Το ταξίδι για την ανακάλυψη μιας σπάνιας ασθένειας από μικρές ανωμαλίες σε ένα 12χρονο παιδί

Από τις πιο μικρές ανωμαλίες, οι γιατροί στο Γενικό Νοσοκομείο Περιφέρειας Κουάνγκ Ναμ (πόλη Ντα Νανγκ) ανακάλυψαν μια σπάνια ασθένεια στο παιδί και επανέφεραν τη «μικρή ζωή» σε ασφαλές μέρος.

Στις αρχές Δεκεμβρίου, γιατροί από το Παιδιατρικό Τμήμα - Περιφερειακό Γενικό Νοσοκομείο Quang Nam αντιμετώπισαν με επιτυχία ένα παιδί με «νεφρική σωληναριακή οξέωση τύπου Ι» - μια σπάνια και εύκολα «παραβλεπόμενη» ασθένεια στα παιδιά.

Πίσω από την υπόθεση κρύβονται οι ακούραστες προσπάθειες της ιατρικής ομάδας και η απέραντη ευτυχία που φέρνει πίσω μια «μικρή ζωή» στην ασφάλεια.

Ένα 12χρονο κορίτσι (που κατοικεί στην κοινότητα Nam Phuoc, στην πόλη Da Nang ) εισήχθη στο νοσοκομείο με αδύναμα άκρα, αδυναμία να σταθεί μόνη της, συνοδευόμενα από έμετο, φούσκωμα και παρατεταμένη κόπωση. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων «έκπληξαν» τους γιατρούς όταν η συγκέντρωση καλίου του παιδιού ήταν μόνο 1,7 mmol/L (το φυσιολογικό εύρος είναι 3,5 - 5,0 mmol/L) - ένα επίπεδο που μπορεί να προκαλέσει διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, ακόμη και απειλητικές για τη ζωή ανά πάσα στιγμή.

Το ηλεκτροκαρδιογράφημα έδειξε αργό καρδιακό ρυθμό, επίπεδα κύματα Τ και την εμφάνιση κυμάτων U – τυπικά σημάδια σοβαρής υποκαλιαιμίας. Αυτό που προκαλούσε έκπληξη ήταν ότι το παιδί ήταν απολύτως υγιές στο παρελθόν, δεν είχε υποφέρει από διάρροια ή παρατεταμένο έμετο και δεν είχε λάβει φάρμακα που να προκαλούν υποκαλιαιμία.

Σε αυτό το σημείο, οι γιατροί έπρεπε να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα, αναζητώντας παράλληλα την αιτία. Αμέσως μετά την εισαγωγή, στο παιδί χορηγήθηκε ενδοφλέβια κάλιο. Μετά από 48 ώρες στρες, η σωματική του κατάσταση βελτιώθηκε σταδιακά σημαντικά, το παιδί περπατούσε μόνο του, έτρωγε καλύτερα και δεν έκανε πλέον εμετό ή φούσκωμα. Αλλά αυτή ήταν μόνο... η αρχή.

Ο Δρ. Thanh συνιστά να μην αγνοούνται συμπτώματα όπως μυϊκή αδυναμία, παρατεταμένη κόπωση ή συχνές κράμπες στα παιδιά.

Για να βρει την αιτία, ο γιατρός διεξήγαγε εις βάθος εξετάσεις. Τα αποτελέσματα των αερίων αρτηριακού αίματος έδειξαν ότι το παιδί είχε μεταβολική οξέωση (απότομη μείωση των επιπέδων διττανθρακικών στο αίμα), αλλά τα ούρα ήταν αλκαλικά. Αυτό ήταν επίσης το κλειδί για να σκεφτεί ο γιατρός τη σπάνια ασθένεια «νεφρική σωληναριακή οξέωση τύπου Ι» που συχνά «καλύπτεται» από ασαφή συμπτώματα.

Αφού προσδιόρισαν την ακριβή αιτία, οι γιατροί άρχισαν να θεραπεύουν το παιδί συμπληρώνοντας κάλιο και όξινο ανθρακικό νάτριο από το στόμα, βοηθώντας σταδιακά τον οργανισμό να αποκαταστήσει την οξεοβασική του ισορροπία. Τις επόμενες ημέρες, κάθε μικρή βελτίωση στα αποτελέσματα των εξετάσεων ήταν αρκετή για να κάνει την ομάδα να αναστενάξει με ανακούφιση, επειδή ήταν ένα σημάδι ότι το μικρό σώμα επέστρεφε σταδιακά σε μια υγιή τροχιά. Όταν το παιδί σταθεροποιήθηκε πλήρως, περπατούσε κανονικά και πήρε εξιτήριο από το νοσοκομείο, η χαρά ήταν απεριόριστη.

Ο Δρ. Tran Thi Thu Thao δήλωσε ότι η νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι μια σπάνια ασθένεια στα παιδιά, η οποία μπορεί να είναι γενετική ή να αποκτηθεί μετά από αυτοάνοσα νοσήματα ή φάρμακα. Εάν δεν εντοπιστεί έγκαιρα, η ασθένεια θα οδηγήσει σε χρόνια οξέωση, με αποτέλεσμα τα παιδιά να αναπτύσσονται αργά, να γίνονται καχεκτικά, ευάλωτα σε πέτρες στα νεφρά και να έχουν παρατεταμένη υποκαλιαιμία, επηρεάζοντας σοβαρά την υγεία τους.

«Το σημαντικό είναι η έγκαιρη ανίχνευση και η σωστή θεραπεία. Όταν αντιμετωπίζονται έγκαιρα, τα παιδιά μπορούν να αναρρώσουν πλήρως, να ζήσουν μια υγιή ζωή και να αναπτυχθούν κανονικά όπως οι συνομήλικοί τους», δήλωσε η Δρ. Θάο.

Σύμφωνα με τον Δρ. Phung Huu Thanh, Αναπληρωτή Διευθυντή του Παιδιατρικού Τμήματος στο Γενικό Νοσοκομείο Περιφέρειας Quang Nam, η περίπτωση αυτή χρησιμεύει ως υπενθύμιση στους γονείς ότι σημεία όπως η μυϊκή αδυναμία, η παρατεταμένη κόπωση ή οι συχνές κράμπες στα παιδιά δεν πρέπει να αγνοούνται. Αυτά θα μπορούσαν να είναι συμπτώματα σοβαρής ηλεκτρολυτικής ανισορροπίας. Η έγκαιρη εξέταση και ο έλεγχος θα βοηθήσουν στην ανίχνευση της νόσου πριν προκύψουν επικίνδυνες επιπλοκές.

Σύμφωνα με τον Δρ. Thanh, οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν προσεκτικά τα ασυνήθιστα συμπτώματα των παιδιών τους, όπως: κόπωση, μυϊκή αδυναμία, συχνές πτώσεις, δυσκολία στο περπάτημα, ναυτία, απώλεια όρεξης, παρατεταμένο φούσκωμα, συχνή ούρηση, δίψα ή χαμηλή αύξηση βάρους σε σύγκριση με τους φίλους τους... πρέπει να μεταφέρουν το παιδί σε ιατρική μονάδα με παιδιατρικό τμήμα για έγκαιρη εξέταση. «Αν και η νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι σπάνια, μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως εάν ανιχνευθεί έγκαιρα», πρόσθεσε ο Δρ. Thanh.

Πηγή: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm