransportprotein kodiert) gefunden.

„Die Entdeckung der ATP7B-Genmutation hat die Diagnose der Wilson-Krankheit endgültig bestätigt und damit die fast 20 Jahre andauernde Reihe von Patienten mit Parkinson-Fehldiagnose offiziell beendet“, teilte Dr. Ha Phuc Tuyen, stellvertretende Leiterin der Abteilung für Gastroenterologie am Nguyen Trai Krankenhaus, mit.

Nach der korrekten Diagnose wurde dem Patienten eine Behandlung mit allmählich steigenden niedrigen Dosen von D-Penicillamin und Zinkpräparaten (um die Kupferaufnahme im Darm zu reduzieren) sowie eine strenge Diät (Vermeidung von tierischen Organen, Schalentieren, Schokolade usw.) verordnet.

Eine engmaschige Nachsorge ist entscheidend für eine verbesserte Prognose.

Warum wird die Wilson-Krankheit so leicht verwechselt ?

Laut Dr. Tuyen handelt es sich bei der Wilson-Krankheit um eine autosomal-rezessive Störung des Kupferstoffwechsels. Mutationen im ATP7B-Gen verursachen eine Funktionsstörung des Kupfertransportproteins in der Leber, wodurch die Kupferausscheidung über die Galle reduziert wird und es zu einer Kupferanreicherung in Leber, Gehirn, Hornhaut und anderen Geweben kommt.

Experten haben festgestellt, dass die Symptome der Wilson-Krankheit bei älteren Erwachsenen oft milder und atypisch sind, sodass sie leicht mit anderen Krankheiten verwechselt werden können.

Eine Studie, die 55 Patienten untersuchte, bei denen nach dem 40. Lebensjahr Morbus Wilson diagnostiziert wurde, fand heraus, dass häufige Symptome Verhaltensstörungen, Tremor und eine unerklärliche chronische Leberfunktionsstörung waren.

„Der Fall der Frau ähnelt anderen Fällen auf der ganzen Welt , in denen die Wilson-Krankheit mit Parkinson oder sogar anderen Stoffwechselerkrankungen der Leber, wie zum Beispiel der metabolischen Steatohepatitis, verwechselt wurde.“

Ein bemerkenswertes Detail in diesem Fall ist die Familienanamnese, da die leibliche Schwester des Patienten ebenfalls an Handzittern und Gedächtnisverlust unbekannter Ursache leidet“, analysierte Dr. Tuyen.

Ein Fall von Morbus Wilson, der viele Jahre lang falsch diagnostiziert wurde (Foto: Krankenhaus).

Ärzte weisen darauf hin, dass die Wilson-Krankheit meist im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter (zwischen 5 und 35 Jahren) auftritt. Spät einsetzende Fälle stellen jedoch viele Herausforderungen dar und werden leicht fehldiagnostiziert.

Deshalb sollte bei Menschen – ob jung oder alt –, die eine unerklärliche Leberschädigung in Verbindung mit Bewegungsstörungen (wie Tremor, Ataxie) aufweisen, die Wilson-Krankheit in die Differenzialdiagnose einbezogen werden.

Da die Erkrankung erblich ist, betonen Experten die Notwendigkeit von Familienuntersuchungen. Insbesondere sollten alle Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder) von Wilson-Patienten auf Kupfer im Urin untersucht und auf das entsprechende Gen getestet werden, selbst wenn sie noch keine klinischen Symptome aufweisen.

Quelle: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm