Les personnes atteintes de thalassémie peuvent-elles donner naissance à des enfants en bonne santé ?

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Mon mari et moi avons récemment effectué un bilan de santé et les résultats ont révélé que nous sommes tous deux porteurs du gène récessif de la thalassémie. Nous nous demandons si nous pourrons avoir un enfant en bonne santé. Pourriez-vous me conseiller ?

Nguyen Hoa ( Hanoï )

Cas d’un bébé en bonne santé né même si les parents sont porteurs du gène de la thalassémie.

Le Dr Pham Minh Duc, du département de génétique du centre de tests Medlatec, a répondu :

La thalassémie est la maladie génétique la plus répandue au monde, avec un taux de porteurs génétiques d'environ 7 %. Le Vietnam présente notamment un taux de porteurs génétiques plus élevé que le reste du monde.

Selon les statistiques, le taux de personnes porteuses du gène de la maladie au Vietnam est de 13 %, de nombreux groupes ethniques ont un taux de porteurs du gène de la thalassémie allant jusqu'à 30 à 40 %, le groupe ethnique Kinh à lui seul est de 9,8 %.

Les personnes porteuses du gène ne présentent souvent aucune manifestation clinique, aucune anémie ou une anémie légère, ce qui fait qu’elles ne savent pas qu’elles sont porteuses du gène de la maladie.

Dans le cas où le mari et la femme sont tous deux porteurs sains du gène, le risque d'avoir un enfant normal est de 25 %, l'enfant étant porteur sain du gène de la maladie est de 50 % et a un risque de 25 % d'avoir un enfant atteint de la maladie.

Pour éviter de donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques, il existe de nombreuses méthodes recommandées comme le dépistage prénuptial, les tests génétiques (caryotype, test de gènes latents), les tests de dépistage prénatal pour les femmes enceintes (Double Test, Triple Test, NIPT...).

Il s’agit de « clés » efficaces pour aider les parents à dépister et à prévoir rapidement d’éventuels risques néfastes, évitant ainsi de donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques.

Pour les familles où le mari et la femme sont tous deux porteurs de gènes récessifs de maladies génétiques, les experts médicaux recommandent de tomber enceinte sous les conseils d’un généticien.

Les parents doivent comprendre le risque de donner naissance à un enfant malade et envisager de choisir des méthodes de procréation assistée, en diagnostiquant de manière proactive les embryons préimplantatoires au lieu d’une grossesse naturelle pour pouvoir donner naissance à des bébés en bonne santé.

Source : https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm