Atteinte d'une maladie « étrange », sa mère s'est cassé des os sur tout le corps et a enduré d'atroces souffrances pour accoucher.

Le 29 novembre, dans une interview accordée au journaliste de Dan Tri , le médecin spécialiste Nguyen Trong Anh, vice-président de l'Association de médecine sportive de Hô-Chi-Minh-Ville et consultant de l'hôpital de Saïgon Sud, a déclaré que lui et ses collègues venaient d'effectuer une opération chirurgicale pour sauver une femme qui souffrait depuis 6 ans d'une maladie rare.

Des os cassés sur tout le corps, 4 ans de recherche de la maladie

La patiente est Mme LTL (34 ans, originaire de Lam Dong ). Son dossier médical indique qu'en 2017, environ deux mois après la naissance de son deuxième enfant, Mme L. a ressenti des douleurs à la poitrine, aux côtes et au dos, qui se sont ensuite propagées aux hanches, au pied droit et à tout le corps.

Malgré des examens et des traitements intensifs, la patiente ne se sentait pas mieux et souffrait de plus en plus. Parfois, la simple respiration lui faisait mal.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — Une maladie rare appelée ostéomalacie a causé des douleurs à Mme L. pendant 6 ans (Photo : Hôpital).

En 2019, Mme L. avait du mal à marcher, ne pouvait pas lever les jambes et était en proie à une panique et à une dépression, ignorant de quelle maladie elle souffrait. Certains hôpitaux lui ont diagnostiqué un cancer métastatique, et les radiographies réalisées n'ont révélé que des fractures osseuses partout, ou ont suspecté une ostéoporose en raison d'une faible densité osseuse.

Début 2021, la patiente a consulté le Dr Ly Dai Luong, endocrinologue et maître de conférences à la Faculté de médecine de l'Université nationale de Hô-Chi-Minh-Ville. À la lumière des résultats des analyses et des symptômes, le Dr Luong a découvert que la patiente ne souffrait pas d'ostéoporose, mais d'ostéomalacie.

Il s'agit d'une maladie rare : au Vietnam, un seul cas a été signalé en 2016, alors que le monde n'en recense que quelques centaines. Les personnes atteintes ne voient pas les minéraux et le calcium dans leurs os, ce qui les rend très fragiles et fragiles.

Des analyses sanguines spécifiques ont montré une chute brutale des taux de phosphore et de calcium dans le sang de la patiente. Après un examen approfondi, le Dr Luong a déterminé que l'état de Mme L était dû à ses reins.

Plus précisément, les patients atteints de tumeurs augmentent la sécrétion de FGF23 (une hormone qui contrôle le métabolisme calcium-phosphore), ce qui entraîne une augmentation de l'excrétion rénale de phosphore et une diminution de l'absorption sanguine de phosphore et de calcium. Pour localiser précisément la tumeur, les patients doivent subir une TEP-TDM corps entier.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — On a découvert que le patient avait une tumeur au talon qui augmentait la sécrétion de FGF23, provoquant une ostéomalacie (Photo : Hôpital).

Nous avons consulté le professeur Chandran, expert reconnu en maladies osseuses métaboliques à Singapour. Elle a conseillé à la patiente de passer un PET-CT scan avec l'isotope radioactif Ga-68 (dotatate de gallium), mais cette substance n'est pas disponible au Vietnam.

Le patient a dû se rendre à Singapour pour une radiographie en octobre, et on lui a finalement découvert une tumeur au niveau du talon. Trouver un site disposant d'un isotope radioactif endocrinien approprié a été très laborieux et a duré deux ans, a déclaré le Dr Trong Anh.

Endurer une douleur extrême pendant l'accouchement

Le Dr Ly Dai Luong a partagé que la fois où il a rencontré Mme L. était au début de 2021, alors que la patiente venait de donner naissance à son troisième enfant, même si elle savait qu'elle avait une fracture inhabituelle 4 ans auparavant.

En parlant au médecin, la patiente a confié qu'elle souffrait tellement qu'elle ignorait quand elle mourrait, et qu'elle devait donc essayer d'avoir d'autres enfants. Après trois enfants, la patiente souffrait tellement qu'elle ne pouvait ni marcher ni même allaiter.

« Il s'agit peut-être de la première patiente au monde à être enceinte et à accoucher alors qu'elle souffre d'ostéomalacie et de multiples fractures osseuses dans le corps », a déclaré le Dr Luong.

Le patient a d'abord reçu des suppléments de phosphore, mais a présenté des effets secondaires laxatifs. Au cours des trois mois de diarrhée continue, alors que son état se détériorait progressivement, un miracle s'est produit : la douleur s'est nettement atténuée.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — Le patient a été programmé pour une intervention chirurgicale afin de retirer soigneusement la tumeur (Photo : Hôpital).

Une fois la maladie « détectée », les experts ont prévu d'enlever chirurgicalement la tumeur. D'après l'imagerie, la tumeur de Mme L. mesurait près de 2,5 cm de long et occupait tout le diamètre horizontal de l'os du talon.

Lors de l'ablation de la tumeur, le site chirurgical a laissé une importante cavité osseuse. L'équipe soignante a choisi d'utiliser de l'os artificiel pour combler la lésion. L'intervention a duré environ une heure.

Selon le Dr Trong Anh, la tumeur de la jeune mère est très probablement une tumeur mésenchymateuse bénigne. Cependant, l'échantillon sera envoyé en France pour déterminer précisément de quel type de tumeur il s'agit.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — Après avoir retiré la tumeur, le défaut osseux de la jambe du patient a été greffé avec de l'os artificiel (Photo : Hôpital).

De plus, il n’est pas certain que le patient continue à produire du FGF23 après l’ablation de la tumeur, des analyses sanguines postopératoires sont donc nécessaires pour vérifier.

Actuellement, l'état de santé de Mme L. se stabilise progressivement. À long terme, la patiente sera surveillée pour évaluer sa récupération osseuse et sa capacité à absorber le calcium et le phosphore (pour détecter une éventuelle récidive d'ostéomalacie), ainsi que pour bénéficier d'exercices de rééducation.

Les médecins soulignent que les maladies rares comme l'ostéomalacie sont difficiles à détecter. Par conséquent, les patients présentant des fractures osseuses et une faiblesse musculaire devraient, en plus d'un spécialiste de l'appareil locomoteur, consulter un endocrinologue pour un examen afin de déterminer la pathologie et de la traiter efficacement et efficacement.

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