La embarazada se realizó su revisión del primer trimestre en una clínica privada local, la cual no reveló ninguna anomalía. Se le realizó una prueba de detección de preeclampsia de alto riesgo y se le administró aspirina como medida preventiva. A las 20 semanas de embarazo, acudió al Hospital General Tam Anh en Ciudad Ho Chi Minh para una revisión.
La Dra. Nguyen Thi Lien Phuong, especialista en medicina fetal, descubrió durante una ecografía que el corazón y el estómago del feto estaban ubicados en el lado derecho (normalmente en el izquierdo), lo que indica un situs inversus. Esta condición se caracteriza por la posición de los órganos del cuerpo en dirección opuesta a su posición anatómica normal.
Según el Dr. Phuong, el situs inversus puede presentarse solo sin otras anomalías o también puede presentarse junto con otros defectos congénitos. Aproximadamente entre el 5 % y el 10 % de los niños con situs inversus presentan cardiopatías congénitas.
Dependiendo de la gravedad de la afección, los bebés pueden nacer asintomáticos y los órganos invertidos pueden funcionar con normalidad. Si el situs inversus se acompaña de otras anomalías, el bebé corre el riesgo de sufrir insuficiencia respiratoria, neumonía, bronquitis, infecciones, disfunción intestinal, deposiciones incompletas, etc.
Un especialista en medicina fetal le recomendó a la embarazada someterse a una amniocentesis para determinar la causa del situs inversus. La secuenciación genética avanzada reveló que el feto era portador de una mutación heterocigótica del gen MMP21, un rasgo autosómico dominante asociado con el síndrome de heterotaxia.
El situs inversus, asociado con el síndrome de heterotaxia, a menudo produce una disposición anormal de los órganos en el pecho y el abdomen, causando defectos cardíacos complejos y otras complicaciones graves.
En este caso, una ecografía prenatal de rutina confirmó que los órganos fetales estaban invertidos en una "imagen especular", sin anomalías acompañantes. Esto es muy poco frecuente y no existen estadísticas completas en la literatura médica mundial . El niño tiene un pronóstico positivo y es poco probable que presente problemas de salud graves.
Se aconseja a las mujeres embarazadas llevar una dieta equilibrada, aumentar el consumo de frutas y verduras verdes, reducir el consumo de azúcar y sal, beber suficiente agua, hacer ejercicio tanto como sea posible y evitar el estrés para controlar el riesgo de preeclampsia.
A las 39 semanas de gestación, la bebé nació sana, con un peso de 3,5 kg. El médico recomendó a la familia que vigilara la salud de la niña, la llevara al médico de inmediato si presentaba alguna anomalía e informara a los médicos sobre el situs inversus de la bebé.
"Esto facilita el diagnóstico de enfermedades futuras. Por ejemplo, si un niño tiene apendicitis, los síntomas aparecerán en el lugar opuesto al de una persona normal", explicó el Dr. Phuong.
El situs inversus se produce principalmente debido a mutaciones en uno o más genes. Más de 100 genes están asociados con esta afección, entre ellos ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9, etc.
Las mutaciones genéticas se pueden heredar de varias maneras, incluidas las autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X o mutaciones nuevas, según el gen específico involucrado.
El situs inversus abarca un amplio espectro de anomalías de la posición de los órganos, que se clasifican como situs inversus completo o parcial. En casos de situs inversus fetal sin anomalías acompañantes, el niño suele ser asintomático y puede llevar una vida normal. En algunos casos, se asocia a otros defectos o síndromes congénitos y, según el grado de afectación de las funciones vitales, los médicos pueden recomendar el tratamiento adecuado.
Los médicos recomiendan que todas las mujeres embarazadas se sometan a pruebas de detección de anomalías fetales y enfermedades genéticas en centros médicos especializados. Las mujeres embarazadas necesitan controles prenatales programados, especialmente en etapas importantes como el primer trimestre (11-13 semanas y 6 días), el segundo trimestre (20-24 semanas) y el tercer trimestre (28 semanas). Dependiendo del caso específico, el médico desarrollará un plan de manejo del embarazo adecuado para garantizar la seguridad tanto de la madre como del bebé.
Fuente: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html
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